Inhoud
- Wat bedoelen autisme-onderzoekers met 'genetica'?
- Wat weten we over autisme en genetica?
- Genetica en het milieu
- Wat is belangrijker: genetica of omgeving?
Wat bedoelen autisme-onderzoekers met 'genetica'?
Volgens de National Institutes of Health: "Een gen is de fysieke en functionele basiseenheid van erfelijkheid. Genen, die uit DNA bestaan, fungeren als instructies om moleculen te maken die eiwitten worden genoemd. Bij mensen variëren genen in grootte van een paar honderd DNA basen op meer dan twee miljoen basen. Het Human Genome Project heeft geschat dat mensen tussen de 20.000 en 25.000 genen hebben. " Menselijke genen zijn vrijwel identiek van persoon tot persoon. In feite bepaalt slechts ongeveer 1 procent van ons DNA hoe de ene persoon verschilt van de andere.
Genen hebben een grote invloed op onze fysieke en mentale toestand. Maar hoewel genen worden geërfd van onze ouders, zijn niet alle genetische verschillen erfelijk. Dat komt omdat genetische veranderingen (mutaties genoemd) kunnen optreden bij een enkel individu en niets te maken hebben met overerving. Mutaties kunnen spontaan optreden (zonder bekende oorzaak) of als gevolg van blootstelling aan het milieu.
Wanneer autisme-onderzoekers naar genetica kijken, onderzoeken ze mogelijk een van verschillende vragen. Onder hen:
- In welke mate wordt autisme geërfd van ouders?
- In hoeverre wordt autisme veroorzaakt door spontane veranderingen in genen die niet worden geërfd?
- Welke specifieke genen of sets van genen bepalen of iemand autistisch is?
- Welke soorten veranderingen in individuele genen suggereren autisme?
- Hoe is autisme gerelateerd aan bekende genetische aandoeningen zoals de ziekte van Fragile X?
- Zijn verschillende genen verantwoordelijk voor verschillende soorten autisme?
- Zijn er milieueffecten die genetische veranderingen veroorzaken die tot autisme leiden?
Wat weten we over autisme en genetica?
Op enkele uitzonderingen na zijn onderzoekers niet in staat geweest om vragen over autisme en genetica met enige zekerheid te beantwoorden. We weten bijvoorbeeld niet precies welke combinaties van genetische veranderingen autisme kunnen veroorzaken. We weten niet of verschillende genetische veranderingen leiden tot hoog of laag functionerend autisme. We weten niet of het mogelijk is om de kans op het erven van autisme te veranderen. We weten niet of gentherapie een positieve invloed kan hebben op mensen met autisme.
Hier is echter wat we wel weten, volgens de NIH:
- ASS heeft de neiging om in families te werken, maar het overervingspatroon is meestal onbekend. Mensen met genveranderingen die verband houden met ASS, erven over het algemeen een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening, in plaats van de aandoening zelf.
- Hoewel wordt aangenomen dat meer dan 1.000 genen verband houden met ASS, zijn er veel niet bevestigd. Elk effect dat ze hebben op het risico van een individu om ASS te ontwikkelen, wordt waarschijnlijk gecombineerd met andere risicofactoren.
- Bij ongeveer 2 tot 4 procent van de mensen met ASS wordt gedacht dat zeldzame genmutaties of chromosoomafwijkingen de oorzaak van de aandoening zijn, vaak als een kenmerk van syndromen waarbij ook aanvullende tekenen en symptomen van invloed zijn op verschillende delen van het lichaam.
- Volgens een recente studie kunnen maar liefst 2500 verschillende genen in verband worden gebracht met autisme. Dit enorme aantal is ontdekt door nieuwe technologie en betekent dat het bestuderen van autisme steeds complexer is geworden.
Genetica en het milieu
Het lijdt geen twijfel dat omgevingsfactoren een wisselwerking hebben met genetica om verschillende soorten autisme te veroorzaken. Maar recente studies maken duidelijk dat de omgevingsfactoren over het algemeen zowel subtiel als complex zijn. Volgens de National Institutes of Environmental Health Sciences kunnen bepaalde milieublootstellingen het risico op autisme verhogen, maar het is niet bekend dat ze autisme veroorzaken. Ze bevatten:
- Geavanceerde ouderlijke leeftijd op het moment van conceptie
- Prenatale blootstelling aan luchtverontreiniging
- Maternale obesitas of diabetes
- Extreme prematuriteit en zeer laag geboortegewicht
- Elke geboorte-moeilijkheid die leidt tot perioden van prenatale zuurstofgebrek in de hersenen van de baby
- Prenatale blootstelling aan bepaalde pesticiden
- Prenatale blootstelling aan valproaat of thalidomide
- Gebrek aan prenatale voeding
Hoe kan een van deze blootstellingen de genetica beïnvloeden? De antwoorden zijn nog niet bekend, hoewel er onderzoek gaande is. We weten dat geen van deze blootstellingen een "recept" is voor autisme; veel kinderen worden geboren uit oudere ouders, of te vroeg geboren, of in vervuilde gebieden die niet autistisch zijn. Dit suggereert dat sommige kinderen met een genetisch risico op autisme de aandoening ontwikkelden na een bepaalde blootstelling aan het milieu.
Wat is belangrijker: genetica of omgeving?
Sommige onderzoeken uit 2017 hebben de vraag onderzocht of erfelijke genetica of omgeving meer significante oorzaken van autisme zijn. Overweldigend, het bewijs wijst op genetica. Volgens één onderzoek zelfs:
"Studies hebben aangetoond dat autismespectrumstoornis (ASS) aggregeert in families, en tweelingstudies schatten het aandeel van de fenotype-variantie als gevolg van genetische factoren (erfelijkheidsgraad) op ongeveer 90 procent.
"In een eerdere studie werd de erfelijkheidsgraad van ASS geschat op 0,50 en gedeelde familiale omgevingsinvloeden op 0,04. Om de aan- of afwezigheid van ASS te bepalen, gebruikte de studie een dataset die was gemaakt om rekening te houden met de tijd-tot-gebeurtenis-effecten in de gegevens, die de schattingen van de erfelijkheidsgraad mogelijk hebben verminderd. "
Een andere studie waarin een groep kinderen in Zweden van 1982 tot 2006 opnieuw werd geanalyseerd, waaronder tweelingen, broers en zussen en halfbroers en -zussen, ontdekte dat 'de incidentie van' geërfd 'autisme ongeveer 83 procent was, terwijl de niet-gedeelde invloed op het milieu werd geschat op 17 procent. . "
Met andere woorden, als deze onderzoeken kloppen, wordt de overgrote meerderheid van autisme geërfd. Deze bevinding heeft significante implicaties voor gezinnen met meerdere autistische personen en kan belangrijk zijn bij het ontdekken van therapieën die autisme kunnen voorkomen of behandelen.
Een woord van Verywell
Wat betekent het onderzoek voor ouders? Hoewel het niet veel bruikbare informatie biedt, maakt het wel duidelijk dat omgevingsfactoren een ondergeschikte rol spelen bij autisme. Dat betekent dat ouders zich geen zorgen hoeven te maken dat gewone levenskeuzes of gedragingen verantwoordelijk waren voor de aandoening van hun kind. En dat betekent dat ouders emotioneel vrij kunnen zijn om zich te concentreren, niet op het prenatale verleden van hun kind, maar eerder op hun toekomst.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst