Inhoud
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) is een aangeboren aandoening die de groei beïnvloedt, wat betekent dat een kind de aandoening bij de geboorte zal hebben. Het staat bekend als een overgroei-syndroom en kan verschillende delen van het lichaam betreffen. Baby's die door BWS worden getroffen, zijn vaak veel groter dan andere kinderen van hun leeftijd.Zoals bij veel medische syndromen, is er een spectrum van tekenen en symptomen die een individu kan hebben, en de ernst van het syndroom kan van persoon tot persoon verschillen. Bijvoorbeeld, hoewel sommige kinderen verschillende karakteristieke kenmerken van BWS kunnen hebben, kunnen andere kinderen slechts een of twee van de kenmerkende eigenschappen vertonen.
BWS werd voor het eerst opgemerkt in de medische literatuur in de jaren zestig door Dr. J. Bruce Beckwith en Dr. Hans-Rudolf Wiedemann. De eerste bevindingen van de aandoening noemden een handvol manieren waarop deze het lichaam kon beïnvloeden. In de loop der jaren heeft de medische gemeenschap echter erkend dat BWS veel systemen van het lichaam kan omvatten, en patiënten kunnen ook een verscheidenheid aan fysieke eigenschappen vertonen.
Volgens Genetics Home References, een afdeling van de Amerikaanse National Library of Medicine, wordt bij ongeveer één op de 13.700 pasgeborenen over de hele wereld BWS vastgesteld. Maar de statistieken die de prevalentie van BWS berekenen, zijn mogelijk niet helemaal nauwkeurig. Mensen met kleine gevallen van de aandoening krijgen mogelijk nooit de diagnose. Bovendien treft BWS zowel mannen als vrouwen in dezelfde mate.
Symptomen
BWS wordt geassocieerd met een regio op chromosomen die bekend staat als 11p. Overgroei en andere fysieke kenmerken kunnen zich ontwikkelen wanneer genetische variaties in dat gebied optreden. Omdat er een reeks symptomen kan ontstaan, wordt dit het 11p-overgroeispectrum genoemd.
Kinderen met BWS kunnen groter zijn dan andere kinderen van hun leeftijd, maar de groei neemt meestal af rond de leeftijd van 8 jaar, en volwassenen met BWS hebben waarschijnlijk een gemiddelde lengte, volgens het Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD).
Er zijn twee levensbedreigende symptomen geassocieerd met BWS. Ten eerste lopen kinderen met BWS een groter risico om kwaadaardige tumoren te ontwikkelen, waaronder een zeldzaam type nierkanker dat bekend staat als Wilms-tumor, kanker van het spierweefsel of leverkanker. Ten tweede kunnen zuigelingen een langdurige lage bloedsuikerspiegel of hypoglykemie krijgen door de aanwezigheid van te veel insuline. Vroegtijdige opsporing van de tekenen en symptomen van BWS is de sleutel om mensen te helpen een normaal leven te leiden. Symptomen zijn onder meer:
- Abnormaal verhoogde geboorte lengte en gewicht
- Overgroei aan één kant van het lichaam, bekend als hemihyperplasie
- Overgroei van een deel van het lichaam
- Vergrote tong
- Hypoglykemie of lage bloedsuikerspiegel
- Hyperinsulinisme of te veel insuline
- Afwijkingen in de buikwand zoals een hernia of omphalocele (een aandoening waarbij darmen en organen zich buiten de buik bevinden)
- Grote buikorganen zoals de nieren en lever
- Nier verandert
- Opvallende groeven of putjes in de oorlellen of het gebied achter de oren
- Verhoogd risico op kanker, vooral in de kindertijd
Oorzaken
BWS wordt veroorzaakt door defecten in de genen op chromosoom 11. De methoden waarmee het defect optreedt, zijn echter gecompliceerd. Enkele ideeën over de oorzaken zijn onder meer afwijkingen in genexpressie, veranderingen in de methyleringscyclus, een onbalans van actieve genen op chromosoom 11, genetische mutaties en meer. Ongeveer 10 procent van de BWS-gevallen wordt doorgegeven via families.
Aangezien de genetische factoren die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van BWS moeilijk te begrijpen kunnen zijn, kunt u er baat bij hebben de hulp in te roepen van een geneticus om uw vragen en zorgen te beantwoorden.
