Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Angelman-syndroom (AS) is een genetische aandoening die problemen veroorzaakt met de ontwikkeling van het lichaam en het brein van het kind. Het syndroom is aanwezig vanaf de geboorte (aangeboren). Het wordt echter vaak pas gediagnosticeerd als het ongeveer 6 tot 12 maanden oud is. Dit is het moment waarop ontwikkelingsproblemen in de meeste gevallen voor het eerst worden opgemerkt.
Oorzaken
Deze aandoening heeft betrekking op het gen UBE3A.
De meeste genen komen in paren. Kinderen ontvangen er een van elke ouder. In de meeste gevallen zijn beide genen actief. Dit betekent dat informatie van beide genen door de cellen wordt gebruikt. Met de UBE3A gen, geven beide ouders het door, maar alleen het gen dat van de moeder wordt doorgegeven, is actief.
Angelman-syndroom komt het vaakst voor omdat UBE3A doorgegeven van de moeder werkt niet zoals het zou moeten. In sommige gevallen wordt AS veroorzaakt wanneer twee exemplaren van UBE3A gen komt van de vader en geen enkele komt van de moeder. Dit betekent dat geen van beide genen actief is, omdat ze allebei van de vader komen.
symptomen
Bij pasgeborenen en zuigelingen:
- Verlies van spierspanning (floppiness)
- Problemen met voeden
- Maagzuur (zure reflux)
- Trillende arm- en beenbewegingen
Bij peuters en oudere kinderen:
- Onstabiel of schokkerig lopen
- Weinig of geen spraak
- Blije, opwindende persoonlijkheid
- Lachen en vaak lachen
- Licht haar, huid en oogkleur in vergelijking met de rest van het gezin
- Klein hoofdmaat in vergelijking met lichaam, afgeplatte achterkant van het hoofd
- Ernstige verstandelijke beperking
- Epileptische aanvallen
- Overmatige beweging van de handen en ledematen
- Slaapproblemen
- Tong stoot, kwijlt
- Ongebruikelijke kauw- en mondingsbewegingen
- Gekruiste ogen
- Wandelen met opgeheven armen en handen zwaaien
De meeste kinderen met deze stoornis vertonen geen symptomen tot ongeveer 6 tot 12 maanden. Dit is het moment waarop ouders een vertraging in de ontwikkeling van hun kind opmerken, zoals niet kruipen of beginnen te praten.
Kinderen tussen 2 en 5 jaar oud beginnen symptomen te vertonen zoals schokkerig lopen, blije persoonlijkheid, vaak lachen, geen spraak en intellectuele problemen.
Examens en Tests
Genetische tests kunnen het Angelman-syndroom diagnosticeren. Deze tests zoeken naar:
- Ontbrekende stukjes chromosoom
- DNA-test om te zien of kopieën van het gen van beide ouders zich in een inactieve of actieve toestand bevinden
- Genmutatie in de kopie van het gen van de moeder
Andere tests kunnen zijn:
- Brain MRI
- EEG
Behandeling
Er is geen remedie voor het Angelman-syndroom. Behandeling helpt bij het beheren van gezondheidsproblemen en ontwikkelingsproblemen die door de aandoening worden veroorzaakt.
- Anticonvulsiva helpen aanvallen te beheersen
- Gedragstherapie helpt hyperactiviteit, slaapproblemen en ontwikkelingsproblemen te beheersen
- Beroeps- en logopedie beheersen spraakproblemen en leren levende vaardigheden
- Fysiotherapie helpt bij loop- en bewegingsproblemen
Steungroepen
Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (Prognose)
Mensen met AS leven dicht bij een normale levensduur. Velen hebben vriendschappen en communiceren sociaal. Behandeling helpt de functie te verbeteren. Mensen met as kunnen niet alleen leven. Ze kunnen echter bepaalde taken leren en samen met anderen in een onder toezicht staande groep thuis wonen.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Ernstige aanvallen
- Gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur)
- Scoliose (gebogen rug)
- Accidenteel letsel door ongecontroleerde bewegingen
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverzekeraar als uw kind symptomen van deze aandoening heeft.
het voorkomen
Er is geen manier om het Angelman-syndroom te voorkomen. Als u een kind met AS of een familiegeschiedenis van de aandoening heeft, kunt u het beste eerst met uw zorgverlener praten voordat u zwanger wordt.
Referenties
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman-syndroom. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Toegankelijk 1 augustus 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. De chromosomale en genomische basis van de ziekte: aandoeningen van de autosomen en geslachtschromosomen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 6.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.