Genetische tests thuis voor borstkanker

Inhoud

• Borstkanker-genen
• Wie zou genetische tests moeten overwegen
• Laboratorium- versus thuistests
• Testkits voor borstkanker-genen
• Een thuistest doen
• Als de resultaten positief zijn
• Als de resultaten negatief zijn
• Borstkankeronderzoeken

Genetische tests voor borstkanker thuis kunnen worden gebruikt om een ​​erfelijke gevoeligheid voor de ziekte te identificeren. Hoewel genen niet de enige factor zijn als het gaat om iemands kansen op het ontwikkelen van borstkanker, kan het detecteren van een genetisch risico voor sommige vrouwen gunstig zijn in termen van preventie, vroege opsporing en tijdige behandeling. Dat gezegd hebbende, is het belangrijk om te onthouden dat a aantal van verschillende genen die geassocieerd zijn met borstkanker zijn geïdentificeerd, die niet allemaal kunnen worden opgespoord door deze doe-het-zelf kits.

Volgens het National Comprehensive Cancer Network is borstkanker een van de belangrijkste oorzaken van kanker bij vrouwen. Volgens schattingen van het National Cancer Institute wordt verwacht dat in 2019 bij meer dan 268.000 vrouwen de diagnose borstkanker zal worden gesteld. En ondanks vorderingen in de vroege diagnose en behandeling van borstkanker, zullen naar verwachting in 2019 meer dan 41.760 vrouwen aan de aandoening overlijden.

Borstkanker-genen

Borstkankergenen zijn genetische mutaties (defecten) die het risico op borstkanker vergroten. Enkele van de genetische mutaties die zijn geïdentificeerd in verband met borstkanker omvatten BRCA1-, BRCA2- en niet-BRCA-mutaties, waaronder PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 en NBN.

De namen die aan de mutaties worden gegeven, zijn vaak gebaseerd op hun locatie binnen het chromosoom, de wetenschapper of het laboratorium waarin ze zijn ontdekt, of een beschrijving van de normale functie van het gen.

Borstkankergenen kunnen het risico op borstkanker verhogen via een aantal mechanismen. Er zijn veel normale genen in het lichaam die bescherming bieden tegen kanker. Defecten en veranderingen in deze genen verminderen het natuurlijke vermogen van het lichaam om de ziekte te bestrijden.

PTEN wordt bijvoorbeeld zo genoemd omdat het een mutatie beschrijft in het fosfatase- en TENsine-homoloog-gen, dat onder normale omstandigheden tumorgroei helpt voorkomen. Wanneer dit gen abnormaal is, kan het tumoren laten groeien, en een defect in dit gen is een van de genetische afwijkingen die verband houden met borstkanker.

Soms verhoogt het hebben van meer dan één borstkankermutatie het risico op het ontwikkelen van borstkanker of eierstokkanker.

Wie zou genetische tests moeten overwegen

Meestal worden genetische tests voor borstkanker gedaan bij vrouwen met een sterke familiegeschiedenis van de ziekte. Er zijn aanwijzingen dat het hebben van familieleden met borstkanker de kans vergroot dat een of meer borstkankergenen in de familie voorkomen.

Volgens de richtlijnen van het National Comprehensive Cancer Network (NCCN) worden genetische tests aanbevolen voor vrouwen die aan bepaalde criteria voldoen:

• Borstkanker hebben vóór de leeftijd van 50 jaar
• Op elke leeftijd eierstokkanker hebben
• Een bloedverwant hebben met een bekende borstkankermutatie (bijvoorbeeld BRCA) of een bloedverwant die twee of meer primaire borstkankers heeft gehad
• Het hebben van meer dan één bloedverwant aan dezelfde kant van de familie met borstkanker, met ten minste één gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 50, of een mannelijk familielid met borstkanker

Naast deze zijn er een aantal andere criteria die de NCCN als risicofactoren beschouwt die genetische evaluatie rechtvaardigen. De richtlijnen hebben voornamelijk betrekking op de familiegeschiedenis en persoonlijke geschiedenis van borst- of eierstokkanker, en soms op een persoonlijke geschiedenis van andere vormen van kanker.

