Inhoud
Coffin-Siris-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die een aantal lichaamssystemen aantast. Tot de reeks symptomen die het kenmerken, behoren onder meer ontwikkelingsstoornissen, fysieke afwijkingen van de pink tenen en vingers, en een kenmerkende, "grove" gelaatstrekken. Baby's en kinderen met deze aandoening ervaren vaak frequente luchtweginfecties en ademhalingsproblemen en komen vaak niet op de juiste manier aan in gewicht. Slechts ongeveer 140 gevallen van het Coffin-Siris-syndroom zijn in de literatuur vermeld.Symptomen
Deze aandoening veroorzaakt een reeks symptomen, waarvan er vele gemakkelijk kunnen worden gezien en waargenomen. De meest voorkomende hiervan zijn:
- Verstandelijk gehandicapt: Degenen met de aandoening kunnen lichte tot aanzienlijke verstandelijke beperkingen hebben; dit kan zich voordoen als verstoringen in geheugen, communicatie en leren.
- Vertraagde motorische vaardigheden: Baby's en peuters kunnen lichte tot ernstige vertragingen zien in de ontwikkeling van vaardigheden zoals lopen of zitten.
- Onderontwikkeling van vingers en tenen: De vijfde of "pinkachtige" tenen en vingers kunnen onderontwikkeld zijn.
- Afwezigheid van nagels op vingers en tenen: Deze vingers en tenen hebben mogelijk geen nagels.
- Spraakvertraging: De ontwikkeling van spraakvermogen kan worden vertraagd bij mensen met het Coffin-Siris-syndroom.
- Opvallende gezichtskenmerken: Deze omvatten een brede neus, dikkere wimpers en wenkbrauwen, dikke lippen, een wijdere mond en een platte neusbrug. De ogen kunnen ook abnormaal lijken.
- Extra haargroei: Op het gezicht en lichaam kunnen mensen met het Coffin-Siris-syndroom extra haar op het gezicht en andere delen van het lichaam hebben.
- Dun hoofdhaar: Een ander kenmerk van de aandoening is dunner haar op de hoofdhuid.
Bovendien leidt deze aandoening soms tot andere problemen:
- Klein hoofdformaat: Ook bekend als microcefalie, heeft een aanzienlijk aantal mensen met het Coffin-Siris-syndroom een relatief kleiner dan gemiddeld hoofd.
- Frequente luchtweginfecties: Baby's met deze aandoening krijgen vaak last van luchtweginfecties en ademhalingsmoeilijkheden.
- Voedingsmoeilijkheden: In de kindertijd kan voeding erg moeilijk worden.
- Niet gedijen: In verband met het bovenstaande is het mogelijk dat zuigelingen en peuters tijdens belangrijke momenten niet in gewicht aankomen of niet goed groeien.
- Korte gestalte: Degenen met de aandoening zijn vaak kleiner in lengte.
- Lage spierspanning: Het Coffin-Siris-syndroom wordt ook in verband gebracht met ‘hypotonie’ of onderontwikkelde spieren.
- Losse verbindingen: Bij deze aandoening kunnen ook abnormaal losse gewrichten ontstaan.
- Hartafwijkingen: In deze gevallen zijn structurele misvormingen van het hart en de grote bloedvaten waargenomen.
- Hersenafwijkingen: In veel gevallen veroorzaakt dit syndroom een kleiner of afwezig cerebellum-hersengebied.
- Abnormale nieren: Nieren bij mensen met het Coffin-Siris-syndroom kunnen 'ectopisch' zijn, wat betekent dat ze zich niet op de gebruikelijke locatie bevinden.
De ernst van de aandoening varieert sterk, en sommige symptomen komen veel vaker voor dan andere.
Oorzaken
Coffin-Siris-syndroom ontstaat als gevolg van afwijkingen en mutaties in een van de volgende genen: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 of SMARCE 1. Het overervingspatroon volgt een autosomaal dominant patroon; dit betekent dat het voortkomt uit een gen dat het geslacht niet bepaalt, waarbij één coderingsfout voldoende is om het probleem te veroorzaken. Omdat het genetisch bepaald is, is de aandoening erfelijk, hoewel deze ziekte grotendeels is waargenomen als gevolg van mutatie voor het eerst in een familie.
