Inhoud
- overwegingen
- Oorzaken
- Thuiszorg
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Wat te verwachten bij uw kantoorbezoek
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 24-4-2017
Dubbelzinnige genitaliën is een geboorteafwijking waarbij de uiterlijke geslachtsorganen niet het typische voorkomen van een jongen of een meisje hebben.
overwegingen
Het genetisch geslacht van een kind wordt bij de conceptie bepaald. De eicel van de moeder bevat een X-chromosoom, terwijl de spermacel van de vader een X- of een Y-chromosoom bevat. Deze X- en Y-chromosomen bepalen het genetisch geslacht van het kind.
Normaal krijgt een baby 1 paar geslachtschromosomen, 1 X van de moeder en 1 X of één Y van de vader. De vader 'bepaalt' het genetisch geslacht van het kind. Een baby die het X-chromosoom van de vader erft, is een genetische vrouw en heeft 2 X-chromosomen. Een baby die het Y-chromosoom van de vader erft, is een genetisch mannetje en heeft 1 X- en 1 Y-chromosoom.
De mannelijke en vrouwelijke voortplantingsorganen en geslachtsorganen zijn beide afkomstig van hetzelfde weefsel in de foetus. Dubbelzinnige genitaliën kunnen zich ontwikkelen als het proces dat ervoor zorgt dat dit foetale weefsel "mannelijk" of "vrouwelijk" wordt, wordt verstoord. Dit maakt het moeilijk om het kind gemakkelijk te identificeren als mannelijk of vrouwelijk. De mate van ambiguïteit varieert. Zeer zelden kan het fysieke uiterlijk volledig zijn ontwikkeld als het tegenovergestelde van het genetische geslacht. Een genetisch mannetje heeft bijvoorbeeld het uiterlijk van een normaal vrouwtje ontwikkeld.
In de meeste gevallen heeft ambigue genitaliën bij vrouwelijke genen (baby's met 2 X-chromosomen) de volgende kenmerken:
- Een vergrote clitoris die eruit ziet als een kleine penis.
- De urethrale opening (waar urine uitkomt) kan overal langs, boven of onder het oppervlak van de clitoris zijn.
- De schaamlippen kunnen zijn gesmolten en lijken op een scrotum.
- Van het kind kan worden gedacht dat het een man is met niet-ingedaalde testikels.
- Soms wordt een stuk weefsel gevoeld in de gesmolten schaamlippen, waardoor het er verder uit ziet als een scrotum met testikels.
Bij een genetisch mannetje (1 X en 1 Y-chromosoom) bevatten ambigue geslachtsdelen meestal de volgende kenmerken:
- Een kleine penis (minder dan 2 tot 3 centimeter, of 3/4 tot 1 1/4 inch) die eruitziet als een vergrote clitoris (de clitoris van een pasgeboren vrouw is gewoonlijk enigszins vergroot bij de geboorte).
- De urethrale opening kan overal langs, boven of onder de penis zijn. Het kan zo laag worden geplaatst als het perineum, waardoor het kind ook vrouwelijk lijkt.
- Er kan een klein scrotum zijn dat gescheiden is en eruit ziet als schaamlippen.
- Niet-ingedaalde testikels komen vaak voor bij dubbelzinnige genitaliën.
Op enkele uitzonderingen na, zijn dubbelzinnige genitaliën meestal niet levensbedreigend. Het kan echter sociale problemen voor het kind en het gezin veroorzaken. Om deze reden zal een team van ervaren specialisten, waaronder neonatologen, genetici, endocrinologen en psychiaters of maatschappelijk werkers bij de zorg van het kind worden betrokken.
Oorzaken
Oorzaken voor ambigue genitaliën omvatten:
- Pseudohermafroditisme. De genitaliën zijn van één geslacht, maar sommige fysieke kenmerken van het andere geslacht zijn aanwezig.
- Echt hermafroditisme. Dit is een zeer zeldzame aandoening, waarbij weefsel van zowel de eierstokken en testikels aanwezig is. Het kind kan delen van zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtsorganen hebben.
- Gemengde gonadale dysgenese (MGD). Dit is een intersekse-toestand, waarbij er enkele mannelijke structuren zijn (gonaden, testis), evenals een baarmoeder, vagina en eileiders.
- Congenitale bijnierhyperplasie. Deze aandoening heeft verschillende vormen, maar de meest voorkomende vorm zorgt ervoor dat de genetische vrouw mannelijk lijkt. Veel staten testen op deze mogelijk levensbedreigende situatie tijdens tests met pasgeboren screening.
- Chromosomale afwijkingen, waaronder het Klinefelter-syndroom (XXY) en het syndroom van Turner (XO).
- Als de moeder bepaalde geneesmiddelen gebruikt (zoals androgene steroïden), kan een genetisch vrouwtje er mannelijker uitzien.
- Gebrek aan productie van bepaalde hormonen kan ervoor zorgen dat het embryo zich ontwikkelt met een vrouwelijk lichaamstype, ongeacht genetisch geslacht.
- Gebrek aan testosteroncellulaire receptoren. Zelfs als het lichaam de hormonen maakt die nodig zijn om zich tot een fysiek mannetje te ontwikkelen, kan het lichaam niet reageren op die hormonen. Dit produceert een vrouwelijk lichaamstype, zelfs als het genetische geslacht mannelijk is.
