Een overzicht van het Doose-syndroom

Inhoud

• Symptomen
• Oorzaken
• Diagnose
• Behandeling

Doose-syndroom is een zeldzame epileptische aandoening die begint tijdens de vroege kinderjaren. Deze aandoening wordt ook wel myoclonische astatische epilepsie en myoclonische atonische epilepsie genoemd.

Doose-syndroom wordt beschouwd als een vorm van gegeneraliseerde epilepsie. De aanvallen van het Doose-syndroom zijn mogelijk moeilijk te behandelen met medicatie. Naarmate kinderen de adolescentie of volwassenheid bereiken, kunnen ze verbeteren en is behandeling mogelijk niet meer nodig.

Epilepsie is een neiging om terugkerende aanvallen te krijgen. Doose-syndroom is een epilepsiesyndroom. Er zijn een aantal verschillende epilepsiesyndromen. Epilepsiesyndromen hebben bepaalde karakteristieke kenmerken, zoals de leeftijd waarop de aanvallen beginnen, het type en de frequentie van de aanvallen, bijbehorende symptomen en een erfelijk patroon.

Symptomen

De eerste aanval van het Doose-syndroom begint over het algemeen tussen 7 maanden en 6 jaar oud. De aandoening treft kinderen die voorheen gezond waren en die op tijd ontwikkelingsmijlpalen hebben bereikt (zoals lopen, praten en socialiseren). Terugkerende aanvallen kunnen weken of maanden na de eerste aanval beginnen. Meer dan 50% van de patiënten met het Doose-syndroom vertonen koortsstuipen of niet-febriele gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval.

Soorten aanvallen die voorkomen bij het Doose-syndroom zijn onder meer:

Atonische aanvallenAtonische aanvallen houden een plotseling verlies van spierspanning in en kunnen ervoor zorgen dat kinderen dingen laten vallen of vallen. Kinderen die atonische aanvallen ervaren, zijn tijdens de episodes niet bij bewustzijn en herinneren zich deze mogelijk niet meer.

Myoclonische aanvallen: Myoclonische aanvallen worden gekenmerkt door plotselinge schokkende spasmen van een spier of spiergroep. De duur ervan kan enkele seconden tot enkele minuten duren.

Myoclonische astatische aanvallen: Dit is een type aanval dat niet vaak voorkomt bij andere vormen van epilepsie dan het Doose-syndroom. Dit type aanval begint als een myoclonische aanval en wordt dan gevolgd door een atonische episode.

Afwezigheidsaanvallen: Afwezigheidsaanvallen, die vroeger petit mal-aanvallen werden genoemd, komen voor bij veel epilepsiesyndromen bij kinderen. Deze aanvallen worden vaak omschreven als starende spreuken. Tijdens deze aanvallen reageren kinderen over het algemeen niet en zijn ze zich een paar seconden niet bewust van hun omgeving.

Bij afwezigheidsaanvallen zijn geen schokkende of schokkende bewegingen nodig en ze veroorzaken geen vermindering van de spierspanning. Mensen herinneren zich de gebeurtenissen die zich tijdens een verzuimaanval hebben voorgedaan niet en kunnen zich niet herinneren dat ze er een hebben gehad.

Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen: Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen zijn het type aanvallen waarbij beide zijden van het lichaam met een verminderd bewustzijn worden geschud en geschud. Ze worden meestal gevolgd door ernstige vermoeidheid.

Kinderen met het Doose-syndroom krijgen over het algemeen regelmatig verschillende soorten aanvallen. Deze aandoening varieert in ernst, waarbij sommige kinderen elke dag veel aanvallen krijgen en sommige een paar aanvallen per week.

Bijbehorende symptomen

Sommige kinderen met het Doose-syndroom kunnen naast aanvallen ook andere effecten ervaren. Deskundigen weten niet zeker of deze effecten optreden als onderdeel van het Doose-syndroom of als bijwerking van aanvallen.

Sommige kinderen met het Doose-syndroom hebben ataxie (problemen met coördinatie), dysartrie (onduidelijke spraak), of kenmerken van autisme (moeite om zichzelf uit te drukken en om te gaan met anderen).

Complicaties

Doose-syndroom kan verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken die op lange termijn gevolgen hebben. Valaanvallen zijn episodes van plotseling vallen die optreden tijdens of na een aanval. Dit kan leiden tot zwaar lichamelijk letsel.

Status epilepticus is een aanvalsepisode die niet vanzelf verdwijnt. Deze aanvallen kunnen de ademhaling verstoren en vereisen dringende medische tussenkomst. Status epilepticus is een zeldzame complicatie van het Doose-syndroom.

Ontwikkelingsregressie, dat wil zeggen verlies van fysieke of cognitieve vaardigheden die al zijn ontwikkeld, kan ook voorkomen.

Oorzaken

Er zijn geen risicofactoren bekend die definitief verband houden met het Doose-syndroom en er is meestal geen specifieke oorzaak of trigger voor de individuele aanvallen. Veel voorkomende aanvallen, waaronder koorts en vermoeidheid, kunnen echter afleveringen veroorzaken. Lichtgevoelige aanvallen, die optreden als reactie op knipperende lichten, kunnen ook voorkomen.

De aanvallen die optreden bij het Doose-syndroom zijn gegeneraliseerde aanvallen, wat betekent dat ze beginnen met abnormale zenuwactiviteit door de hele hersenen. Dit in tegenstelling tot focale aanvallen, die beginnen met abnormale zenuwactiviteit in een klein deel van de hersenen en zich door de hele hersenen kunnen verspreiden.

Gegeneraliseerde aanvallen veroorzaken een verminderd bewustzijn. Ze kunnen de fysieke toon en bewegingen beïnvloeden, maar dat hoeft niet per se. Verzuimaanvallen hebben bijvoorbeeld geen invloed op de spierbeweging, maar myoclonische aanvallen en atonische aanvallen wel - en ze veroorzaken allemaal een verminderd bewustzijn en een gebrek aan bewustzijn.

Genetica

De meeste kinderen bij wie het Doose-syndroom is vastgesteld, hebben ten minste één familielid met epilepsie. Deskundigen zijn van mening dat de aandoening een genetische oorzaak heeft, maar er is geen duidelijk erfelijk patroon van overerving.

Er zijn verschillende genen in verband gebracht met de aandoening, waaronder SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 en SLC6A1. Veranderingen in een of meer van deze genen kunnen kinderen predisponeren voor het Doose-syndroom.

Diagnose

Bepaalde kenmerken, waaronder het aanvalspatroon, een normale ontwikkeling in de kindertijd, een familiegeschiedenis van epilepsie en diagnostische testresultaten, kunnen het Doose-syndroom identificeren.

Als uw kind het type aanvallen heeft dat overeenkomt met de diagnose van het Doose-syndroom, kan de kinderarts dit als de diagnose beschouwen.

Met het Doose-syndroom ondergaan kinderen meestal een normaal lichamelijk onderzoek, dat naar verwachting geen tekenen van lichamelijke gebreken of neurofysiologische problemen zal vertonen.

Elektro-encefalogram (EEG)

De meeste kinderen met terugkerende aanvallen hebben een EEG. Deze test duurt over het algemeen ongeveer een half uur, hoewel een uitgebreid EEG of een EEG 's nachts ook kan worden gedaan.

Een EEG is een niet-invasieve hersengolftest die de elektrische activiteit van de hersenen in realtime meet. Tijdens deze test krijgt uw kind kleine metalen plaatjes op zijn hoofdhuid. De platen detecteren het elektrische patroon van de hersenen. Elke plaat is verbonden met een draad die een signaal naar een computer stuurt, zodat de computer het elektrische hersengolfpatroon kan lezen.

Wat te verwachten van een EEG

Kinderen met het Doose-syndroom hebben een bepaald patroon op hun EEG. De test zou gegeneraliseerde (door de hele hersenen) piekgolfactiviteit laten zien met een frequentie van 2 tot 5 Hertz (Hz). Deze uitbarstingen van activiteit kunnen tijdens het onderzoek vaak voorkomen. De algehele hersenactiviteit op de achtergrond kan normaal of abnormaal zijn als de spikes niet aanwezig zijn.

Diagnostische onderzoeken

Hersenbeeldvormingstests, zoals magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of computertomografie (CT), kunnen ook worden gedaan. De hersenstructuur zoals gedetecteerd door beeldvormende tests is meestal volkomen normaal bij kinderen met het Doose-syndroom.