Diagnose
De diagnose van het Coffin-Siris-syndroom vindt plaats na de geboorte wanneer artsen afwijkingen aan de vijfde vinger en teen opmerken, evenals afwijkingen in het gezicht. Misvormingen van deze aard hebben de neiging om meer uitgesproken te worden bij het ouder worden, en de criteria voor diagnose evolueren nog steeds vanwege de zeldzaamheid van de aandoening Cognitieve en ontwikkelingsproblemen die eigen zijn aan deze ziekte zijn klinisch significante tekenen van de progressie ervan.
Vooral als er een genetische geschiedenis van het Coffin-Siris-syndroom wordt geconstateerd, kunnen artsen ook kiezen voor moleculaire testen van de foetus voorafgaand aan de geboorte, waarbij gebruik wordt gemaakt van echografie - een proces van echografie - om nier- of hartafwijkingen vast te stellen. Als alternatief kunnen zich vormende foetale cellen bemonsteren en testen na 10 tot 12 weken zwangerschap. Dit soort genetisch onderzoek komt steeds vaker voor in gespecialiseerde laboratoria.
Na de eerste diagnose kunnen artsen ook vragen om verdere evaluatie. In deze gevallen kan magnetische resonantie beeldvorming (MRI) worden gebruikt om afwijkingen in de hersenen op te sporen en kan röntgenstraling worden gebruikt om de anatomie van aangedane vijfde vingers of tenen te beoordelen. Ten slotte kunnen echocardiogrammen - een type MRI - worden gebruikt om anatomische verschillen in het hart en de centrale aderen te detecteren.
Behandeling
Omdat deze ziekte zoveel verschillende symptomen heeft, hangt de behandeling af van de specifieke presentatie bij het individu. Vaak vereist effectief beheer van de aandoening coördinatie tussen medische professionals in verschillende specialismen. Kinderartsen moeten mogelijk samenwerken met orthopedisten (die stoornissen in botten, gewrichten en spieren behandelen), cardiologen (hartspecialisten), evenals fysiotherapeuten en genetici.
Chirurgie kan helpen in gevallen waarin er sprake is van aanzienlijke afwijkingen aan het gezicht, ledematen of organen. Dit zijn zeer gespecialiseerde procedures - de specifieke procedure hangt sterk af van de ernst van de zaak - maar ze kunnen nuttig zijn bij het overnemen van enkele fysieke manifestaties van het Coffin-Siris-syndroom. Voor de ademhalingsproblemen die vaak met deze aandoening gepaard gaan, kunnen shunts of andere operaties nodig zijn.
De resultaten voor deze ziekte verbeteren met vroege interventie. Door middel van fysiotherapie, speciaal onderwijs, logopedie en sociale voorzieningen kunnen peuters en kinderen met deze aandoening hun potentieel beter benutten. Met het juiste netwerk van ondersteuning en zorg kan het Coffin-Siris syndroom worden aangepakt.
Omgaan
Zeker, ouders van kinderen met het Coffin-Siris-syndroom, om nog maar te zwijgen van de kinderen zelf, staan voor grote uitdagingen. Naast lichamelijke klachten en gevolgen kunnen ook sociale stigma's de last van deze aandoening vergroten. Counseling- en steungroepen kunnen behulpzaam zijn bij het aangaan van deze uitdagingen.
Een woord van Verywell
Een diagnose van het Coffin-Siris-syndroom is zeker moeilijk te krijgen, maar het is belangrijk om te onthouden dat er hulp is. Met het juiste medische team kan de prognose zeker verbeteren en kunnen de symptomen worden beheerd. Naarmate het medische establishment er meer over leert - en vooral naarmate procedures zoals genetische tests geavanceerder worden - zal de situatie alleen maar verbeteren. Er is onderzoek gaande en met elke ontdekking, met elke verfijnde procedure en benadering, wordt de toekomst voor mensen met deze aandoening rooskleuriger.