Thuiszorg
Vanwege de mogelijke sociale en psychologische effecten van deze aandoening, moeten ouders een beslissing nemen over het al dan niet vroeg opgroeien van het kind als een man of vrouw. Het is het beste als deze beslissing binnen de eerste paar dagen van het leven wordt genomen. Dit is echter een belangrijke beslissing, dus ouders moeten het niet overhaasten.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Neem contact op met uw zorgverlener als u zich zorgen maakt over het uiterlijk van de externe genitaliën van uw kind of over uw baby:
- Heeft meer dan 2 weken nodig om zijn of haar geboortegewicht terug te krijgen
- Is overgeven
- Ziet er uitgedroogd uit (droog aan de binnenkant van de mond, geen tranen bij het huilen, minder dan 4 natte luiers per 24 uur, ogen kijken erin)
- Heeft een verminderde eetlust
- Heeft blauwe spreuken (korte perioden waarin een verminderde hoeveelheid bloed in de longen stroomt)
- Heeft moeite met ademhalen
Dit kunnen allemaal tekenen zijn van aangeboren adrenale hyperplasie.
Dubbelzinnige genitaliën kunnen worden ontdekt tijdens het eerste well-baby-onderzoek.
Wat te verwachten bij uw kantoorbezoek
De provider voert een lichamelijk onderzoek uit dat genitaliën kan onthullen die niet 'typisch mannelijk' of 'typisch vrouwelijk' zijn, maar ergens daartussenin.
De aanbieder zal vragen over de medische geschiedenis stellen om eventuele chromosomale aandoeningen te helpen identificeren. Vragen kunnen zijn:
- Is er een familiegeschiedenis van een miskraam?
- Is er een familiegeschiedenis van doodgeboorte?
- Bestaat er een familiegeschiedenis van vroege dood?
- Zijn er familieleden die kinderen hebben gehad die stierven in de eerste paar weken van hun leven of die dubbelzinnige genitaliën hadden?
- Bestaat er een familiegeschiedenis van een van de stoornissen die dubbelzinnige genitaliën veroorzaken?
- Welke medicijnen heeft de moeder genomen vóór of tijdens de zwangerschap (vooral steroïden)?
- Welke andere symptomen zijn aanwezig?
Genetische tests kunnen bepalen of het kind een genetisch mannelijk of vrouwelijk genoom is. Vaak kan een klein aantal cellen van de binnenkant van de wangen van het kind worden geschraapt voor deze test. Het onderzoeken van deze cellen is vaak genoeg om het genetisch geslacht van het kind te bepalen. Chromosomale analyse is een meer uitgebreide test die mogelijk nodig is in meer twijfelachtige gevallen.
Endoscopie, abdominale röntgenfoto's, abdominale of bekken echografie en soortgelijke tests kunnen nodig zijn om de aanwezigheid of afwezigheid van interne genitaliën (zoals niet-ingedaalde testikels) te bepalen.
Laboratoriumtests kunnen helpen bepalen hoe goed de voortplantingsorganen functioneren. Dit kan tests voor bijnier- en gonadale steroïden omvatten.
In sommige gevallen kan laparoscopie, verkennende laparotomie of een biopsie van de geslachtsklieren nodig zijn om stoornissen te bevestigen die dubbelzinnige geslachtsorganen kunnen veroorzaken.
Afhankelijk van de oorzaak worden operaties, hormoonvervanging of andere behandelingen gebruikt om aandoeningen te behandelen die dubbelzinnige genitaliën kunnen veroorzaken.
Soms moeten de ouders kiezen om het kind op te voeden als mannelijk of vrouwelijk (ongeacht de chromosomen van het kind). Deze keuze kan een grote sociale en psychologische impact hebben op het kind, daarom wordt counseling het vaakst aanbevolen.
Notitie: Het is vaak technisch gemakkelijker om het kind als vrouw te behandelen (en dus op te voeden). Dit komt omdat het voor een chirurg gemakkelijker is om vrouwelijke genitaliën te maken dan om mannelijke genitaliën te maken. Daarom wordt dit soms aanbevolen, zelfs als het kind genetisch mannelijk is. Dit is echter een moeilijke beslissing. U moet dit bespreken met uw familie, de leverancier van uw kind, de chirurg, de endocrinoloog van uw kind en andere leden van het gezondheidszorgteam.
Alternatieve namen
Geslachtsdelen - dubbelzinnig
Afbeeldingen
Ontwikkelingsstoornissen van de vagina en vulva
Referenties
Diamond DA, Yu RN. Aandoeningen van seksuele ontwikkeling: etiologie, evaluatie en medisch management. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh urologie. 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 150.
Witte pc. Congenitale bijnierhyperplasie en gerelateerde aandoeningen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 575.
Witte pc. Aandoeningen van seksuele ontwikkeling. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 233.
Witchel SF, Lee PA. Dubbelzinnige genitaliën. In: Sperling MA, ed. Pediatrische endocrinologie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofdstuk 5.
Beoordeling Datum 24-4-2017
Bijgewerkt door: Liora C Adler, MD, Pediatric Emergency Medicine, Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.