Begrijpen hoe genetische aandoeningen worden overgeërfdDiagnose
Om BWS te diagnosticeren, zal uw arts of zorgteam op zoek gaan naar de onderscheidende kenmerken van de aandoening. Pasgeborenen hebben vaak opvallende kenmerken die verband houden met BWS, waardoor de arts een klinische diagnose kan stellen op basis van de identificeerbare tekenen en symptomen. Bevindingen zoals afwijkingen in de buikwand, een abnormale toename in lengte en gewicht en een vergrote tong zijn aanwijzingen die erop wijzen dat het kind mogelijk BWS heeft.
Om een diagnose te bevestigen, moet de arts waarschijnlijk de medische geschiedenis en het symptoomprofiel van de patiënt bekijken, een lichamelijk onderzoek afleggen en eventuele bijbehorende laboratoriumresultaten bekijken. Meestal zal de arts genetische tests aanbevelen, die ook de oorzaak van BWS bij het kind kunnen verklaren. Bovendien kunnen genetische tests helpen bepalen of en hoe BWS door familieleden wordt doorgegeven en of er een risico bestaat dat andere kinderen de aandoening erven.
In sommige gevallen kan het testen worden uitgevoerd vóór de geboorte van het kind. Een voorbeeld van een testmethode die vroege tekenen van BWS kan vertonen, is met een echo tijdens de zwangerschap. Deze beeldvormingsmethode kan kenmerken vertonen zoals vergrote organen, grote foetusgrootte, vergrote placenta en meer. Als ouders meer gedetailleerde informatie willen, zijn er aanvullende prenatale tests beschikbaar.
Behandeling
Over het algemeen omvat de behandeling van BWS een combinatie van symptoombehandeling, chirurgische procedures en waakzaam blijven over de mogelijkheid van tumorvorming. Interventies zijn onder meer:
- Controle van de bloedsuikerspiegel bij zuigelingen met verdenking op BWS
- Intraveneuze behandelingen of andere medicijnen wanneer een lage bloedsuikerspiegel aanwezig is
- Chirurgische reparatie van de buikwand
- Een operatie om de tonggrootte te verkleinen als deze het voeden of ademen belemmert
- Routinematige tumoronderzoeken via bloedonderzoek en echografie van de buik
- Als er tumoren aanwezig zijn, zal uw arts u doorverwijzen naar een kinderoncoloog
- Screening en beheer van scoliose wanneer een kind een overgroei aan één kant van het lichaam heeft
- Verwijzing naar toepasselijke specialisten als er sprake is van extra orgaanbetrokkenheid (zoals de nieren, lever of pancreas)
- Therapeutische interventies zoals spraak, fysieke of ergotherapie als kracht, mobiliteit, dagelijkse activiteiten of spraak zijn verminderd
- Beheer van hemihypertrofie met orthopedische chirurgie
- Screening op ontwikkelingsproblemen
Prognose
Baby's met BWS hebben een verhoogd risico op sterfte, voornamelijk als gevolg van complicaties van prematuren, hypoglykemie, macroglossie en kwaadaardige tumoren. Het goede nieuws is dat veel kinderen met BWS opgroeien tot een gezond volwassen leven, een normale levensduur en gezonde kinderen kunnen krijgen.
Hoewel een kind met BWS grotere kenmerken kan hebben dan hun leeftijdsgenoten, neemt hun groeisnelheid af naarmate ze ouder worden, evenals hun risico op het ontwikkelen van kanker. Tijdens hun pre-tienerjaren en tienerjaren normaliseert de groeisnelheid.
Na verloop van tijd zullen veel van de fysieke kenmerken minder zichtbaar worden, hoewel er mogelijk enkele kenmerken zijn die chirurgische ingrepen vereisen om te corrigeren.
Een woord van Verywell
Hoewel de vooruitzichten voor kinderen met BWS goed zijn, is het als ouder normaal dat u zich van tijd tot tijd overweldigd voelt. Gelukkig zijn er organisaties, zoals de Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International en de Beckwith Wiedemann Support Group (VK) die middelen en advies verstrekken aan mensen die door deze medische aandoening navigeren.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst