Inhoud
- Wat is de ziekte van Huntington?
- Erfelijkheid van de ziekte van Huntington
- Genetica van de ziekte van Huntington
- Logistiek van genetische tests bij de Ziekte van Huntington
- Hoe het ZvH-gen de ziekte van Huntington veroorzaakt
Wat is de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een ernstige bewegingsstoornis en progressieve dementie. De ziekte van Huntington begint gemiddeld rond de leeftijd van 40 jaar en, minder vaak, begint tijdens de tienerjaren. Degenen die lijden aan de ziekte van Huntington hebben een levensverwachting van ongeveer 10-20 jaar na het begin van de symptomen.
De aandoening veroorzaakt aanzienlijke invaliditeit en een grotere afhankelijkheid van zorgverleners naarmate het vordert. De ziekte van Huntington is een relatief zeldzame aandoening en treft ongeveer 1 op de 10.000-20.000 mensen wereldwijd, met een iets hogere prevalentie onder mensen van Europese afkomst.
Helaas is de ziekte van Huntington momenteel ongeneeslijk, en degenen bij wie de ziekte is vastgesteld, hebben geen behandelingsopties behalve ondersteunende zorg, die gericht is op letselpreventie en het vermijden van complicaties, zoals ondervoeding en infecties.
Het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Huntington werd ontdekt in 1993 en er is een bloedtest beschikbaar om vast te stellen of u het gen draagt.
De uitkomst van de ziekte en het gebrek aan behandeling zijn enkele van de redenen waarom mensen die de ziekte van Huntington in de familie hebben gekend, genetische tests zoeken. Het identificeren van de ziekte door middel van genetische tests kan gezinnen helpen zich voor te bereiden op dreigende moeilijkheden en kan helpen bij het nemen van beslissingen over gezinsplanning.
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington
Een van de redenen dat de genetische test voor de ziekte van Huntington zo nuttig is, is dat de aandoening autosomaal dominant is. Dit betekent dat als een persoon slechts één defect gen voor de ziekte van Huntington erft, die persoon de ziekte zeer waarschijnlijk zal ontwikkelen.
Het Huntington-gen bevindt zich op chromosoom 4. Alle mensen erven twee exemplaren van elk gen; dus alle mensen hebben twee exemplaren van chromosoom 4. De reden dat deze ziekte als dominant wordt gekenmerkt, is dat het hebben van slechts één defect gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken, zelfs als iemand een ander normaal chromosoom heeft. Als u een ouder heeft die de ziekte heeft, heeft uw ouder één chromosoom met het defect en één chromosoom zonder het defect. U en al uw broers en zussen hebben 50 procent kans om de ziekte van uw getroffen ouder te erven.
Genetica van de ziekte van Huntington
Gencodering is gemaakt van een reeks nucleïnezuren, dit zijn moleculen op ons DNA die coderen voor de eiwitten die ons lichaam nodig heeft voor een normale werking. Het specifieke coderingstekort bij de ziekte van Huntington is een toename van het aantal herhalingen van drie nucleïnezuren, cytosine, adenine en guanine, in het gebied van het eerste exon van de HD gen. Dit wordt beschreven als een CAG-herhaling.
Normaal gesproken zouden we op deze specifieke locatie ongeveer 20 CAG-herhalingen moeten hebben. Als u minder dan 26 herhalingen heeft, wordt niet verwacht dat u de ziekte van Huntington krijgt. Als u tussen de 27 en 35 CAG-herhalingen heeft, is het onwaarschijnlijk dat u de aandoening krijgt, maar u loopt het risico de ziekte door te geven aan uw nakomelingen. Als u tussen de 36 en 40 herhalingen heeft, kunt u de aandoening zelf ontwikkelen. Mensen met meer dan 40 CAG-herhalingen zullen naar verwachting de ziekte ontwikkelen.
Een andere observatie met dit genetische defect is dat het aantal herhalingen vaak toeneemt met elke generatie, een fenomeen dat bekend staat als anticipatie. Als u bijvoorbeeld een ouder heeft met 27 CAG-herhalingen in de regio die verantwoordelijk is voor de ziekte van Huntington, zou u een broer of zus kunnen hebben met 31 herhalingen, en uw broer of zus kan een kind hebben met meer herhalingen. Het belang van anticipatie in de genetica van de ziekte van Huntington is dat van een persoon met meer CAG-herhalingen wordt verwacht dat hij eerder symptomen van de ziekte ontwikkelt dan van een persoon met minder herhalingen.
Logistiek van genetische tests bij de Ziekte van Huntington
De manier om getest te worden op de ziekte van Huntington is door middel van een bloedtest. De nauwkeurigheid van de test is erg hoog. Normaal gesproken, omdat de ziekte van Huntington zo'n ernstige aandoening is, wordt counseling aanbevolen voor en na uw genetische testresultaten.
Er zijn enkele strategieën die uw arts kan gebruiken om uw testresultaten beter te interpreteren. Als u bijvoorbeeld weet dat u een ouder heeft met de ziekte van Huntington, kan uw arts ook uw andere ouder testen om te zien hoe het aantal CAG-herhalingen op elk van uw chromosomen zich verhoudt tot het aantal herhalingen van elk van de chromosomen van uw ouders. . Het testen van broers en zussen kan ook helpen om de resultaten in perspectief te plaatsen.
Hoe het ZvH-gen de ziekte van Huntington veroorzaakt
Het genetische probleem van de ziekte van Huntington, herhaalt de CAG, veroorzaakt een afwijking in de productie van een eiwit dat het huntingtine-eiwit wordt genoemd. Het is niet helemaal duidelijk wat dit eiwit precies doet bij mensen die de ziekte van Huntington niet hebben. Wat echter bekend is, is dat bij de ziekte van Huntington het huntingtine-eiwit langer is dan normaal en vatbaar wordt voor fragmentatie (opsplitsing in kleinere secties). Aangenomen wordt dat deze verlenging of de resulterende fragmentatie giftig kan zijn voor zenuwcellen in de hersenen.
Het specifieke gebied van de hersenen dat wordt beïnvloed door de ziekte van Huntington is de basale ganglia, een gebied diep in de hersenen waarvan ook bekend is dat het verantwoordelijk is voor de ziekte van Parkinson. Net als de ziekte van Parkinson wordt de ziekte van Huntington gekenmerkt door bewegingsproblemen, maar de ziekte van Huntington verloopt sneller, is dodelijk en dementie is het meest prominente symptoom van de ziekte.
Een woord van Verywell
De ziekte van Huntington is een verwoestende aandoening die mensen op vroege middelbare leeftijd treft en binnen 20 jaar tot de dood leidt. Ondanks de wetenschappelijke kennis van de ziekte, is er helaas geen behandeling die de voortgang van de ziekte kan vertragen en geen genezing van de ziekte.
Genetisch testen voor de ziekte van Huntington is een enorme vooruitgang die kan helpen bij het nemen van beslissingen. De resultaten van genetische tests kunnen helpen bij gezinsplanning en voorbereiding op invaliditeit en vroegtijdig overlijden.
Als u of iemand die u kent de ziekte van Huntington heeft of als u is verteld dat de ziekte de komende jaren zal opduiken, is het nuttig om contact te leggen met steungroepen om te begrijpen hoe u ermee om kunt gaan en om te steunen op degenen die soortgelijke ervaringen hebben.
Bovendien, hoewel er op dit moment geen behandeling is, vordert het onderzoek, en u zou kunnen overwegen om deel te nemen aan een onderzoek om meer te weten te komen over uw opties en om toegang te krijgen tot de nieuwste zich ontwikkelende en opkomende therapeutische opties.