Inhoud
Duodenale atresie is een zeldzame aangeboren (aanwezig bij de geboorte) aandoening waarbij het eerste deel van de dunne darm (de twaalfvingerige darm) betrokken is.Normaal blijft het lumen (opening) van de twaalfvingerige darm open tijdens de ontwikkeling van de foetus; hierdoor kunnen voedsel en vloeistoffen vrij door het spijsverteringskanaal stromen terwijl de foetus zich ontwikkelt. Duodenale atresie omvat ofwel de afwezigheid van of volledige sluiting van de opening van de twaalfvingerige darm. In wezen is het een obstructie van de twaalfvingerige darm als gevolg van een soort misvorming. Vloeistoffen kunnen dus niet door de dunne darm en de rest van het spijsverteringskanaal, voor en na de geboorte, bewegen vanwege de blokkering (atresie).
Duodenale atresie resulteert in een aandoening die polyhydramnion wordt genoemd, een abnormale ophoping van vruchtwater (de vloeistof die de foetus tijdens de zwangerschap omgeeft). Een prenatale echografie die polyhydramnio's detecteert, is een testresultaat dat de zorgverlener er vaak op wijst dat duodenale atresie aanwezig kan zijn. Polyhydramnion geeft een hoger risico op complicaties tijdens de zwangerschap, zoals vroegtijdige bevalling.
Symptomen
Prenatale (vóór de geboorte) symptomen
Prenatale symptomen van duodenale atresie zijn onder meer:
- Polyhydramnios. Onder normale omstandigheden slikt de foetus het extra vruchtwater in, maar wanneer duodenale atresie aanwezig is, is het slikken moeilijk voor de foetus, wat resulteert in een opbouw van extra vruchtwater.
- Dubbele bel. Dit is een klassiek teken van duodenale atresie dat op echografie wordt gezien. De ene luchtbel is een afbeelding van de met vloeistof gevulde maag en de andere is een met vloeistof gevulde twaalfvingerige darm. Deze treden op als er vocht in de maag en een deel van de twaalfvingerige darm is, maar verder in het darmkanaal is er geen vloeistof.
Symptomen na de geboorte
Na de geboorte kunnen zuigelingen andere symptomen van duodenumatresie vertonen, zoals:
- Buikzwelling (van de bovenbuik)
- Ernstig grote hoeveelheden braken (wat kan leiden tot groenachtig gekleurd braaksel dat gal bevat)
- Braken dat aanhoudt, zelfs als de flesvoeding of moedermelk enkele uren wordt onthouden
- Afwezigheid van stoelgang na de eerste paar meconiumontlasting. Meconium-ontlasting is de donkergekleurde ontlasting die de inhoud bevat die de darmen bekleedt tijdens de ontwikkeling van een foetus in utero.
Oorzaken
Duodenale atresie is een aangeboren aandoening, wat betekent dat het zich vóór de geboorte ontwikkelt. Wat de aandoening precies veroorzaakt, is niet bekend, hoewel genetica een rol kan spelen. Aangeboren geboorteafwijkingen, zoals het syndroom van Down, zijn in verband gebracht met duodenumatresie.
Duodenale atresie is een afwijking die een geïsoleerde aandoening kan zijn, of die samen met andere aangeboren geboorteafwijkingen kan optreden. De aandoening komt vaak voor bij zuigelingen met het syndroom van Down. In feite wordt bij ongeveer 1 op de 3 baby's geboren met atresie van de twaalfvingerige darm ook het syndroom van Down vastgesteld (een erfelijke afwijking waarbij het gen trisomie 21 betrokken is).
Het aantal gevallen van duodenumatresie is ongeveer één op de 5.000 tot 10.000 levendgeborenen; de aandoening treft vaker jongens dan meisjes. Meer dan de helft van alle zuigelingen geboren met atresie van de twaalfvingerige darm heeft een daarmee samenhangende aangeboren afwijking, waarbij bijna 30% van de gevallen van duodenumatresie het syndroom van Down betreft.
