Inhoud
- Wat is het alagille-syndroom?
- Wat veroorzaakt het alagille-syndroom?
- Wat zijn de symptomen van het alagille-syndroom?
- Hoe wordt het alagille-syndroom gediagnosticeerd?
- Hoe wordt het alagille-syndroom behandeld?
- Wat zijn de complicaties van het alagille-syndroom?
- Kan het syndroom van Alagille worden voorkomen?
- Leven met het alagille-syndroom
- Wanneer moet u de dokter bellen over het alagille-syndroom
- Kernpunten
Wat is het alagille-syndroom?
Alagille-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij gal zich ophoopt in de lever omdat er te weinig galkanalen zijn om de gal af te voeren. Dit resulteert in leverschade.
Uw lever maakt gal om afvalstoffen uit uw lichaam te verwijderen. Het helpt ook bij het verteren van vetten en de in vet oplosbare vitamines A, D, E en K. Het lichaam kan deze vitamines alleen gebruiken als ze worden gecombineerd met vet uit het voedsel dat je eet. Galkanalen zijn de kanalen die gal uit uw lever verplaatsen. Als u niet genoeg van deze kanalen heeft, hoopt zich gal op in uw lever. Het beschadigt uw leverweefsel en kan er uiteindelijk voor zorgen dat uw lever faalt. Naarmate de behandelingsopties toenemen, leven mensen met deze aandoening langer en comfortabeler, vooral als de aandoening vroeg wordt ontdekt. Ongeveer 75% van de mensen bij wie het syndroom in de kindertijd is vastgesteld, wordt ten minste 20 jaar oud.
Wat veroorzaakt het alagille-syndroom?
Het Alagille-syndroom is gerelateerd aan de JAG1-genmutatie. Het kan van ouder op kind worden overgedragen. Als u een ouder heeft met het Alagille-syndroom, heeft u 50% kans om de aandoening te ontwikkelen. Het komt voor bij één op de 70.000 baby's en komt voor bij beide geslachten. Ongeveer de helft van de tijd is de mutatie echter nieuw en niet van een ouder.
Wat zijn de symptomen van het alagille-syndroom?
Symptomen van het Alagille-syndroom treden meestal op in de eerste twee levensjaren. De volgende zijn de meest voorkomende symptomen van het Alagille-syndroom. Elke persoon kan de symptomen echter anders ervaren. Symptomen kunnen zijn:
Gele huid of ogen. Gal is gekleurd met een pigment dat bilirubine wordt genoemd. Sommige van de veranderingen die u zou kunnen zien als uw lever niet goed genoeg van gal af kan, houden verband met dit pigment. Als gal uw lichaam niet goed verlaat, kunt u een gelige huid hebben en geel worden in het wit van uw ogen, geelzucht genaamd. Uw ontlasting kan bleek, grijs of wit lijken vanwege een gebrek aan gal. Uw urine kan ook een donkerdere kleur hebben. Een pasgeborene kan een paar dagen of weken geelzucht hebben totdat zijn of haar lever effectiever werkt.
Jeukende huid. Verhoogd bilirubine in uw lichaam kan jeuk veroorzaken, jeuk genaamd.
Vertraagde groei. Het Alagille-syndroom kan het voor het lichaam moeilijk maken om voedingsstoffen te gebruiken, zoals in vet oplosbare vitamines. Dit kan de groei en normale ontwikkeling beïnvloeden.
Harde huidbultjes. Gele gezwellen, xanthomas genaamd, zijn kleine hoeveelheden vet die zich onder de huid verzamelen vanwege een hoog cholesterolgehalte in uw lichaam.
Hartruis. Dit wordt veroorzaakt door smallere dan normale bloedvaten die bloed van het hart naar de longen brengen.
Veranderingen in bloedvaten. De bloedvaten in het hoofd en de nek kunnen abnormaal worden gevormd. Andere bloedvaten kunnen ook kleiner of ongewoon gevormd worden. Deze veranderingen in bloedvaten kunnen tot ernstige gezondheidsproblemen leiden, zoals beroerte.
Gezichtskenmerken. Kinderen met deze aandoening kunnen diepliggende ogen hebben; een prominent, breed voorhoofd; een rechte neus; en een spitse, kleine kin. Deze kenmerken zijn mogelijk pas zichtbaar na de kindertijd.
De groei van de wervelkolom verandert. Botten in de wervelkolom kunnen er op röntgenfoto's anders uitzien, maar veroorzaken meestal geen problemen voor patiënten en zijn niet zichtbaar voor het blote oog.
Nierziekte. Nieren kunnen kleiner zijn, cysten bevatten of gewoon minder efficiënt werken.
