Inhoud
Het Coffin-Lowry-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door een milde tot ernstige verstandelijke beperking, evenals ontwikkelingsachterstanden in de groei en motorische coördinatie. Meestal ernstiger bij mannen, hebben getroffen personen onderscheidende gelaatstrekken, zoals een prominent voorhoofd en wijd uit elkaar staande naar beneden hellende ogen, een korte, brede neus en zachte handen met korte vingers. In veel gevallen ervaren mensen met deze aandoening abnormale kromming van de wervelkolom, klein postuur en microcefalie (een abnormaal klein hoofd).Symptomen
De symptomen van het Coffin-Lowry-syndroom, die bij mannen meestal ernstiger zijn, worden prominenter naarmate ze ouder worden. Deze omvatten:
- Verstandelijk gehandicapt: De omvang van dit symptoom varieert van milde tot ernstige verstandelijke beperking, waarbij sommige mensen met deze aandoening nooit spraakvermogen ontwikkelen.
- Brede gezichtskenmerken: Vooral bij mannen en het meest zichtbaar in de late kinderjaren, hebben mensen met het Coffin-Lowry-syndroom een prominent voorhoofd, wijd uit elkaar staande en naar beneden hellende ogen, een kortere, brede neus en een bredere mond met dikkere lippen.
- Grote, zachte handen: Een ander kenmerk van deze aandoening zijn grotere, zachte handen met kortere, taps toelopende vingers.
- Afleveringen van door stimulatie veroorzaakte drop: Bij sommige mensen die in de kindertijd of adolescentie optreden, kunnen sommigen met deze aandoening instorten als reactie op harde geluiden of lawaai.
- Kromming van de wervelkolom: Velen met het Coffin-Lowry-syndroom ervaren ofwel scoliose (laterale kromming) of kyfose (naar buiten afronden) van de wervelkolom.
- Microcefalie: Een abnormaal kleine hoofdmicrocefalie is een veel voorkomend symptoom.
- Skeletafwijkingen: Degenen met dit syndroom kunnen dubbel gewricht hebben, een verkorte grote teen, dikkere gezichtsbeenderen, verkorting van langere botten en een puntig of verzonken borstbeen.
- Verlies van spiermassa: Slechte spiervorming wordt vaak waargenomen bij mensen met het Coffin-Lowry-syndroom.
- Progressieve spasticiteit: Dit wordt gedefinieerd als het aanspannen van bepaalde spiergroepen, een probleem dat na verloop van tijd kan verergeren.
- Slaapapneu: Een veel voorkomend symptoom van deze aandoening is slaapapneu, dat is snurken en / of ademhalingsproblemen tijdens de slaap.
- Verhoogd risico op een beroerte: Er zijn aanwijzingen dat de bevolking van mensen met het Coffin-Lowry-syndroom een verhoogd risico op een gevaarlijke beroerte heeft als gevolg van onderbrekingen in de bloedstroom naar de hersenen.
- Verhoogde mortaliteit: Studies hebben aangetoond dat mensen met deze aandoening een aanzienlijk kortere levensduur kunnen zien.
Zoals hierboven opgemerkt, variëren deze symptomen sterk, waarbij sommige veel duidelijker worden dan andere.
Oorzaken
Een aangeboren aandoening, het Coffin-Lowry-syndroom, ontstaat als gevolg van mutaties in een van de twee specifieke genen van het X-chromosoom: RPS6KA3 en RSK2. Deze genen helpen bij het reguleren van de signalering tussen cellen in het lichaam, vooral die betrokken zijn bij het leren, langetermijngeheugen vorming en algehele levensduur van zenuwcellen. Bovendien is vastgesteld dat ze de functie van andere genen helpen beheersen, dus één mutatie kan leiden tot een cascade-effect. Uiteindelijk is er echter meer onderzoek nodig om het exacte mechanisme van deze mutatie in relatie tot het syndroom vast te stellen.