In sommige gevallen kunnen andere tests, zoals bloedonderzoek, urinetests en een lumbaalpunctie, nodig zijn om andere oorzaken van epilepsie uit te sluiten. De resultaten zijn naar verwachting normaal bij het Doose-syndroom.

Behandeling

Deze aandoening is mogelijk moeilijk te behandelen. De anti-epilepsiemedicijnen (AED's) die voor gegeneraliseerde epilepsie worden gebruikt, zijn niet dezelfde als die voor focale epilepsie. In feite kunnen sommige AED's die worden gebruikt voor de behandeling van focale aanvallen, gegeneraliseerde aanvallen zelfs verergeren.

AED's die vaak worden gebruikt bij de behandeling van het Doose-syndroom zijn onder meer:

• Depakote (valproaat)
• Lamictal (lamotrigine)
• Keppra (levetiracetam)

Sommige kinderen kunnen een verbetering van de aanvallen ervaren met één AED (monotherapie), en soms kan een combinatie van deze medicijnen nodig zijn.

Steroïde behandelingen

Naast AED's kunnen ook andere behandelingen worden gebruikt voor de behandeling van aanvallen bij het Doose-syndroom. Steroïde medicijnen, waaronder adrenocorticotroop hormoon (ACTH), methylprednisolon, prednison of dexamethason, zijn gunstig geweest voor sommige kinderen met deze aandoening.

Het is niet helemaal duidelijk waarom steroïden gunstig kunnen zijn. Steroïden verminderen ontstekingen en kunnen de hormoonspiegels veranderen, en er is gesuggereerd dat de verbetering verband zou kunnen houden met een van deze twee acties. Hoewel hormonen of ontstekingen niet direct in verband zijn gebracht met het Droose-syndroom, ervaren sommige kinderen toch verbetering na het gebruik van deze behandelingen.

Dieetmanagement

Het ketogene dieet is een andere benadering die wordt beschouwd als een van de strategieën voor het beheersen van aanvallen bij refractaire epilepsie, dit is epilepsie die niet goed onder controle kan worden gehouden met AED-medicatie.

2:13

Het ketogene dieet en epilepsie

Het ketogeen dieet is een dieet met veel vet, voldoende eiwitten en extreem weinig koolhydraten. Aangenomen wordt dat het aanvallen onder controle houdt door een fysiologisch proces genaamd ketose, waarbij het lichaam ketonen vormt als gevolg van een soort metabolische afbraak die optreedt bij afwezigheid van koolhydraatinname.

Dit dieet is buitengewoon moeilijk vol te houden en is niet effectief tenzij het strikt wordt gevolgd. Daarom wordt het meestal niet als een wenselijke benadering beschouwd, tenzij medicatie niet effectief is bij het beheersen van aanvallen. Kinderen die dit dieet volgen, kunnen hunkeren naar suiker, brood of pasta - en als ze fysiek bij voedsel kunnen komen, zijn jonge kinderen vaak niet in staat het dieet zo strikt te volgen als nodig is.

Hoewel het kan helpen de frequentie van aanvallen te verminderen, kan het ketogene dieet verhoogde vet- en cholesterolwaarden veroorzaken.

Als uw kind het ketogene dieet heeft voorgeschreven, is het een goed idee om een ​​steungroep te zoeken met andere ouders van wie de kinderen het ketogene dieet volgen, zodat u recepten en strategieën kunt delen.

Hoe het ketogene dieet te gebruiken

In sommige gevallen kan een epilepsie-operatie worden overwogen voor kinderen met het Doose-syndroom.

Een woord van Verywell

Als bij uw kind het Doose-syndroom of een andere vorm van epilepsie is vastgesteld, is het normaal dat u zich zorgen maakt over hun gezondheid. De meeste soorten epilepsie zijn beheersbaar met behandelingen tegen epilepsie. Ernstige gevolgen voor de gezondheid (zoals ernstig letsel of overlijden) zijn zeer zeldzaam.

Naarmate uw kind ouder wordt, zal het zijn toestand beter kunnen begrijpen en een grotere rol kunnen spelen bij het innemen van zijn eigen medicatie. Als uw kind leert de gevoelens te herkennen die kunnen optreden voorafgaand aan het begin van een aanval (een aanval-aura), kan het proberen een pauze te nemen van wat het doet, en de kans op verwondingen die het gevolg kunnen zijn van een epileptische episode te verkleinen.