Vergrote milt. Omdat de lever niet in staat is om overtollig vocht effectief af te voeren, kan er bloed in de milt terechtkomen. Hierdoor kan de milt opzwellen. Het is de taak van de milt om het bloed te helpen reinigen en infectie te voorkomen. Een vergrote milt heeft meer kans op letsel, vooral bij sportwedstrijden.
Witte ring in het oog. Een ring op het hoornvlies, een posterieur embryotoxon genaamd, is een klassiek teken van het syndroom. De ring is zichtbaar tijdens een oogonderzoek.
De symptomen van het Alagille-syndroom kunnen lijken op andere medische aandoeningen of problemen. Raadpleeg altijd uw zorgverlener voor een diagnose.
Hoe wordt het alagille-syndroom gediagnosticeerd?
Uw zorgverlener voert een onderzoek uit en krijgt een medische geschiedenis. Andere tests kunnen worden gedaan om te beoordelen of u het Alagille-syndroom heeft, kunnen zijn:
Leverbiopsie
Hart- en bloedvatonderzoek
Oogonderzoeken
Röntgenfoto van de wervelkolom
Abdominale echografie
Nierfunctietesten
Genetische test
Een diagnose van het Alagille-syndroom wordt bevestigd door een leverbiopsie die minder galwegen vertoont dan normaal en ten minste 3 van deze symptomen:
Gezichtsvormen die kenmerkend zijn voor het Alagille-syndroom
Ongewone bot- / wervelkolomstructuren zoals vlinderwervels
Ongewone hart- / bloedvatstructuren of hartruis
Leverproblemen
Een karakteristieke witte ring op het hoornvlies
Hoe wordt het alagille-syndroom behandeld?
Uw zorgverlener zal op basis van:
Jouw leeftijd
Uw algehele gezondheid en vroegere gezondheid
Wat ben je ziek
Hoe goed u kunt omgaan met specifieke medicijnen, procedures of therapieën
Hoe lang de aandoening naar verwachting zal duren
Uw mening of voorkeur
Specifieke behandelingen voor het Alagille-syndroom kunnen zijn:
Geneesmiddel om de galstroom uit de lever te verhogen
Geneesmiddel om jeuk te verlichten
Huidverzorging, zoals vochtinbrengende crèmes, om jeuk te verminderen
Vitamine supplementen
Calorierijke voedingssupplementen
Operatie om gal om te leiden zodat er minder bilirubine in uw bloed terechtkomt
Levertransplantatie bij leverfalen
Wat zijn de complicaties van het alagille-syndroom?
Bloeden in de hersenen
Botbreuken
Dood
Vertraagde mentale of fysieke groei of groeiachterstand
Diarree
Hartziekte
Nierfalen
Leverfalen, dat optreedt bij ongeveer 15% van de getroffenen
Ondervoeding
Pancreas ziekte
Problemen met de ogen
Kan het syndroom van Alagille worden voorkomen?
Genetische tests en een bespreking van de overgeërfde risico's binnen uw gezin kunnen u helpen weloverwogen beslissingen te nemen over het voorkomen van deze ziekte in toekomstige generaties.
Leven met het alagille-syndroom
Het Alagillesyndroom heeft invloed op veel organen en aspecten van uw leven. Zorg ervoor dat je:
Werk nauw samen met uw medische team om de galstroom te verhogen en symptomen, zoals jeuk, gerelateerd aan galback-up te behandelen.
Stel vragen als u niet begrijpt hoe u medicijnen moet gebruiken.
Volg de instructies voor veranderingen in dieet of levensstijl om de gezondheid en het comfort te verbeteren.
Wanneer moet u de dokter bellen over het alagille-syndroom
Het Alagillesyndroom heeft uiteenlopende effecten die in de loop van de jaren kunnen verschillen en uw behandeling moet mogelijk worden gewijzigd. Praat met uw medisch team om erachter te komen welke tekenen en symptomen onmiddellijke medische aandacht vereisen. Houd in het algemeen rekening met de bovenstaande symptomen. Neem contact op met uw arts als de symptomen ondanks de behandeling erger worden of als er nieuwe symptomen optreden.
Kernpunten
Het Alagille-syndroom is een genetische aandoening waarbij u in uw lever minder galwegen heeft dan normaal.
Het Alagille-syndroom kan van ouder op kind worden overgedragen of op natuurlijke wijze gebeuren.
Het Alagille-syndroom treft niet alleen de lever, het kan ook afwijkingen aan de huid, het hart, het gezicht, de nieren en de ogen veroorzaken.
Behandeling voor het Alagille-syndroom kan complicaties voorkomen of minimaliseren en de kwaliteit van leven verbeteren.
De behandeling moet in de loop van de tijd veranderen, dus het is belangrijk om met uw zorgverlener samen te werken.
Genetische counseling kan u helpen het risico van uw gezin op het Alagille-syndroom te begrijpen.