Inhoud
- overwegingen
- Oorzaken
- Thuiszorg
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Wat te verwachten bij uw kantoorbezoek
- Afbeeldingen
- Referenties
- Controledatum 20-02-2018
Een kort philtrum is een kortere dan normale afstand tussen de bovenlip en de neus.
overwegingen
Het philtrum is de groef die van de bovenkant van de lip naar de neus loopt.
De lengte van de philtrum wordt door genen van de ouders aan hun kinderen doorgegeven. Deze groove wordt ingekort bij mensen met bepaalde voorwaarden.
Oorzaken
Deze voorwaarde kan worden veroorzaakt door:
- Chromosoom 18q deletiesyndroom
- Cohen-syndroom
- DiGeorge-syndroom
- Oral-facial-digital syndrome (OFD)
Thuiszorg
Geen thuiszorg nodig voor een korte philtrum, in de meeste gevallen. Als dit echter slechts één symptoom is van een andere aandoening, volgt u de instructies van uw zorgverlener over hoe u voor de aandoening moet zorgen.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als u een korte philtrum opmerkt voor uw kind.
Wat te verwachten bij uw kantoorbezoek
Een baby met een korte philtrum kan andere symptomen en tekenen hebben. Alles bij elkaar kunnen deze een specifiek syndroom of een specifieke aandoening definiëren. De aanbieder zal die aandoening diagnosticeren op basis van een familiegeschiedenis, medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek.
Vragen over medische geschiedenis kunnen zijn:
- Is dit je opgevallen toen het kind werd geboren?
- Zijn er andere familieleden met deze functie?
- Zijn er andere familieleden gediagnosticeerd met een aandoening die verband houdt met een korte philtrum?
- Welke andere symptomen zijn aanwezig?
Tests om een kort philtrum te diagnosticeren:
- Chromosoomstudies
- Enzymtesten
- Metabole studies bij zowel moeder als kind
- röntgenstralen
Als je provider een korte philtrum heeft gediagnosticeerd, wil je misschien die diagnose opnemen in je persoonlijk medisch dossier.
Afbeeldingen
Het gezicht
philtrum
Referenties
Buckley RH. Primaire defecten van cellulaire immuniteit. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 125.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Facial-limb defecten als belangrijke functie. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's herkenbare patronen van menselijke misvorming. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: hoofdstuk I.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli, BJ, McIntire S, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'atlas van pediatrische diagnose. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: hoofdstuk 1.
Controledatum 20-02-2018
Bijgewerkt door Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.