Deze aandoening volgt met name een zogenaamd 'X-gebonden dominant patroon', wat betekent dat het aangetaste RPS6KA3- of RSK2-gen zich op het X-chromosoom bevindt (een van de twee geslachtsgebonden chromosomen). Slechts één mutatie van het gen is voldoende om veroorzaken het Coffin-Lowry-syndroom, vandaar zijn 'dominantie'. In dit patroon van overerving kunnen vaders met het syndroom het niet doorgeven aan zonen (aangezien zonen een Y-chromosoom van de vader ontvangen, terwijl hun X-chromosoom van hun moeder komt). Een meerderheid van de gevallen - tussen 70 en 80 procent - doet zich voor bij mensen die geen familiegeschiedenis van het syndroom hebben.
Diagnose
De eerste diagnose van het Coffin-Lowry-syndroom omvat de beoordeling van fysieke kenmerken; artsen zullen fysieke kenmerken zoeken die eigen zijn aan de aandoening, terwijl ze andere ontwikkelingsproblemen en beperkingen opmerken. Dit eerste werk wordt vervolgens ondersteund door beeldvormingstechnieken, meestal röntgenfoto's of MRI, van de hersenen. De diagnose kan worden bevestigd met moleculair genetisch testen, waarbij bemonstering van een wangstaafje nodig is om de aanwezigheid en activiteit van RPS6KA3 en RSK2 te bepalen Dit varieert enigszins tussen de geslachten, en met name kunnen dergelijke tests alleen een vermoedelijke diagnose bevestigen. Een klein percentage van degenen met de aandoening heeft geen detecteerbare mutatie.
Behandeling
Er is geen enkele standaardbehandeling voor deze aandoening; de benaderingen van het Coffin-Lowry-syndroom zijn eerder gebaseerd op het type en de ernst van de symptomen. Degenen met de aandoening moeten hun hartgezondheid, gehoor en gezichtsvermogen regelmatig laten testen.
Bovendien kunnen anti-epileptica worden voorgeschreven voor afleveringen van door prikkels geïnduceerde vallen, en degenen die deze symptomen ervaren, moeten mogelijk een helm dragen. aangezien dit uiteindelijk de ademhalingscapaciteit en de gezondheid van het hart kan beïnvloeden.
Om de intellectuele en ontwikkelingsaspecten van deze aandoening over te nemen, kunnen fysieke en ergotherapiebenaderingen - naast speciaal verzorgd onderwijs - ook zeer nuttig zijn. Bovendien wordt vaak genetisch advies - waarbij een arts met een familie praat over het risico van het erven van aangeboren aandoeningen - vaak aanbevolen.
Omgaan
Het lijdt geen twijfel dat een toestand met een dergelijke cascade van effecten een zware last achterlaat. Afhankelijk van de ernst van het geval van het Coffin-Lowry-syndroom, kan de behandeling een continu en intens proces worden. Familieleden van de getroffenen zullen een belangrijke ondersteunende en empathische rol moeten spelen. Dat gezegd hebbende, met de juiste ondersteuning en interventie kunnen mensen met de aandoening een goede kwaliteit van leven bereiken. Therapie- en steungroepen kunnen ook nuttig zijn voor gezinnen van mensen met het syndroom.
Een woord van Verywell
Het Coffins-Lowry-syndroom is moeilijk omdat er geen eenduidige, vaste remedie voor is. De primaire benaderingen, zoals hierboven vermeld, omvatten het beheersen van effecten en symptomen, wat zorg en toewijding vereist. Het aannemen betekent proactief en betrokken zijn; het betekent jezelf en je dierbaren wapenen met kennis, en het betekent de juiste soort medische hulp vinden. Een essentieel onderdeel daarvan is de bereidheid om communicatief en duidelijk te zijn met zorgverleners, familie en mensen met dezelfde aandoening.
Het goede nieuws is dat het begrip van dit syndroom, evenals alle aangeboren ziekten, snel groeit en dat de behandelingsopties zich uitbreiden. Feit is dat we vandaag de dag beter dan ooit uitgerust zijn om gevallen van het Coffin-Lowry-syndroom het hoofd te bieden. En met elke vooruitgang worden de vooruitzichten steeds helderder.