Inhoud
- Genetisch onderzoek
- Prenatale screeningstests in het eerste trimester
- Prenatale screeningstests in het tweede trimester
- Echografie
- Vruchtwaterpunctie
- Chorionic Villus Sampling (CVS)?
- Foetale monitoring
- Glucose testen
- Groep B Strep-cultuur
Genetisch onderzoek
Eerste trimester
Tweede trimester
Echografie
Vruchtwaterpunctie
Chorionische Villus-bemonstering
Foetale monitoring
Glucose
Groep B Strep-cultuur
Uw zorgverlener kan tijdens uw zwangerschap verschillende screenings, tests en beeldvormingstechnieken aanbevelen. Deze tests zijn bedoeld om informatie te geven over de gezondheid van uw baby en kunnen u helpen de prenatale zorg en ontwikkeling van uw kind te optimaliseren.
Genetisch onderzoek
Veel genetische afwijkingen kunnen voor de geboorte worden vastgesteld. Uw arts of verloskundige kan genetische tests tijdens de zwangerschap aanbevelen als u of uw partner een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen heeft. U kunt er ook voor kiezen om een genetische screening te ondergaan als u een foetus of baby heeft gehad met een genetische afwijking.
Voorbeelden van genetische aandoeningen die voor de geboorte kunnen worden vastgesteld, zijn onder meer:
Taaislijmziekte
Duchenne spierdystrofie
Hemofilie A
Polycystische nierziekte
Sikkelcelziekte
Tay-Sachs ziekte
Thalassemie
Tijdens de zwangerschap zijn de volgende screeningsmethoden beschikbaar:
Alfa-fetoproteïne (AFP) -test of test met meerdere markers
Vruchtwaterpunctie
Chorionische villus-bemonstering
Celvrije foetale DNA-testen
Percutane navelstrengbloedafname (afname van een klein monster van het foetale bloed uit de navelstreng)
Echografie
Prenatale screeningstests in het eerste trimester
De screening in het eerste trimester is een combinatie van foetale echografie en bloedonderzoek van de moeder. Dit screeningproces kan helpen bij het bepalen van het risico dat de foetus bepaalde geboorteafwijkingen heeft. Screeningtests kunnen alleen of in combinatie met andere tests worden gebruikt.
De screening in het eerste trimester omvat:
Echografie voor foetale nekplooien. Nuchal translucency screening maakt gebruik van een echografie om het gebied aan de achterkant van de foetale nek te onderzoeken op meer vocht of verdikking.
Echografie voor het bepalen van het neusbeen van de foetus. Het neusbot wordt mogelijk niet zichtbaar bij sommige baby's met bepaalde chromosoomafwijkingen, zoals het syndroom van Down. Dit scherm wordt uitgevoerd met behulp van een echo tussen de 11 en 13 weken zwangerschap.
Maternale serum (bloed) testen. Deze bloedtesten meten twee stoffen die in het bloed van alle zwangere vrouwen worden aangetroffen:
Zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit A. Een eiwit dat tijdens de vroege zwangerschap door de placenta wordt aangemaakt. Abnormale niveaus zijn geassocieerd met een verhoogd risico op chromosomale afwijkingen.
Humaan choriongonadotrofine. Een hormoon dat tijdens de vroege zwangerschap door de placenta wordt aangemaakt. Abnormale niveaus zijn geassocieerd met een verhoogd risico op chromosomale afwijkingen.
Wanneer ze samen worden gebruikt als screeningstests in het eerste trimester, hebben nekplooimeting en maternale bloedtesten een grotere mogelijkheid om te bepalen of de foetus een geboorteafwijking heeft, zoals het syndroom van Down (trisomie 21) en trisomie 18.
Als de resultaten van deze screeningstests in het eerste trimester abnormaal zijn, wordt genetische counseling aanbevolen. Aanvullende tests, zoals vlokkentest, vruchtwaterpunctie, celvrij foetaal DNA of andere echografieën, kunnen nodig zijn voor een nauwkeurige diagnose.