Uw genetische blauwdruk voor kanker

Laboratorium- versus thuistests

Diagnostische tests voor genetische oorzaken van borstkanker worden traditioneel gedaan in een medische setting, waarbij een genetische test wordt besteld en geïnterpreteerd door een arts. Over het algemeen worden erfelijkheidsadvisering en behandelplanning daarbij geregeld.

Een van de voordelen hiervan is dat uw steekproef waarschijnlijk op betrouwbare wijze wordt gehanteerd en dat uw arts op de hoogte is van de resultaten, wat u kan helpen de bevindingen te begrijpen.

Uw ziektekostenverzekering betaalt al dan niet voor klinisch genetisch testen voor borstkanker, maar de kans is groter dat de kosten worden gedekt als u voldoet aan de aanbevolen criteria hierboven vermeld. De verzekering dekt waarschijnlijk geen genetische test thuis.

Vanwege de ernst van de ziekte kiezen sommige vrouwen er echter voor om genetisch getest te worden, zelfs als hun ziektekostenverzekering de kosten niet dekt. Ze kunnen dit in een klinische omgeving doen of ervoor kiezen om thuis testkits te gebruiken.

Thuistests zijn gemakkelijk toegankelijk (veel kunnen online worden besteld of zelfs bij een drogisterij worden gekocht) en sommige hebben een goedkoper prijskaartje dan een test die u via uw arts zou krijgen. Maar er zijn nog andere belangrijke overwegingen om in gedachten te houden.

Nauwkeurigheid

Het laboratorium dat uw arts gebruikt, is verplicht om de federale voorschriften en mogelijk aanvullende staatsvereisten te volgen met betrekking tot de manier waarop de test wordt uitgevoerd, de kwalificaties van de laboratoriumprofessionals en kwaliteitscontroleprocedures. Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine helpen deze standaarden (de Clinical Laboratory Improvement Amendments of CLIA) de analytische validiteit van genetische tests te waarborgen, dat wil zeggen hoe goed de test voorspelt of er al dan niet een gen of genetische verandering aanwezig is.

Niet alle directe genetische tests voor borstkanker of enige andere ziekte zijn echter CLIA-gecertificeerd, dus u kunt er niet zeker van zijn dat de resultaten juist zijn. Bovendien kan een negatief testresultaat betekenen dat u het specifieke gen (de genen) waar de thuistest naar kijkt, niet heeft, maar dat betekent niet dat u geen ander gen heeft dat uw risico beïnvloedt.

De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) waarschuwt dat thuistests niet mogen worden beschouwd als vervanging voor beoordeling door uw arts.

Resultaten behalen

Als u een thuistest doet, staat u er in veel opzichten alleen voor. U alleen ontvangt de resultaten - en u beslist alleen wat u ermee doet (of niet doet). In sommige gevallen kunnen positieve resultaten emotioneel leed veroorzaken dat anders door een arts zou kunnen worden gecontroleerd of beheerd. Het komt ook vaak voor dat mensen de resultaten en hun betekenis verkeerd interpreteren, waardoor ze een onnauwkeurig beeld schetsen van hun risico op borstkanker.

Deskundigen hebben zelfs hun bezorgdheid geuit dat de zelf-toegediende genetische test voor borstkanker vrouwen en hun dierbaren een vals gevoel van veiligheid zou kunnen geven als de test geen defect gen aantoont.