Andere geassocieerde aangeboren afwijkingen zijn oesofageale atresie (een afwijking van de slokdarm die de normale beweeglijkheid beïnvloedt), nierproblemen, defecten aan de ledematen, hartafwijkingen (hartfalen), vroeggeboorte en andere darmafwijkingen (afwijkingen).
Downsyndroom (trisomie 21)
Downsyndroom is een genetische aandoening waarbij een extra kopie van chromosoom 21 betrokken is (dit resulteert in een persoon met drie kopieën in plaats van twee). Dat is de reden waarom het syndroom van Down wordt aangeduid als 'trisomie 21'. Deze extra kopie van chromosomen leidt tot lichamelijke en verstandelijke beperkingen. Diverse andere afwijkingen, zoals duodenale atresie, kunnen worden gezien, evenals hartproblemen, problemen met het gezichtsvermogen, gehoorproblemen en andere aandoeningen.
Downsyndroom: symptomen, oorzaken, behandeling en coping
Diagnose
Velen die zwanger zijn, zullen een routinematige prenatale echografie van 20 weken ondergaan. Het is echter mogelijk dat duodenumatresie pas in het laatste trimester van de zwangerschap zichtbaar is op echografie. Hoewel een echografie duodenumatresie kan detecteren tijdens het derde trimester, betekent dit niet dat er sprake is van een duodenumobstructie, met andere woorden, de diagnose is niet gesteld. 100% afhankelijk van echo-resultaten.
Na de prenatale controle van 20 weken kan een extra echo worden gemaakt-tijdens het derde trimester van de zwangerschap-vanwege verschillende redenen, waaronder:
- Genetische screening die het syndroom van Down heeft aangetoond, is aanwezig
- Een abnormaal grote meting van de baarmoeder, tijdens een routine prenataal onderzoek (dit kan te wijten zijn aan overmatig vruchtwater of polyhydramnion)
- Bij echografie wordt een "dubbele bel" opgemerkt in de buikstreek van de foetus.
Zodra duodenale atresie wordt vermoed, kunnen verschillende diagnostische tests worden uitgevoerd, waaronder:
- Genetische test (als het nog niet is uitgevoerd) om te evalueren op andere aangeboren afwijkingen
- Foetale echografie met hoge resolutie, een niet-invasieve diagnostische test, kan worden uitgevoerd door een echoscopist. De test omvat het gebruik van reflecterende geluiden om een beeld van de baby in utero te maken. De afbeeldingen illustreren het darmkanaal van de foetus en andere organen. De foetale echografie met hoge resolutie wordt ook gebruikt om te controleren op tekenen van overtollig vruchtwater.
- Foetale echocardiografie (afgekort "echo" genoemd) kan worden uitgevoerd door een kinderhartspecialist die gespecialiseerd is in foetale hartafwijkingen. Het is een echografieprocedure om te beoordelen of er een aangeboren hartafwijking (die vaak optreedt samen met duodenale atresie) aanwezig is. Baby's geboren met het syndroom van Down hebben ook een verhoogd risico op hartafwijkingen.
- Vruchtwaterpunctie is een procedure waarbij een monster vruchtwater wordt opgezogen, dat wordt genomen uit de vruchtzak die de foetus omringt. Een lange naald wordt in de buik van de moeder ingebracht en de vloeistof wordt verwijderd en vervolgens getest om de chromosomen van de foetus te analyseren op genetische aandoeningen. Deze procedure wordt vaak in de kliniek gedaan; het kan enkele dagen duren voordat de resultaten van de vruchtwaterpunctie beschikbaar zijn.
De definitieve diagnose van duodenale atresie kan pas worden gesteld na de geboorte van de baby, wanneer een eenvoudige röntgenfoto de diagnose kan bevestigen. Als duodenale atresie wordt gedetecteerd, zal een echocardiogramtest worden uitgevoerd om er zeker van te zijn dat de baby geen hartafwijkingen heeft.