Prenatale screeningstests in het tweede trimester
Prenatale screening in het tweede trimester kan verschillende bloedonderzoeken omvatten die meerdere markers worden genoemd. Deze markers geven informatie over uw mogelijke risico om een baby te krijgen met bepaalde genetische aandoeningen of geboorteafwijkingen. Screening wordt meestal gedaan door een bloedmonster te nemen tussen 15 en 20 weken zwangerschap (16 tot 18 weken is ideaal). De meerdere markeringen zijn onder meer:
AFP-screening. Deze bloedtest, ook wel maternaal serum-AFP genoemd, meet het AFP-gehalte in uw bloed tijdens de zwangerschap. AFP is een eiwit dat normaal wordt geproduceerd door de lever van de foetus en dat aanwezig is in de vloeistof rond de foetus (vruchtwater). Het passeert de placenta en komt in je bloed terecht. Abnormale niveaus van AFP kunnen wijzen op:
Een verkeerd berekende uitgerekende datum, omdat de niveaus tijdens de zwangerschap variëren
Defecten in de buikwand van de foetus
Downsyndroom of andere chromosomale afwijkingen
Open neurale buisdefecten, zoals spina bifida
Tweelingen (meer dan één foetus produceert het eiwit)
Estriol. Dit is een hormoon dat wordt aangemaakt door de placenta. Het kan worden gemeten in het bloed of de urine van de moeder om te worden gebruikt om de gezondheid van de foetus te bepalen.
Inhiberen. Dit is een hormoon dat wordt aangemaakt door de placenta.
Humaan choriongonadotrofine. Dit is ook een hormoon dat door de placenta wordt aangemaakt.
Abnormale testresultaten van AFP en andere markers kunnen betekenen dat aanvullende tests nodig zijn. Een echo wordt gebruikt om de mijlpalen van uw zwangerschap te bevestigen en om de foetale wervelkolom en andere lichaamsdelen op defecten te controleren. Een vruchtwaterpunctie kan nodig zijn voor een nauwkeurige diagnose.
Omdat screening op meerdere markers niet diagnostisch is, is deze niet 100 procent nauwkeurig. Het helpt bepalen aan wie in de populatie tijdens de zwangerschap aanvullende tests moeten worden aangeboden. Fout-positieve resultaten kunnen wijzen op een probleem wanneer de foetus daadwerkelijk gezond is. Aan de andere kant duiden fout-negatieve resultaten op een normaal resultaat wanneer de foetus daadwerkelijk een gezondheidsprobleem heeft.
Wanneer u zowel eerste als tweede trimester screeningstests laat uitvoeren, is het vermogen van de tests om een afwijking te detecteren groter dan wanneer u slechts één screening afzonderlijk gebruikt. De meeste gevallen van het syndroom van Down kunnen worden gedetecteerd wanneer zowel screenings in het eerste als het tweede trimester worden gebruikt.
Echografie
Een echografie is een diagnostische techniek waarbij gebruik wordt gemaakt van hoogfrequente geluidsgolven om een beeld te krijgen van de interne organen. Soms wordt tijdens uw zwangerschap een screening-echo gemaakt om de normale groei van de foetus te controleren en de uitgerekende datum te verifiëren.
Wanneer worden er echo's gemaakt tijdens de zwangerschap?
Echo's kunnen om verschillende redenen op verschillende tijdstippen tijdens de zwangerschap worden gedaan:
Eerste trimester
Om de vervaldatum vast te stellen (dit is de meest nauwkeurige manier om de vervaldatum te bepalen)
Om het aantal foetussen te bepalen en placenta-structuren te identificeren
Om een buitenbaarmoederlijke zwangerschap of miskraam te diagnosticeren
Om de baarmoeder en andere bekkenanatomie te onderzoeken
Om foetale afwijkingen op te sporen (in sommige gevallen)
Midtrimester (ook wel de scan van 18 tot 20 weken genoemd)
Om de uitgerekende datum te bevestigen (een uitgerekende datum in het eerste trimester wordt zelden gewijzigd)
Om het aantal foetussen te bepalen en de placenta-structuren te onderzoeken
Om te helpen bij prenatale tests, zoals een vruchtwaterpunctie
Om de foetale anatomie te onderzoeken op afwijkingen
Om de hoeveelheid vruchtwater te controleren
Om bloedstroompatronen te onderzoeken
Om foetaal gedrag en activiteit te observeren
Om de lengte van de baarmoederhals te meten
Om de groei van de foetus te volgen
Derde trimester
Om de groei van de foetus te volgen
Om de hoeveelheid vruchtwater te controleren
Om de biofysische profieltest uit te voeren
Om de positie van de foetus te bepalen
Om de placenta te beoordelen
Hoe wordt een echografie uitgevoerd?
Tijdens de zwangerschap kunnen twee soorten echo's worden gemaakt:
Abdominale echografie. Bij een abdominale echografie wordt gel op uw buik aangebracht. De ultrasone transducer glijdt over de gel op de buik om het beeld te creëren.
Transvaginale echografie. Bij een transvaginale echografie wordt een kleinere echografie-transducer in uw vagina ingebracht en rust deze tegen de achterkant van de vagina om een beeld te creëren. Een transvaginale echografie geeft een scherper beeld dan een abdominale echo en wordt vaak gebruikt tijdens de vroege zwangerschap.
Welke beeldvormende technieken zijn er?
Er zijn verschillende soorten echografie-technieken. Als het meest voorkomende type geeft de 2D-echografie een vlak beeld van één aspect van de baby.
Als er meer informatie nodig is, kan een 3D-echografie-onderzoek worden gedaan. Deze techniek, die een 3D-beeld oplevert, vereist een speciale machine en speciale training. Met de 3D-afbeelding kan de zorgverlener de breedte, hoogte en diepte van de afbeeldingen zien, wat handig kan zijn tijdens de diagnose. De 3D-beelden kunnen ook worden vastgelegd en opgeslagen om later te bekijken.
De nieuwste technologie is 4-D echografie, waarmee de zorgverlener de ongeboren baby in realtime kan zien bewegen. Met 4-D-beeldvorming wordt een driedimensionaal beeld continu bijgewerkt, wat een "live action" -weergave oplevert. Deze afbeeldingen hebben vaak een gouden kleur, waardoor schaduwen en hooglichten worden weergegeven.
Echografiebeelden kunnen worden vastgelegd in foto's of op video om bevindingen te documenteren.
Wat zijn de risico's en voordelen van echografie?
Foetale echografie kent geen andere risico's dan licht ongemak als gevolg van druk van de transducer op uw buik of in uw vagina. Tijdens de procedure wordt geen straling gebruikt.
Transvaginale echografie vereist het bedekken van de ultrasone transducer in een plastic of latex omhulsel, wat een reactie kan veroorzaken bij vrouwen met een latexallergie.
Echografie wordt voortdurend verbeterd en verfijnd. Zoals bij elke test, zijn de resultaten mogelijk niet helemaal nauwkeurig. Een echografie kan echter waardevolle informatie opleveren voor ouders en zorgverleners en hen helpen bij het beheren en verzorgen van de zwangerschap en de baby. Bovendien geeft echografie ouders een unieke kans om hun baby voor de geboorte te zien, waardoor ze een band kunnen opbouwen en een vroege relatie kunnen opbouwen.
Foetale echografie wordt soms aangeboden in niet-medische omgevingen om aandenkenafbeeldingen of video's voor ouders te maken. Hoewel de echo-procedure zelf als veilig wordt beschouwd, is het mogelijk dat ongetraind personeel een afwijking over het hoofd ziet of ouders valse garanties geeft over het welzijn van hun baby. Het is het beste om een echo te laten maken door opgeleid medisch personeel dat de resultaten correct kan interpreteren. Praat met uw arts of verloskundige als u vragen heeft.
Vruchtwaterpunctie
Een vruchtwaterpunctie omvat het nemen van een klein monster van het vruchtwater dat de foetus omringt. Het wordt gebruikt om chromosomale stoornissen en open neurale buisdefecten te diagnosticeren, zoals spina bifida. Testen is beschikbaar voor andere genetische defecten en aandoeningen, afhankelijk van uw familiegeschiedenis en de beschikbaarheid van laboratoriumtesten op het moment van de procedure.
Wie is een ideale kandidaat voor vruchtwaterpunctie?
Een vruchtwaterpunctie wordt over het algemeen aangeboden aan vrouwen tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap met een verhoogd risico op chromosomale afwijkingen. Kandidaten zijn onder meer vrouwen die op het moment van de bevalling ouder zijn dan 35 jaar of vrouwen die een abnormale maternale serumscreeningtest hebben ondergaan.
Hoe wordt een vruchtwaterpunctie uitgevoerd?
Bij een vruchtwaterpunctie wordt een lange, dunne naald door uw buik in de vruchtzak gestoken om een klein stukje vruchtwater op te nemen. Het vruchtwater bevat cellen die door de foetus zijn afgestoten en die genetische informatie bevatten. Hoewel de specifieke details van elke procedure kunnen variëren, volgt een typische vruchtwaterpunctie dit proces:
Je buik wordt gereinigd met een antisepticum.