Sommige testkits voor thuis bevatten een telefoonnummer dat u kunt bellen voor erfelijkheidsadvies. Hoewel dat een pluspunt is, mag u niet verwachten dat u dezelfde hulp krijgt bij behandelbeslissingen als wanneer u uw arts bezoekt. U krijgt misschien nauwkeurige informatie over het percentage mensen met een specifieke genmutatie dat borstkanker ontwikkelt, bijvoorbeeld, maar die informatie wordt niet in context geplaatst. uw volledige familie- en medische geschiedenis, wat een voordeel is dat uw arts kan bieden.

Als het gaat om zo'n groot gezondheidsprobleem, zouden de meeste vrouwen baat hebben bij de professionele begeleiding van een medisch team dat ervaring heeft met de ziekte.

Testkits voor borstkanker-genen

De eerste (en momenteel de enige) door de FDA goedgekeurde genentest voor borstkanker, het Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) -rapport voor BRCA1 / BRCA2 (Selected Variants), werd goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA ) in 2018. De testkit wordt geleverd door 23andMe, een bedrijf dat populair is voor het produceren van rapporten die iemands afkomst en landen van herkomst identificeren.

De thuistest kan drie verschillende BRCA1- en BRCA2-genetische mutaties identificeren die de neiging hebben om geassocieerd te worden met borstkanker bij vrouwen van Asjkenazisch-joodse afkomst. Volgens rapporten hebben Asjkenazische vrouwen die positief testen op deze genetische afwijkingen een kans van 50% tot 75% procent om borstkanker te krijgen, wat significant hoger is dan het risico voor vrouwen die de mutaties niet hebben. Deze mutaties komen zelden voor. in andere etnische populaties.

Deze specifieke genetische test werd aanvankelijk beschikbaar gesteld door 23andMe in 2010 en werd stopgezet op aandringen van regelgevende instanties totdat verdere tests de juistheid van de resultaten bevestigden. Nadat verdere tests waren goedgekeurd volgens de regelgevende normen, kwam de test weer beschikbaar.

Genetische tests thuis zijn beschikbaar via andere bedrijven en u kunt naast borstkanker ook genetische tests laten uitvoeren voor andere ziekten. Hoewel andere testkits waardevolle informatie kunnen bieden, is het voor een consument moeilijk om het zeker te weten. Omdat testkits die niet federaal zijn goedgekeurd, het rigoureuze goedkeuringsproces van de FDA niet hebben doorlopen, is het onduidelijk of ze werken. En omdat ze niet worden gereguleerd door de FDA, hebt u mogelijk geen toegang tot hun gegevens en trackrecords.

Een gedeeltelijk beeld van uw risico

De 23andMe-test detecteert slechts drie van de meer dan 1.000 bekende BRCA-mutaties. Er zijn een aantal andere bekende genen voor borstkanker, en er zijn zelfs andere BRCA1- en BRCA2-genetische mutaties die verband houden met de ziekte.

Hoewel dit tot op zekere hoogte nuttig is, moet dit belangrijke feit in gedachten worden gehouden. In haar aankondiging over de goedkeuring benadrukte de FDA dit en zei: "Deze test geeft informatie aan bepaalde personen die mogelijk een verhoogd risico lopen en die anders misschien geen genetische screening krijgen ... maar er zijn veel kanttekeningen bij."

Het is belangrijk dat u deze en elke doe-het-zelftest gebruikt met volledig besef van wat het wel en niet kan.

De 6 beste DNA-testkits van 2020

Een thuistest doen

Als u besluit om door te gaan met een doe-het-zelf genetische test voor borstkanker, moet u van tevoren een afspraak maken met uw arts om te bespreken wat u moet doen met de resultaten wanneer deze binnenkomen. Als u een vriend of familielid heeft u voelt zich op uw gemak om deze ervaring te delen, legt uw plan uit en vraagt ​​of u op hun steun kunt rekenen.

Als u een in de handel verkrijgbare genetische test voor borstkanker wilt doen, kunt u deze online of zonder recept kopen en de test zelf uitvoeren.

U neemt gewoon een speekselmonster volgens de instructies op de verpakking, verpakt het op de juiste manier om het voor analyse op te sturen en wacht op de resultaten.

Als de resultaten positief zijn

Als u een positief resultaat heeft bij een genetische test thuis, moet u uw resultaten bespreken en verifiëren met uw arts. Mogelijk hebt u aanvullende genetische tests nodig die een andere verscheidenheid aan genen kunnen identificeren dan de thuistests of die relevanter zijn voor uw familiegeschiedenis en risicofactoren.

Sommige vrouwen met een bekend genetisch risico op borstkanker hebben gekozen voor nader diagnostisch onderzoek zoals beeldvorming en biopsie. En sommige vrouwen hebben zelfs de meer drastische stap genomen om preventief een chirurgische behandeling te ondergaan, zelfs als er geen kanker is.

Vrouwen met borstkankergenen hebben procedures ondergaan zoals borstamputatie (verwijdering van borsten), ovariëctomie (verwijdering van de eierstokken) of hysterectomie (verwijdering van de baarmoeder) omdat sommige borstkankermutaties ook geassocieerd zijn met een verhoogd risico op eierstok- of baarmoederkanker .

Met dit alles in gedachten wordt het duidelijk dat beslissingen over verdere diagnose en verdere behandeling zeer complex en levensveranderend zijn, en input en advies vereisen van ervaren medische professionals die zowel de uitkomsten van kanker als de uitkomsten van de behandeling hebben gezien.

Borstkanker in een vroeg stadium: beslissen wat te doen

Als de resultaten negatief zijn

Het is niet precies duidelijk hoe en waarom borstkanker optreedt. Op dit moment zijn de meeste gevallen van borstkanker niet geassocieerd met een genetische mutatie of met een familiale / erfelijke component. Veel vrouwen die borstkanker krijgen, zijn de eersten in hun familie die de ziekte hebben.

Er zijn veel verschillende soorten borstkanker, zoals medullair carcinoom, papillair carcinoom, ductaal carcinoom en andere. Elk van deze typen ziet er onder een microscoop anders uit, en het is zeer waarschijnlijk dat elk type een andere oorzaak heeft. Het is ook zeer waarschijnlijk dat er meer dan één oorzaak is voor elk type borstkanker. Enkele risicofactoren zijn onder meer roken, blootstelling aan hormoontherapie en obesitas.

Daarom is het erg belangrijk om geen normaal testresultaat te nemen als 100% geruststelling dat u geen risico loopt op het ontwikkelen van borstkanker. Houd er ook rekening mee dat genetische tests thuis slechts enkele van de bekende genen voor borstkanker kunnen detecteren.

De aanbevolen screening op borstkanker geldt nog steeds voor u, ook als u een normale genetische test heeft.

Borstkankeronderzoeken

Het is belangrijk om te weten dat zelfs als u geen van de genen heeft waarvan bekend is dat ze verband houden met borstkanker, u toch de ziekte kunt krijgen. Klinische borstonderzoeken (bij uw jaarlijkse putcontrole), mammogrammen (vanaf de leeftijd van 45, tenzij anders aanbevolen door uw arts) en maandelijkse zelfonderzoeken van de borst behoren tot de meest vertrouwde manieren om op borstkanker te screenen.

Een woord van Verywell

Als u toegang heeft tot een test die uw kansen op het krijgen van een ernstige ziekte zoals borstkanker kan voorspellen, kan het moeilijk lijken om die kans voorbij te laten gaan. Op dit moment kan een thuistest echter slechts enkele van de vele genen voor borstkanker identificeren. De leiding nemen over uw eigen gezondheid is een stimulerende stap. Houd er rekening mee dat u medische, sociale en emotionele ondersteuning nodig heeft als u positieve resultaten boekt. En onthoud: hoewel een negatief resultaat ideaal is, mag het niet worden opgevat als een geruststelling dat u nooit borstkanker zult krijgen.