Inhoud
- Wat is ALS?
- Wat veroorzaakt ALS?
- Wat zijn de symptomen van ALS?
- Hoe wordt ALS gediagnosticeerd?
- Wat zijn de complicaties van ALS?
- Hoe wordt ALS behandeld?
- Leven met ALS
- Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
- Kernpunten
- Volgende stappen
Wat is ALS?
Amyotrofische laterale sclerose is een fatale vorm van motorneuronziekte. Het wordt gekenmerkt door progressieve degeneratie van zenuwcellen in het ruggenmerg en de hersenen. Het wordt vaak gebeld De ziekte van Lou Gehrig, naar een beroemde honkbalspeler die aan de ziekte stierf. ALS is een van de meest verwoestende aandoeningen die de functie van zenuwen en spieren aantasten.
ALS heeft geen invloed op het mentale functioneren of de zintuigen (zoals zien of horen), en het is niet besmettelijk. Momenteel is er geen remedie voor deze ziekte.
ALS treft meestal mensen van elke raciale of etnische groep tussen de 40 en 70 jaar, hoewel het op jongere leeftijd kan voorkomen.
Er zijn 2 hoofdtypen ALS:
Sporadisch. Dit is de meest voorkomende vorm van ALS in de VS, goed voor 90% tot 95% van alle gevallen. Deze gevallen komen willekeurig voor, zonder enige bekende oorzaak, en er is geen familiegeschiedenis van ALS.
Familiaal. Deze vorm van ALS treft een klein aantal mensen en wordt verondersteld erfelijk te zijn.
Wat veroorzaakt ALS?
Deskundigen kennen de oorzaak van ALS niet. In enkele gevallen is er genetica bij betrokken. ALS-onderzoek kijkt naar mogelijke omgevingsoorzaken van ALS.
Op weg naar een remedie voor ALS | Wetenschap: out of the box
Johns Hopkins neuroloog Jeffrey Rothstein legt uit hoe plakkerig DNA ALS veroorzaakt. Hij laat zien hoe één medicijn dat hij identificeerde, werkt om het DNA los te maken, zodat het niet langer eiwitten in de cel oplost.
Wat zijn de symptomen van ALS?
Bij ALS heb je misschien eerst een zwakte in een ledemaat die zich ontwikkelt in een paar dagen of, vaker, een paar weken. Dan, enkele weken tot maanden later, ontwikkelt zich zwakte in een ander lidmaat. Soms kan het eerste probleem onduidelijke spraak of slikproblemen zijn.
Naarmate ALS vordert, worden echter steeds meer symptomen opgemerkt. Dit zijn de meest voorkomende symptomen van ALS:
Trekkingen en krampen van spieren, vooral die in handen en voeten
Verlies van motorische controle in de handen en armen
Stoornis in het gebruik van de armen en benen
Struikelen en vallen
Dingen laten vallen
Aanhoudende vermoeidheid
Oncontroleerbare periodes van lachen of huilen
Onduidelijke of dikke spraak en problemen bij het projecteren van de stem
Naarmate de ziekte vordert, kunnen de volgende symptomen optreden:
Moeite met ademhalen
Moeite met slikken
Verlamming
De symptomen van ALS kunnen lijken op andere aandoeningen of medische problemen. Raadpleeg altijd uw zorgverlener voor een diagnose.
Hoe wordt ALS gediagnosticeerd?
Er is geen specifieke test om ALS te diagnosticeren. Uw zorgverlener zal uw medische geschiedenis en symptomen in overweging nemen en bepaalde tests uitvoeren om andere aandoeningen uit te sluiten, waaronder:
Lab tests. Deze omvatten bloed- en urinestudies en tests van de werking van de schildklier.
Spier- of zenuwbiopsie. Bij deze procedure neemt uw arts een stukje weefsel of cellen uit het lichaam en onderzoekt dit onder een microscoop.
Ruggenprik (ook wel lumbaalpunctie genoemd). Bij deze test plaatst uw arts een speciale naald in de onderrug, in het gebied rond het ruggenmerg. Daar kan hij of zij de druk in het wervelkanaal en de hersenen meten. Uw arts zal een kleine hoeveelheid hersenvocht (CSF) verwijderen en dit testen op een infectie of andere problemen. CSF is de vloeistof die de hersenen en het ruggenmerg baadt.
Röntgenfoto. Deze test maakt gebruik van onzichtbare elektromagnetische energiebundels om afbeeldingen van interne weefsels, botten en organen op film te produceren.
Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI). Deze procedure maakt gebruik van grote magneten, radiofrequenties en een computer om gedetailleerde afbeeldingen van organen en structuren in het lichaam te produceren.
Elektrodiagnostische tests, zoals elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoek (NCS). Deze studies evalueren en diagnosticeren aandoeningen van de spieren en motorneuronen. Uw arts plaatst elektroden in de spier, of plaatst ze op de huid boven een spier of spiergroep om elektrische activiteit en spierreacties vast te leggen.
Wat zijn de complicaties van ALS?
Er is geen remedie voor ALS. Over een periode van 3 tot 5 jaar zal de ziekte verergeren, waardoor willekeurige bewegingen van armen en benen onmogelijk worden. Na verloop van tijd heeft u hulp nodig bij persoonlijke verzorging, eten en mobiliteit. De beweging van het diafragma om te ademen wordt ook belemmerd. Mogelijk hebt u een beademingsapparaat nodig om te ademen. De meeste mensen met ALS sterven aan ademhalingsfalen.
Hoe wordt ALS behandeld?
Voor de meeste mensen met ALS kan de belangrijkste behandeling de behandeling van symptomen omvatten. Dit kan fysieke, beroeps-, spraak-, ademhalings- en voedingstherapie omvatten. Sommige medicijnen en warmte- of whirlpooltherapie kunnen spierkrampen helpen verlichten. Oefening, met mate, kan helpen de spierkracht en -functie te behouden.
Er is geen genezing en geen bewezen behandeling voor ALS. De FDA keurde het medicijn riluzol echter goed. Dit is het eerste medicijn dat de overleving van mensen met ALS heeft verlengd.
Het beheersen van de symptomen van ALS is een proces dat een uitdaging is voor u, uw zorgverleners en uw medisch team. Het is echter belangrijk om te weten dat er veel communitybronnen beschikbaar zijn voor ondersteuning en assistentie.
Onderzoekers voeren studies uit om hun begrip te vergroten van genen die de ziekte kunnen veroorzaken, mechanismen die motorneuronen kunnen aanzetten tot degeneratie bij ALS, en benaderingen om de voortgang die leidt tot celdood te stoppen.
Leven met ALS
ALS zal uiteindelijk leiden tot invaliditeit en overlijden. Hoewel uw vermogen om onafhankelijk te bewegen en te ademen zal worden beïnvloed, zijn uw intelligentie en denkvermogen dat niet. U en uw gezin zullen nauw samenwerken met uw zorgverlener om de symptomen te beheersen terwijl deze zich ontwikkelen. Gebruik van het geneesmiddel kan uw leven met een paar maanden verlengen, vooral als u moeite heeft met slikken. Bespreek manieren om woonruimtes toegankelijker te maken en het gebruik van mobiliteitshulpmiddelen en rolstoelen. Het is erg belangrijk om beslissingen over het levenseinde met uw dierbaren te bespreken.
Wanneer moet ik mijn zorgverlener bellen?
Het is belangrijk dat u uw zorgverlener op de hoogte houdt van nieuwe symptomen, zodat hij of zij op gepaste wijze therapieën en gemeenschapsmiddelen kan aanbevelen. Het belangrijkste is dat u uw zorgverlener belt als u moeite krijgt met ademhalen.
Kernpunten
ALS is een fatale motorneuronziekte.Het wordt gekenmerkt door progressieve degeneratie van zenuwcellen in het ruggenmerg en de hersenen.
ALS beïnvloedt de vrijwillige controle van armen en benen en leidt tot ademhalingsproblemen.
ALS heeft geen invloed op intelligentie, denken, zien of horen.
Er is geen remedie bekend voor ALS.
Behandeling van ALS richt zich op het zoveel mogelijk beheersen of minimaliseren van symptomen.
Volgende stappen
Tips om het meeste uit een bezoek aan uw zorgverlener te halen:
Weet wat de reden van uw bezoek is en wat u wilt dat er gebeurt.
Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
Neem iemand mee om u te helpen bij het stellen van vragen en onthoud wat uw provider u vertelt.
Noteer bij het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests. Schrijf ook eventuele nieuwe instructies op die uw provider u geeft.
Weet waarom een nieuw medicijn of nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe het u zal helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.
Vraag of uw aandoening op andere manieren kan worden behandeld.
Weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten zouden kunnen betekenen.
Weet wat u kunt verwachten als u het geneesmiddel niet gebruikt of de test of procedure niet ondergaat.
Als u een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.
Weet hoe u bij vragen contact kunt opnemen met uw provider.