Inhoud
- Tekenen van cleidocraniale dysplasie
- Wat veroorzaakt cleidocraniale dysplasie?
- Diagnose van cleidocraniale dysplasie
- Cleidocraniale dysplasiebehandeling
Cleidocraniale dysplasie is een zeldzame genetische aandoening die tanden en botten aantast, zoals de schedel, het gezicht, de wervelkolom, sleutelbeenderen en benen. De botten bij mensen met CCD kunnen anders gevormd of kwetsbaarder zijn dan normaal, en bepaalde botten, zoals sleutelbeenderen, kunnen ontbreken.
De naam "cleidocraniale dysplasie" komt van "cleido", wat verwijst naar de sleutelbeenderen, en "craniaal", wat verwijst naar de schedel. Afwijkingen van de schedel en sleutelbeen, samen met gebitsafwijkingen, zijn de belangrijkste kenmerken van CCD.
Tekenen van cleidocraniale dysplasie
Veel verschillende botten in het lichaam kunnen worden aangetast door CCD-tekenen en -symptomen, en in milde gevallen zijn deze mogelijk minder voor de hand liggend en moeilijker te diagnosticeren.
Schedel en gezicht
- Niet-sluitende of vertraagde sluiting van de fontanellen, de zachte plekken tussen de schedelplaten bij zuigelingen (normaal gesproken worden de schedelplaten aan elkaar gebreid als de baby opgroeit in de kindertijd)
- Een breed, plat of uitstekend voorhoofd, soms met een verticale groef in het midden
- Een lage, brede neusbrug
- Brede ogen
- Klein middengezicht en onderkaak
- Hoog gewelfd hard gehemelte of gespleten gehemelte
- Kleine of afwezige sinussen, resulterend in sinusitis
- Oorproblemen, waaronder oorontstekingen en soms gehoorverlies
Tanden
- Melktanden die er niet vanzelf uitkomen
- Getande volwassen tanden die in bot kunnen zitten en niet zelfstandig kunnen ingroeien.
- Boventallige (extra) tanden
- Overvolle tanden
- Malocclusie (tanden komen niet goed samen bij het bijten), onderbeet of open beet
- Dun tandglazuur, waardoor de tanden vatbaarder kunnen worden voor cariës (gaatjes)
Andere gebieden
- Korte gestalte
- Onvolledig gevormde of ontbrekende sleutelbeenderen (sleutelbeenderen), schuine schouders
- Korte vingers
- Smalle borst
- Extra of ontbrekende ribben
- Misvormingen in de bekkenbeenderen, die de bevalling kunnen bemoeilijken
- Scoliose (kromming van de wervelkolom)
- Genu valgum (knieën kloppen)
- Osteopenie (verminderde botdichtheid)
- Slaapapneu
Wat veroorzaakt cleidocraniale dysplasie?
Cleidocraniale dysplasie ontstaat wanneer er een probleem is met het RUNX2-gen - dat een rol speelt bij de vorming van osteoblasten, de cellen die bot aanmaken in het zich ontwikkelende lichaam - en bij de rijping van chondrocyten, de cellen die kraakbeen produceren.
Diagnose van cleidocraniale dysplasie
CCD wordt gediagnosticeerd wanneer de belangrijkste kenmerken van de aandoening worden gevonden tijdens een klinisch onderzoek en op röntgenfoto's. Genetisch testen op een mutatie in het RUNX2-gen kan ook helpen bij het diagnosticeren van CCD.
Cleidocraniale dysplasiebehandeling
De behandeling hangt af van hoe het syndroom de patiënt beïnvloedt. Mensen met CCD kunnen meerdere orthopedische, gezichtsreconstructieve en tandheelkundige ingrepen ondergaan om hun comfort, functie en welzijn te verbeteren. Aanbevolen behandelingen kunnen zijn:
- Voor kinderen, gezichtsreconstructieve chirurgie op de botten van het gezicht om het voorhoofd of de jukbeenderen te hervormen
- Spinale fusieprocedures om de wervelkolom te ondersteunen
- Onderbeenoperatie om klopknieën te corrigeren (knieën die naar binnen buigen naar het midden van het lichaam)
- Chirurgische reparatie van breuken als gevolg van fragiele botten
- Verwijdering van kleine sleutelbeenstukken die de plexus brachialis kunnen aantasten en armpijn of zenuwproblemen kunnen veroorzaken
- Oorbuizen om oorontstekingen te behandelen
- Een beschermende helm tijdens het sporten om de open delen van de schedel te beschermen
- Calcium- en vitamine D-supplementen om botten te versterken
Behandeling van gebitsproblemen veroorzaakt door cleidocraniale dysplasie
Orthodontie en kaakchirurgie kunnen extra of geïmpacteerde tanden aanpakken. De eerste stap is een zorgvuldige beoordeling van elke tand, gevolgd door het trekken van eventuele extra tanden. Om levensvatbare tanden te behouden, kunnen beoefenaars tandvlees verwijderen en de groei van die tanden met beugels in de mond leiden. Voor een sneller resultaat geven sommige patiënten de voorkeur aan implantaten, bruggen of kunstgebitten. Soms is een kaakoperatie nodig om de beet te corrigeren.