Inhoud
- Fysieke kenmerken van het downsyndroom
- Gezondheidsproblemen bij het downsyndroom
- Intellectuele problemen bij het syndroom van Down
- Een woord van Verywell
Door deze overeenkomsten met elkaar te verbinden, concludeerde Down dat zijn patiënten een specifiek syndroom hadden. Down rapporteerde zijn observaties in een medisch tijdschrift en was de eerste die wat we nu kennen als het syndroom van Down beschreef.
Fysieke kenmerken van het downsyndroom
Hoewel niet alle mensen met het syndroom van Down exact dezelfde fysieke kenmerken hebben, zijn er enkele kenmerken die vaak voorkomen bij deze genetische aandoening. Dit is de reden waarom mensen met het syndroom van Down er hetzelfde uitzien.
Drie kenmerken die bij bijna elke persoon met het syndroom van Down worden aangetroffen, zijn:
- Epicantische plooien (extra huid van het binnenste ooglid, waardoor de ogen een amandelvorm krijgen)
- Omhooggaande palpebrale kloven (schuine ogen)
- Brachycefalie (een kleinere kop die aan de achterkant enigszins afgeplat is)
Andere kenmerken die worden gezien bij mensen met het syndroom van Down (maar niet bij iedereen) zijn lichtgekleurde vlekken in hun ogen (dit worden Brushfield-vlekken genoemd), een kleine, ietwat platte neus, een kleine, open mond met een uitstekende tong, en laag geplaatste kleine oren die kunnen worden opgevouwen.
In hun mond kunnen mensen met het syndroom van Down abnormale tanden, een smal gehemelte en een tong met diepe kloven hebben (dit wordt een gegroefde tong genoemd). Ze kunnen ook ronde gezichten hebben, korte halzen met de extra huid in de nek en ietwat vlakkere profielen.
Andere fysieke kenmerken die bij het syndroom van Down worden gezien, zijn onder meer een enkele plooi in de handpalmen en korte, stompe vingers met een vijfde vinger of pink die naar binnen buigt (dit wordt clinodactylie genoemd). Ze hebben vaak steil haar dat fijn en dun is. Over het algemeen hebben mensen met het syndroom van Down de neiging om klein van stuk te zijn met korte ledematen. Ze kunnen ook een grotere dan normale ruimte hebben tussen de grote en tweede tenen en extra flexibele gewrichten.
Het is belangrijk om te begrijpen dat geen van deze gelaatstrekken of fysieke kenmerken op zichzelf abnormaal is, noch tot ernstige problemen leiden of deze veroorzaken. Als een arts deze kenmerken echter samen ziet, zal hij waarschijnlijk vermoeden dat de baby het syndroom van Down heeft.
Discussiegids voor artsen met het syndroom van Down
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Gezondheidsproblemen bij het downsyndroom
Naast hun gezichts- en fysieke kenmerken hebben kinderen met het syndroom van Down een hoger risico op het ontwikkelen van een aantal medische problemen.
Hier zijn zeven gezondheidsproblemen waarmee mensen met het syndroom van Down te maken kunnen krijgen:
Hypotonie
Bijna alle zuigelingen met het syndroom van Down hebben een lage spierspanning (hypotonie), wat betekent dat hun spieren verzwakt zijn en ietwat slap lijken. Een lage spierspanning kan het moeilijker maken om over te rollen, te gaan zitten, te staan en te praten. Bij pasgeborenen kan hypotonie ook voedingsproblemen veroorzaken.
Veel kinderen met het syndroom van Down lopen vertraging op bij het bereiken van hun motorische mijlpalen vanwege hypotonie. Hypotonie kan niet worden genezen, maar verbetert over het algemeen met de tijd. Fysiotherapie kan de spiertonus helpen verbeteren. Hypotonie kan leiden tot orthopedische problemen, een ander veel voorkomend probleem dat verband houdt met een diagnose van het syndroom van Down.
Zichtproblemen
Visusproblemen komen vaak voor bij het syndroom van Down en de kans dat u er een krijgt neemt toe naarmate iemand ouder wordt. Voorbeelden van dergelijke problemen met het gezichtsvermogen zijn onder meer bijziendheid (hypermetropie), scheelzien (scheelzien) of een ritmisch patroon (nystagmus).
Het is erg belangrijk dat kinderen met het syndroom van Down vroege oogonderzoeken ondergaan, aangezien de meeste van hun problemen met het gezichtsvermogen kunnen worden verholpen.
Hartafwijkingen
Ongeveer 50 procent van de baby's met het syndroom van Down wordt geboren met hartafwijkingen Sommige van deze hartafwijkingen zijn mild en kunnen zichzelf corrigeren zonder medische tussenkomst. Andere hartafwijkingen zijn ernstiger en vereisen een operatie of medicatie.
Gehoorverlies
Gehoorproblemen komen vaak voor bij kinderen met het syndroom van Down, met name otitis media, die ongeveer 50 tot 70 procent treft en een veelvoorkomende oorzaak van gehoorverlies is. Gehoorverlies dat bij de geboorte aanwezig is, komt voor bij ongeveer 15 procent van de baby's met het Downsyndroom.
Gastro-intestinale problemen
Ongeveer 5 procent van de zuigelingen met het syndroom van Down heeft gastro-intestinale problemen, zoals een vernauwing of blokkering van de darmen (duodenale atresie) of een afwezige anale opening (anale atresie). De meeste van deze misvormingen kunnen met een operatie worden verholpen.
Een afwezigheid van de zenuwen in de dikke darm (de ziekte van Hirschsprung) komt vaker voor bij mensen met het syndroom van Down dan bij de algemene bevolking, maar is nog steeds vrij zeldzaam. Er is ook een sterk verband tussen coeliakie en het syndroom van Down, wat betekent dat het vaker voorkomt bij mensen met het syndroom van Down dan bij de algemene bevolking.
Schildklier problemen
Mensen met het syndroom van Down kunnen ook problemen hebben met hun schildklier - een kleine klier in de nek - doordat ze niet genoeg schildklierhormoon produceren, wat kan resulteren in hypothyreoïdie. Hypothyreoïdie wordt meestal behandeld door vervangend schildklierhormoon te nemen. . Dit medicijn moet de rest van het leven van de persoon worden ingenomen. Hyperthyreoïdie (wat een overactieve schildklier betekent) kan ook voorkomen bij mensen met het syndroom van Down.
Leukemie
Zeer zelden, ongeveer 1 procent van de tijd, kan een persoon met het syndroom van Down leukemie krijgen Leukemie is een vorm van kanker die de bloedcellen in het beenmerg aantast. Symptomen van leukemie zijn onder meer snel blauwe plekken, vermoeidheid, een bleke teint en onverklaarbare koorts. Hoewel leukemie een zeer ernstige ziekte is, is het overlevingspercentage hoog. Meestal wordt leukemie behandeld met chemotherapie, bestraling of een beenmergtransplantatie.
Intellectuele problemen bij het syndroom van Down
Iedereen met het syndroom van Down heeft een zekere mate van verstandelijke beperking. Mensen met het syndroom van Down hebben de neiging om langzamer te leren en hebben moeite met complexe redeneringen en oordelen. Het is onmogelijk om te voorspellen welk niveau van verstandelijke beperking mensen met het syndroom van Down zullen hebben, hoewel dit duidelijker zal worden naarmate ze ouder worden.
Er is een breed scala aan mentale vermogens bij mensen met het syndroom van Down. Het IQ-bereik - maat voor intelligentie - voor normale intelligentie ligt tussen 70 en 130. Een persoon wordt geacht een lichte verstandelijke beperking te hebben als zijn IQ tussen 55 en 70 ligt. Een matig verstandelijk gehandicapte persoon heeft een IQ tussen 40 en 55.
De meeste mensen met het syndroom van Down scoren binnen het milde tot matige bereik voor verstandelijke beperking.
Ondanks hun IQ kunnen mensen met het syndroom van Down leren. Er bestaat vaak een misvatting dat mensen met het syndroom van Down een vooraf bepaald leervermogen hebben. We weten nu dat mensen met het syndroom van Down zich in de loop van hun leven ontwikkelen en het potentieel hebben om te leren. Dit potentieel kan worden gemaximaliseerd door vroegtijdige interventie, goed onderwijs, hogere verwachtingen en aanmoediging.
Een woord van Verywell
Het is belangrijk om te onthouden dat niemand met het syndroom van Down alle symptomen, kenmerken, gezondheidsproblemen of intellectuele problemen zal hebben die hier worden beschreven. Evenmin is het aantal fysieke problemen dat iemand met het syndroom van Down heeft, gecorreleerd met zijn intellectuele capaciteiten. Elke persoon met het syndroom van Down heeft zijn eigen unieke persoonlijkheid en sterke punten.