Inhoud
Aangeboren ongevoeligheid voor pijn en anhydrose (CIPA) is een zeldzame erfelijke ziekte waardoor getroffen personen geen pijn kunnen voelen en niet kunnen zweten (anhydrose). Het wordt ook erfelijke sensorische en autonome neuropathie type IV (HSAN IV) genoemd.Deze naam is erg beschrijvend omdat hij verschillende belangrijke kenmerken van de ziekte definieert. De aandoening is erfelijk, wat betekent dat het in gezinnen voorkomt. Sensorische neuropathie betekent dat het een zenuwziekte is die specifiek de zenuwen aantast die het gevoel beheersen. Autonome zenuwen zijn de zenuwen die de overlevingsfuncties van het lichaam regelen. CIPA, of HSAN IV, tast specifiek de autonome zenuwen aan die zweet beheersen.
Symptomen
De ziekte van CIPA is aanwezig bij de geboorte en zorgt ervoor dat mensen geen pijn of temperatuur kunnen voelen en niet kunnen zweten.De symptomen worden duidelijk tijdens de kindertijd en de ziekte wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd.
Gebrek aan pijn:De meeste mensen met CIPA klagen niet over gebrek aan pijn of gebrek aan zweet. In plaats daarvan ervaren kinderen met CIPA aanvankelijk verwondingen of brandwonden zonder te huilen, te klagen of zelfs maar te merken. Ouders kunnen opmerken dat een kind met CIPA slechts een zachtaardig kind is, in plaats van een probleem op te merken. Na een tijdje kunnen ouders zich afvragen waarom het kind niet op pijn reageert, en de arts van het kind zou waarschijnlijk een aantal diagnostische tests voor zenuwaandoeningen uitvoeren. Kinderen met CIPA raken meestal herhaaldelijk gewond of verbrand omdat ze pijnlijke activiteit niet vermijden, en ze kunnen zelfs geïnfecteerde wonden ontwikkelen omdat ze hun wonden niet instinctief beschermen tegen verdere pijn. Soms moeten kinderen met CIPA medisch worden onderzocht op overmatige verwondingen. Wanneer het medische team ongewoon rustig gedrag waarneemt bij pijn, kan dit aanleiding geven tot een evaluatie van sensorische neuropathie.
Anhydrosis (gebrek aan zweten):Hydrosis betekent zweten. Anhydrosis betekent gebrek aan zweten. Normaal gesproken helpt zweet op het huidoppervlak het lichaam af te koelen als we het te warm krijgen door inspanning of hoge koorts. Kinderen (en volwassenen) met CIPA hebben last van anhydrose, zoals te hoge koorts, omdat ze de ‘afkoelende’ bescherming missen die zweten kan bieden.
Diagnose
Er zijn geen eenvoudige röntgenonderzoeken of bloedonderzoeken die CIPA kunnen identificeren. Sommige mensen met CIPA hebben abnormaal onderontwikkelde zenuwen en een gebrek aan zweetklieren bij een biopsie.
De meest definitieve diagnostische test voor CIPA is een genetische test, die kan worden gedaan vóór de geboorte of tijdens de kindertijd of volwassenheid. Er is een bekende genetische afwijking die CIPA identificeert, en het wordt het humane TRKA (NTRKI) -gen genoemd op chromosoom 1 (1q21-q22). Een genetische DNA-test kan een afwijking van dit gen identificeren, wat de diagnose van CIPA bevestigt. .
Primaire oorzaken
CIPA is een erfelijke ziekte. Het is autosomaal recessief, wat betekent dat elke persoon met CIPA het gen van beide ouders moet erven. Meestal dragen de ouders van een aangetast kind het gen, maar hebben ze de ziekte niet als ze het gen alleen van één ouder hebben geërfd.
Het abnormale gen dat verantwoordelijk is voor CIPA, humaan TRKA (NTRK1), is een gen dat het lichaam ertoe aanzet om volwassen zenuwen te ontwikkelen. Het bevordert specifiek de zenuwgroei door te coderen voor een receptor genaamd tyrosinekinase (RTK), die wordt autofosforyleerd als reactie op zenuwgroeifactor (NGF).
Wanneer dit gen defect is, zoals bij degenen die CIPA hebben, ontwikkelen de sensorische zenuwen en sommige autonome zenuwen zich niet volledig en kunnen de sensorische zenuwen dus niet goed functioneren om berichten van pijn en temperatuur waar te nemen en kan het lichaam geen zweet produceren. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Behandeling
Op dit moment is er geen behandeling beschikbaar die de ziekte van CIPA kan genezen of het ontbrekende pijngevoel of de functie van zweten kan vervangen.
Kinderen met de ziekte moeten leren blessures te voorkomen en blessures zorgvuldig te volgen om infectie te voorkomen. Ouders en andere volwassenen die voor kinderen met CIPA zorgen, moeten ook waakzaam blijven, aangezien kinderen van nature misschien nieuwe dingen willen proberen zonder de mogelijke betekenis van lichamelijk letsel volledig te begrijpen.
Verwachtingen
Als bij u of een geliefde de diagnose CIPA is gesteld, kunt u een gezond en productief leven leiden met goede medische zorg en aanpassingen van uw levensstijl. Weten dat het een genetische ziekte is, is een belangrijke overweging als het gaat om gezinsplanning.
CIPA is een zeldzame aandoening, en vaak kan het vinden van steungroepen voor unieke gezondheidsproblemen helpen bij het verkrijgen van sociale steun en het leren van praktische tips om het leven met CIPA gemakkelijker te maken.