Inhoud
Cri du Chat-syndroom (Frans voor 'kattenkreet') is een zeldzame chromosomale aandoening die wordt veroorzaakt door ontbrekende of verwijderde delen van chromosoom 5. Zuigelingen die met het syndroom worden geboren, hebben vaak een hoge schreeuw die klinkt als een kat, vandaar de aandoening naam. Omdat de aandoening optreedt als gevolg van ontbrekende delen van de korte arm (p) van chromosoom 5, staat Cri du Chat ook bekend als het 5p- (5p min) -syndroom.Symptomen
De belangrijkste fysieke kenmerken en symptomen van het Cri du Chat-syndroom worden veroorzaakt door ontbrekende of verwijderde genen in de kleine arm (p) van chromosoom 5. Onderzoekers vermoeden dat de specifieke reeks symptomen die verband houden met Cri du Chat en de ernst van die symptomen, is gekoppeld aan de grootte en locatie van het verwijderde of ontbrekende deel van het chromosoom.
Net als andere chromosomale aandoeningen, variëren de symptomen en ernst van de aandoening van persoon tot persoon. Er zijn echter enkele belangrijke manifestaties van de aandoening die vanaf de geboorte merkbaar zijn. Deze kenmerkende kenmerken zijn onder meer:
- Laag geboorte gewicht
- Slechte zuigreflex
- Langzame groei of groeiachterstand
- Een hoge, miezende kreet die klinkt als een kat
- Lage spierspanning
Hoewel ze misschien niet alle kenmerken hebben, hebben veel pasgeborenen met Cri du Chat verschillende fysieke kenmerken, waaronder:
- Een klein hoofd (microcefalie) en kaak
- Een abnormaal rond gezicht
- Malocclusie van de tanden
- Brede, naar beneden hellende ogen
- Extra huidplooien rond de ogen
- Laag aangezette oren
- 'Singels' van vingers en tenen (syndactylie)
- Gespleten lip of gespleten gehemelte
Naarmate kinderen met de aandoening opgroeien, kunnen ze een spectrum van symptomen gaan vertonen en ervaren die verband houden met Cri du Chat, evenals andere aandoeningen die vaak voorkomen bij mensen bij wie de aandoening is vastgesteld, waaronder:
- Motorische, cognitieve en spraakvertragingen
- Matige tot ernstige verstandelijke beperking
- Psychomotorische handicap
- Epileptische aanvallen
- Autisme-achtig gedrag, zoals klapperen met de handen, schommelen en geluidsgevoeligheid
- Scoliose
- Aangeboren hartafwijkingen (ongeveer 15-20 procent van de patiënten)
- Hernias
- Gedragsproblemen zoals driftbuien en slechte aandacht / impulscontrole
- Lopen met een langzame, bewaakte gang of de behoefte aan mobiliteitshulpmiddelen, inclusief rolstoelen
- Zelfdestructief gedrag zoals bonzen met het hoofd en huidplukken
- Terugkerende infecties (met name ademhalings-, oor- en gastro-intestinaal)
- Bijziendheid
- Constipatie
- Nier- of urinewegafwijkingen
- Voortijdig grijs worden van haar
- Moeite met slapen
- Problemen met zindelijkheidstraining
Oorzaken
Het Cri du Chat-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1963 door een Franse kinderarts genaamd Jérôme Lejeune. Lejeune is het meest bekend vanwege het ontdekken van de genetische basis van trisomie 21 (syndroom van Down).
Aangenomen wordt dat de aandoening zeer zeldzaam is - slechts ongeveer 50-60 baby's worden elk jaar met Cri du Chat in de Verenigde Staten geboren. De aandoening komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en wordt gediagnosticeerd bij mensen van alle etnische achtergronden.
Hoewel Cri du Chat gerelateerd is aan genen, is het niet noodzakelijk een erfelijke aandoening. De meeste gevallen komen voor de novo (of spontaan) tijdens de embryonale ontwikkeling. Onderzoekers weten niet zeker waarom deze verwijderingen plaatsvinden. De ouders van een baby die met Cri du Chat is geboren vanwege een spontane deletie, hebben normale chromosomen. Daarom, als ze in de toekomst nog een baby krijgen, is het onwaarschijnlijk dat er ook nog een kind met de aandoening zal worden geboren.
In sommige gevallen treedt de aandoening op omdat genen worden getransloceerd van het ene chromosoom naar het andere. Hierdoor wordt genetisch materiaal herschikt. Translocaties tussen chromosomen kunnen spontaan optreden of worden doorgegeven door een ouder die drager is van een aangetast gen.
Onderzoekers vermoeden dat mensen met Cri du Chat die een ernstige verstandelijke beperking hebben, deleties kunnen hebben in een specifiek gen, CTNND2. Er is meer onderzoek nodig naar het mogelijke verband tussen de symptomen van de aandoening en specifieke genen, maar naarmate er meer wordt geleerd over de relatie, is het waarschijnlijk dat de oorzaak beter zal worden begrepen. Begrijpen waarom de deleties in het gen plaatsvinden, zal een belangrijk onderdeel zijn van het sturen van diagnose en behandeling om het leven van mensen met Cri du Chat te verbeteren.
Diagnose
De meeste gevallen van Cri du Chat kunnen bij de geboorte worden vastgesteld als onderdeel van een grondige evaluatie van de pasgeborene. De belangrijkste fysieke kenmerken van de aandoening, met name microcefalie, zijn gemakkelijk te identificeren bij pasgeborenen. Andere bijbehorende symptomen, zoals de "kat huilt" van de baby, een lage spierspanning en een slechte zuigreflex, worden ook snel na de geboorte duidelijk.
Een paar verschillende soorten genetische tests, waaronder karyotypering, fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) en chromosoom microarray-analyse, kunnen worden gebruikt om te zoeken naar deleties in chromosoom 5 die diagnostisch zijn voor Cri du Chat.
Een arts kan ook meer zeer gespecialiseerde tests bestellen om te bepalen of de deleties spontaan waren of afkomstig van het aangetaste gen van een ouder. Als dat laatste het geval is, zijn er tests die kunnen bepalen welke ouder het getranslokeerde gen heeft.
Door de toenemende beschikbaarheid van meer gespecialiseerde genetische testtechnieken konden sommige gevallen van Cri du Chat prenataal worden gediagnosticeerd.
Screenings van pasgeborenen voor genetische aandoeningenBehandeling
De ernst van Cri du Chat bestaat in een spectrum. De ervaring van het hebben, gediagnosticeerd worden en behandelen van de aandoening en de symptomen ervan zal uniek zijn voor elke persoon die het heeft. Gezinnen die kinderen met Cri du Chat hebben, schakelen vaak de hulp in van veel verschillende soorten zorgverleners, waaronder paramedici, maatschappelijk werkers en onderwijsspecialisten. Na de geboorte van een kind met Cri du Chat worden ouders meestal verwezen voor erfelijkheidsadvisering.
Omdat Cri du Chat vaak bij de geboorte of kort daarna wordt gediagnosticeerd, kunnen gezinnen meteen beginnen met het opbouwen van een ondersteuningsteam. Vroegtijdige interventie helpt gezinnen strategieën te ontwikkelen voor het omgaan met zowel de fysieke als emotionele verschillen tussen kinderen met Cri du Chat en hun leeftijdsgenoten.
De meeste kinderen bij wie Cri du Chat is vastgesteld, beginnen vóór hun eerste verjaardag met een of andere vorm van therapie. Dit omvat vaak een combinatie van fysieke, ergotherapie en logopedie. Als een patiënt een gerelateerde gezondheidstoestand heeft, zoals een aangeboren hartafwijking, heeft hij naast de reguliere zorg ook meer gespecialiseerde medische zorg nodig.
Ouders moeten wellicht op zoek gaan naar gemeenschaps- en academische bronnen om kinderen met Cri du Chat te helpen zich aan te passen aan school. Speciale onderwijsprogramma's zijn een optie, afhankelijk van het type en de omvang van de leer- en / of lichamelijke handicap van het kind, en rekening houdend met hun sociale en gedragsbehoeften. Sommige gezinnen kiezen ervoor om kinderen thuis te leren met Cri du Chat of ze in te schrijven voor speciaal ontworpen scholen of programma's.
De levensverwachting van patiënten met Cri du Chat wordt niet rechtstreeks beïnvloed door de aandoening, hoewel complicaties als gevolg van de kenmerken ervan, zoals het ontwikkelen van aspiratiepneumonie als ze vatbaar zijn voor ademhalingsproblemen, een risico kunnen vormen. In veel gedocumenteerde gevallen hebben kinderen met Cri du Chat tot ver in de middelbare leeftijd en daarna geleefd. Mensen die Cri du Chat hebben, kunnen echter niet altijd zelfstandig wonen. Veel volwassenen met de aandoening hebben ondersteunende gezondheids-, sociale, casemanagement- en beroepsonderwijsdiensten nodig.
Alternatieve en complementaire therapieën kunnen ook nuttig zijn voor patiënten met Cri du Chat, vooral tijdens de kindertijd en adolescentie. Van speltherapie, aromatherapie, muziektherapie en therapie met dieren is aangetoond dat ze allemaal ten goede komen aan kinderen met Cri du Chat.
5 van de meest populaire alternatieve geneesmiddelen die tegenwoordig worden gebruiktVoor kinderen met ernstigere handicaps die sondevoeding nodig hebben (parenterale voeding), en degenen die ernstig zelfbeschadigend gedrag vertonen, hebben mogelijk aanvullende zorg nodig. Thuisverpleegkundigen, gemeenschapswonen of verpleegfaciliteiten zijn ook opties voor gezinnen die hulp nodig hebben om hun kind te helpen een vol, veilig, gelukkig en gezond leven te leiden.
Een woord van Verywell
De symptomen van Cri du Chat bestaan in een spectrum en kunnen onder meer bestaan uit ernstige intellectuele en lichamelijke handicaps, vertragingen in spraak of motorische functies, en gedragsproblemen of andere medische aandoeningen, zoals aangeboren hartafwijkingen of scoliose. Complicaties die verband houden met de aandoening, of die er vaak mee voorkomen, kunnen ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, maar het is belangrijk om te onthouden dat de meeste mensen met Cri du Chat tot ver in de middelbare leeftijd en daarna leven.