Behandeling
Duodenale atresiebehandeling vóór de geboorte
Behandeling van duodenale atresie kan alleen worden uitgevoerd nadat de baby is geboren, maar er zijn enkele tussenliggende modaliteiten die plaatsvinden tijdens de zwangerschap. Prenatale interventies zijn gericht op het verlagen van het risico op complicaties bij de geboorte. Nauwkeurige observatie om de foetus (evenals de moeder) te volgen, zijn prenatale preventieve behandelingsmaatregelen. Dit omvat interventies zoals frequente meting van de baarmoeder, evaluatie van de grootte en inwendige druk. Soms is een procedure die amnioreductie wordt genoemd (het verwijderen van een deel van het vruchtwater tijdens de zwangerschap) nodig om een deel van het teveel te verminderen.
Duodenale atresiebehandeling na de geboorte
Baby's met de diagnose duodenumatresie kunnen normaal worden afgeleverd (zonder de noodzaak van een chirurgische C-sectie procedure). Het algemene doel is om een vaginale bevalling zo dicht mogelijk bij de daadwerkelijke uitgerekende datum van de foetus te krijgen. Hoewel de bevalling normaal kan zijn, zijn er gespecialiseerde medische ingrepen die nodig zijn nadat de baby is geboren. Daarom wordt de baby na de geboorte naar de intensive care voor pasgeborenen gebracht.
Een baby met de diagnose duodenumatresie kan geen melk uit een fles nemen of borstvoeding geven totdat een operatie is uitgevoerd om de obstructie van de twaalfvingerige darm te corrigeren. Het voeden van een kind met atresie van de twaalfvingerige darm vereist intraveneuze voedingsstoffen en vloeistoffen, vanwege de blokkering in de dunne darm. Bovendien wordt een zeer dunne flexibele buis, een nasogastrische (NG) -slang genaamd, via de neus of mond in de maag van het kind ingebracht. Hierdoor wordt alle verzamelde lucht verwijderd, omdat ingesloten lucht en gassen niet normaal door het spijsverteringskanaal kunnen bewegen. De buis zal ook de afgifte van vloeistoffen mogelijk maken om uitdroging te voorkomen en om voeding te bieden.
Chirurgische behandeling
In de meeste gevallen wordt de chirurgische ingreep die wordt uitgevoerd om de twaalfvingerige darm te herstellen, bij de baby uitgevoerd rond dag twee of drie na de geboorte. Hoewel er verschillende soorten misvormingen van de twaalfvingerige darm zijn die worden beschouwd als subtypes van duodenumatresie, is de eigenlijke procedure voornamelijk hetzelfde voor elk subtype. De stappen in de procedure zijn onder meer:
- Toediening van algemene anesthesie
- Het geblokkeerde uiteinde van de twaalfvingerige darm openen
- De rest van de dunne darm verbinden met het uiteinde dat was geblokkeerd
- Introductie van een voedingssonde door de maag, in de dunne darm. De sonde wordt de eerste weken na de operatie gebruikt om de baby te voeden. Hierdoor kan de operatieplaats genezen.
Na de operatie
Na de ingreep wordt de baby teruggebracht naar de neonatale intensive care; het kan nodig zijn dat de pasgeborene een paar dagen aan een beademingsapparaat wordt gegeven (een apparaat dat de baby helpt normaal te ademen).
Onder normale omstandigheden (mits er geen complicaties zijn) zal de baby ongeveer drie weken na de operatie voor duodenumatresie in het ziekenhuis liggen. Dit komt omdat de buis die tijdens de operatie is ingebracht op zijn plaats moet blijven totdat de dunne darm volledig is genezen. Gedurende deze periode van drie weken kan het kind enkel en alleen worden gevoed via de nasogastrische sonde. Nadat de chirurg van mening is dat de operatieplaats is genezen, kan de baby meteen een fles beginnen te nemen of borstvoeding geven. Zodra de baby voedsel via de mond heeft ingenomen, zonder verdere complicaties, zal ontslag uit het ziekenhuis worden bevolen.
Prognose
De prognose van een aandoening, zoals duodenale atresie, beschrijft het resultaat van de behandeling; voor duodenale atresie verwijst het resultaat naar het succes van de operatie om de darmblokkade te corrigeren. Wanneer duodenale atresie onmiddellijk wordt gediagnosticeerd en behandeld, is de prognose uitstekend, volgens de National Institutes of Health.
Postoperatieve complicaties zijn zeldzaam. Maar in sommige gevallen kan er sprake zijn van uitdroging, zwelling van het eerste deel van de dunne darm, problemen met de darmmotiliteit of gastro-oesofageale reflux.
Studie van minimaal invasieve chirurgie versus conventionele chirurgie
Een studie uit 2017 onderzocht de uitkomst van zuigelingen met duodenale atresie die van 2004 tot 2016 werden behandeld via chirurgische ingrepen (zowel minimaal invasieve chirurgie [MIS] als traditionele open chirurgie. MIS omvat het minimaliseren van de chirurgische incisies tijdens een procedure om trauma te verminderen. aan het lichaam; uitgevoerd met behulp van zeer kleine gereedschappen en een endoscoop om de chirurg visueel te begeleiden. Open chirurgie omvat een incisie van normale grootte, met gebruikmaking van traditionele chirurgische instrumenten. De resultaten van het onderzoek werden gemeten om de totale genezingstijd van de zuigelingen te evalueren, hier zijn enkele van de conclusies van de studie:
| Minimaal invasieve chirurgie (MIS) Vs. Traditionele / open chirurgie voor duodenale atresie | ||||
|---|---|---|---|---|
| Duur van ziekenhuisopname (na operatie) | Tijd voor het genezen van de twaalfvingerige darm (kanalisatie) | Tijd totdat het kind via de mond een volledig dieet kan nemen | Duur van de chirurgische procedure | |
| Open chirurgie | 25 dagen | 8 tot 12 dagen | 15 tot 25 dagen | 120 minuten |
| Minimaal invasieve chirurgie | 12 tot 14 dagen | 3 dagen | 7 tot 9 dagen | 180 tot 214 minuten |
Omgaan
Voor ouders van baby's met de diagnose duodenumatresie (zonder gelijktijdige aangeboren afwijkingen) is de prognose erg goed, en de baby zal na de operatie hoogstwaarschijnlijk een volkomen normaal leven kunnen leiden. Als u echter een ouder bent van een baby waarbij andere aangeboren afwijkingen zijn vastgesteld (zoals een hartaandoening of het syndroom van Down), kan de herstelprocedure voor duodenale atresie slechts het begin zijn van een lange weg naar de stabiliteit van de baby.
Houd er rekening mee dat in de moderne wereld kinderen geboren met het syndroom van Down vaak opgroeien tot een lang, gelukkig, gezond en productief leven. Wat in eerste instantie een last lijkt (geconfronteerd met een nieuwe diagnose van een kind met het syndroom van Down) blijkt volgens veel andere ouders van kinderen geboren met het syndroom van Down vaak een van de grootste zegeningen in het leven te zijn.
De eerste stap is het bereiken en verkennen van de overvloed aan middelen die beschikbaar zijn voor ouders, zoals het National Down Syndrome Congress, dat een schat aan middelen biedt. Ze bieden advies aan nieuwe en aanstaande ouders, volwassen broers en zussen, onderwijsmateriaal, spraak- en taalhulpmiddelen, gezondheids- en medische hulpmiddelen en onderzoeksmogelijkheden. Ze hebben ook een snel overzicht van lokale en nationale ondersteuningsnetwerken.
Een woord van Verywell
De meeste baby's die geopereerd worden voor duodenumatresie hebben geen langdurige behandeling of doorlopende nazorg nodig zodra ze uit het ziekenhuis zijn ontslagen, op voorwaarde dat er geen andere aangeboren afwijkingen zijn (zoals het syndroom van Down of hartafwijkingen).