Inhoud
Aplasia cutis congenita is een huidaandoening waarbij kinderen worden geboren met een ontbrekend stukje huid. Aplasia cutis congenita kan op zichzelf voorkomen of als een symptoom van andere aandoeningen zoals het Johanson-Blizzard-syndroom en het Adams-Oliver-syndroom. Aplasia cutis congenita kan worden geërfd of optreden zonder enige familiegeschiedenis van de aandoening. De aandoening treft zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden en komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 geboorten.Onderzoekers weten niet zeker welke genen aplasia cutis congenita veroorzaken, maar ze vermoeden dat de genen die de huidgroei beïnvloeden, gemuteerd kunnen zijn. In sommige gevallen kan de aandoening worden veroorzaakt door blootstelling aan methimazol, een geneesmiddel dat wordt gebruikt om hyperthyreoïdie te behandelen. Andere gevallen kunnen ook worden veroorzaakt door een virus of door letsel bij de baby tijdens de zwangerschap. Als de aandoening wordt geërfd, wordt deze meestal alleen doorgegeven door één ouder.
Tekenen en symptomen
Een kind geboren met aplasia cutis congenita zal een stukje huid missen, meestal op de hoofdhuid (70 procent van de personen). Ontbrekende plekken kunnen ook voorkomen op de romp, armen of benen. Bij de meeste kinderen ontbreekt slechts één stukje huid; er kunnen echter meerdere patches ontbreken. Het aangetaste gebied is meestal bedekt met een dun transparant membraan, is goed gedefinieerd en is niet ontstoken. Het open gebied kan eruitzien als een maagzweer of een open wond. Soms geneest het ontbrekende stukje huid voordat het kind wordt geboren. De ontbrekende patch is meestal rond, maar kan ook ovaal, rechthoekig of stervormig zijn. Hoe groot de patch is, varieert.
Als aplasia cutis congenita optreedt op de hoofdhuid, kan er een defect aan de schedel zijn onder de ontbrekende pleister. In dit geval is er vaak een vervormde haargroei rond de pleister, ook wel bekend als het haarbandteken. Als het bot is aangetast, is er een verhoogd risico op infecties. Als het bot ernstig aangetast is, kan de bedekking van de hersenen worden blootgesteld en kan het risico op bloeding toenemen.
Een diagnose krijgen
Aplasia cutis congenita wordt gediagnosticeerd op basis van het uiterlijk van de huid van het kind. Defecten kunnen direct na de geboorte worden opgemerkt. Als de pleister is genezen voordat het kind werd geboren, zal er haar ontbreken in het getroffen gebied. Er zijn geen specifieke laboratoriumtests nodig om de aandoening te diagnosticeren. Zeer grote hoofdhuiddefecten, vooral die met het haarkraagteken, moeten worden onderzocht op mogelijke onderliggende bot- of weke delendefecten.
Behandeling
Meestal is de enige behandeling die nodig is voor aangeboren aplasia cutis een zachte reiniging van het aangetaste gebied en het aanbrengen van zilversulfadiazine om te voorkomen dat de pleister uitdroogt. De meeste aangetaste gebieden zullen gedurende enkele weken vanzelf genezen, wat resulteert in de ontwikkeling van een haarloos litteken. Kleine botdefecten sluiten meestal ook vanzelf binnen het eerste levensjaar. Een operatie kan meestal worden vermeden, tenzij het ontbrekende deel van de huid groot is of als verschillende delen van de hoofdhuid zijn aangetast.