Uw arts kan al dan niet een plaatselijke verdoving toedienen om de huid te verdoven.
Uw arts zal ultrasone technologie gebruiken om een holle naald in de vruchtzak te geleiden. Hij of zij zal een klein vloeistofmonster afnemen voor laboratoriumanalyse.
U kunt tijdens of na de vruchtwaterpunctie wat krampen voelen. Zware activiteiten moeten gedurende 24 uur na de procedure worden vermeden.
Vrouwen die zwanger zijn van een tweeling of andere veelvouden van hogere orde, hebben bemonstering uit elke vruchtzak nodig om elke baby te bestuderen. Afhankelijk van de positie van de baby en de placenta, de hoeveelheid vocht en de anatomie van de vrouw, kan de vruchtwaterpunctie soms niet worden uitgevoerd. De vloeistof wordt vervolgens naar een genetisch laboratorium gestuurd, zodat de cellen kunnen groeien en geanalyseerd kunnen worden. AFP wordt ook gemeten om een open neuraal buisdefect uit te sluiten. Resultaten zijn meestal beschikbaar in ongeveer 10 dagen tot twee weken, afhankelijk van het laboratorium.
Chorionic Villus Sampling (CVS)?
CVS is een prenatale test waarbij een monster van een deel van het placentaweefsel wordt genomen. Dit weefsel bevat hetzelfde genetisch materiaal als de foetus en kan worden getest op chromosomale afwijkingen en enkele andere genetische problemen. Testen is beschikbaar voor andere genetische defecten en aandoeningen, afhankelijk van uw familiegeschiedenis en de beschikbaarheid van laboratoriumtesten op het moment van de procedure. In tegenstelling tot vruchtwaterpunctie geeft CVS geen informatie over open neurale buisdefecten. Daarom hebben vrouwen die CVS ondergaan ook een vervolgbloedonderzoek nodig tussen 16 en 18 weken zwangerschap om op deze defecten te screenen.
Hoe wordt CVS uitgevoerd?
CVS kan worden aangeboden aan vrouwen met een verhoogd risico op chromosomale afwijkingen of met een familiegeschiedenis van een genetisch defect dat kan worden getest vanuit het placentaweefsel. CVS wordt meestal uitgevoerd tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap. Hoewel de exacte methoden kunnen variëren, omvat de procedure de volgende stappen:
Uw arts zal een buisje (katheter) door uw vagina en in uw baarmoederhals inbrengen.
Met behulp van ultrasone technologie zal uw arts de katheter op zijn plaats in de buurt van de placenta brengen.
Uw arts zal wat weefsel verwijderen met een injectiespuit aan het andere uiteinde van de katheter.
Uw arts kan er ook voor kiezen om een transabdominale CVS uit te voeren, waarbij een naald door uw buik en in uw baarmoeder wordt gestoken om de placentacellen te bemonsteren. U kunt wat krampen voelen tijdens en na elk type CVS-procedure. De weefselmonsters worden voor groei en analyse naar een genetisch laboratorium gestuurd. Resultaten zijn meestal beschikbaar in ongeveer 10 dagen tot twee weken, afhankelijk van het laboratorium.
Wat als CVS niet mogelijk is?
Vrouwen met een tweeling of andere veelvouden van hogere orde hebben meestal bemonstering van elke placenta nodig. Vanwege de complexiteit van de procedure en de positionering van de placenta's is CVS echter niet altijd haalbaar of succesvol met veelvouden.
Vrouwen die geen kandidaat zijn voor CVS of die geen nauwkeurige resultaten van de procedure hebben gekregen, kunnen een vervolgvruchtwaterpunctie nodig hebben. Een actieve vaginale infectie, zoals herpes of gonorroe, zal de procedure verbieden. In andere gevallen kan de arts een monster nemen dat niet genoeg weefsel heeft om in het laboratorium te groeien, waardoor onvolledige of onduidelijke resultaten worden verkregen.
Foetale monitoring
Tijdens de late zwangerschap en bevalling wil uw arts mogelijk de hartslag van de foetus en andere functies controleren. Foetale hartslagbewaking is een methode om de snelheid en het ritme van de foetale hartslag te controleren. De gemiddelde hartslag van de foetus ligt tussen de 120 en 160 slagen per minuut. Deze snelheid kan veranderen als de foetus reageert op omstandigheden in de baarmoeder. Een abnormale hartslag of patroon van de foetus kan betekenen dat de foetus niet genoeg zuurstof krijgt of duidt op andere problemen. Een abnormaal patroon kan ook betekenen dat een keizersnede nodig is.
Hoe wordt foetale monitoring uitgevoerd?
Het gebruik van een foetoscoop (een soort stethoscoop) om naar de hartslag van de foetus te luisteren, is het meest basale type foetale hartslagmeting. Een ander type bewaking wordt uitgevoerd met een in de hand gehouden Doppler-apparaat. Dit wordt vaak gebruikt tijdens prenatale bezoeken om de hartslag van de foetus te tellen. Tijdens de bevalling wordt vaak continue elektronische foetale monitoring gebruikt. Hoewel de specifieke details van elke procedure kunnen variëren, volgt standaard elektronische foetale monitoring dit proces:
Gel wordt op uw buik aangebracht om als medium voor de ultrasone transducer te dienen.
De ultrasone transducer is met banden aan uw buik bevestigd, zodat deze de hartslag van de foetus naar een recorder kan verzenden. De hartslag van de foetus wordt op een scherm weergegeven en op speciaal papier afgedrukt.
Tijdens weeën kan een externe tocodynamometer (een meetinstrument dat met een riem over de baarmoeder wordt geplaatst) het patroon van weeën registreren.
Wanneer is interne foetale monitoring nodig?
Af en toe is interne foetale monitoring nodig om een nauwkeurigere aflezing van de foetale hartslag te verkrijgen. Uw zak met water (vruchtwater) moet worden gebroken en uw baarmoederhals moet gedeeltelijk worden verwijd om interne monitoring te gebruiken. Interne foetale monitoring omvat het inbrengen van een elektrode door de verwijde baarmoederhals en het bevestigen van de elektrode aan de hoofdhuid van de foetus.
Glucose testen
Glucosetesten worden gebruikt om het suikergehalte in uw bloed te meten.
Een glucose-challenge-test wordt meestal uitgevoerd tussen 24 en 28 weken zwangerschap. Abnormale glucosespiegels kunnen duiden op zwangerschapsdiabetes.
Wat is er betrokken bij een glucose-challenge-test?
De eerste test van één uur is een glucose-provocatietest. Als de resultaten abnormaal zijn, is een glucosetolerantietest nodig.
Hoe wordt een glucosetolerantietest uitgevoerd?
Mogelijk wordt u gevraagd om alleen water te drinken op de dag dat de glucosetolerantietest wordt gegeven. Hoewel de specifieke details van elke procedure kunnen variëren, omvat een typische glucosetolerantietest de volgende stappen:
Een eerste nuchtere bloedmonster zal uit uw ader worden afgenomen.
U krijgt een speciale glucose-oplossing om te drinken.
Er wordt in de loop van enkele uren op verschillende tijdstippen bloed afgenomen om de glucosespiegels in uw lichaam te meten.
Groep B Strep-cultuur
Groep B streptococcus (GBS) is een soort bacterie die in het onderste genitale kanaal van ongeveer 20 procent van alle vrouwen voorkomt. Hoewel een GBS-infectie meestal geen problemen veroorzaakt bij vrouwen vóór de zwangerschap, kan het bij moeders tijdens de zwangerschap ernstige ziekten veroorzaken. GBS kan chorioamnionitis (een ernstige infectie van de placentaweefsels) en postpartum-infectie veroorzaken. Urineweginfecties veroorzaakt door GBS kunnen leiden tot vroegtijdige bevalling en geboorte of pyelonefritis en sepsis.
GBS is de meest voorkomende oorzaak van levensbedreigende infecties bij pasgeborenen, waaronder longontsteking en meningitis. Pasgeboren baby's lopen de infectie op tijdens de zwangerschap of via het genitale kanaal van de moeder tijdens de bevalling en de bevalling.
De Centers for Disease Control and Prevention beveelt aan om alle zwangere vrouwen te screenen op vaginale en rectale GBS-kolonisatie tussen 35 en 37 weken zwangerschap. De behandeling van moeders met bepaalde risicofactoren of positieve culturen is belangrijk om het risico van overdracht van GBS op de baby te verkleinen. Baby's van wie de moeder een antibioticabehandeling krijgt voor een positieve GBS-test, hebben 20 keer minder kans om de ziekte te ontwikkelen dan baby's zonder behandeling.