Inhoud
- Wat is een gen?
- Variaties in genen
- Ziektemutaties
- Krijgen heterozygoten ooit genetische ziekten?
- Hoe zit het met geslachtschromosomen?
- Heterozygoot voordeel
- Erfenis
Wat is een gen?
Voordat we homozygoot en heterozygoot definiëren, moeten we eerst nadenken over genen. Elk van uw cellen bevat zeer lange stukken DNA (deoxyribonucleïnezuur). Dit is erfelijk materiaal dat u van elk van uw ouders krijgt.
DNA is samengesteld uit een reeks afzonderlijke componenten die nucleotiden worden genoemd. Er zijn vier verschillende soorten nucleotiden in DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en thymine (T). In de cel wordt DNA meestal gevonden gebundeld in chromosomen (gevonden in 23 verschillende paren).
Genen zijn zeer specifieke segmenten van DNA met een duidelijk doel. Deze segmenten worden door andere machines in de cel gebruikt om specifieke eiwitten te maken. Eiwitten zijn de bouwstenen die in veel cruciale rollen in het lichaam worden gebruikt, waaronder structurele ondersteuning, celsignalering, facilitering van chemische reacties en transport. De cel maakt eiwit (uit de bouwstenen, aminozuren) door de sequentie van nucleotiden in het DNA te lezen. De cel gebruikt een soort vertaalsysteem om informatie in het DNA te gebruiken om specifieke eiwitten met specifieke structuren en functies te bouwen.
Specifieke genen in het lichaam vervullen verschillende rollen. Hemoglobine is bijvoorbeeld een complex eiwitmolecuul dat werkt om zuurstof in het bloed te transporteren. Verschillende verschillende genen (gevonden in het DNA) worden door de cel gebruikt om de specifieke eiwitvormen te maken die hiervoor nodig zijn.
Je erft DNA van je ouders. In grote lijnen komt de helft van je DNA van je moeder en de andere helft van je vader. Voor de meeste genen erft u één exemplaar van uw moeder en één van uw vader.
Er is echter een uitzondering met betrekking tot een specifiek paar chromosomen, geslachtschromosomen genaamd. Vanwege de manier waarop geslachtschromosomen werken, erven mannen slechts een enkele kopie van bepaalde genen.
Variaties in genen
De genetische code van mensen lijkt veel op elkaar: meer dan 99 procent van de nucleotiden die deel uitmaken van genen zijn bij alle mensen hetzelfde. Er zijn echter enkele variaties in de sequentie van nucleotiden in specifieke genen. Een variant van een gen kan bijvoorbeeld beginnen met de sequentie ATTGCT, en een andere variant kan beginnen met ACTGCT in plaats daarvan. Deze verschillende variaties van genen worden allelen genoemd.
Soms maken deze variaties geen verschil in het eindproteïne, maar soms wel. Ze kunnen een klein verschil in het eiwit veroorzaken, waardoor het iets anders werkt.
Van een persoon wordt gezegd dat hij homozygoot is voor een gen als hij twee identieke kopieën van het gen heeft. In ons voorbeeld zouden dit twee exemplaren zijn van de versie van het gen dat begint met "ATTGCT ”of twee exemplaren van de versie die begint met“ ACTGCT. "
Heterozygoot betekent alleen dat een persoon twee verschillende versies van het gen heeft (de ene geërfd van de ene ouder en de andere van de andere ouder). In ons voorbeeld zou een heterozygoot één versie hebben van het gen dat begint met "ACTGCT ”en ook een andere versie van het gen dat begint met“ ATTGCT. "
Homozygoot: je ervaart dezelfde versie van het gen van elke ouder, dus je hebt twee overeenkomende genen.
Heterozygoot: u ervaart van elke ouder een andere versie van een gen. Ze komen niet overeen.
Ziektemutaties
Veel van deze mutaties zijn niet zo belangrijk en dragen gewoon bij aan normale menselijke variatie. Andere specifieke mutaties kunnen echter leiden tot ziekten bij de mens. Dat is vaak waar mensen het over hebben als ze 'homozygoot' en 'heterozygoot' noemen: een specifiek type mutatie dat ziekte kan veroorzaken.
Een voorbeeld is sikkelcelanemie. Bij sikkelcelanemie is er een mutatie in een enkele nucleotide die een verandering veroorzaakt in de nucleotide van een gen (β-globine-gen genaamd) Dit veroorzaakt een belangrijke verandering in de configuratie van hemoglobine. Hierdoor beginnen rode bloedcellen die hemoglobine dragen voortijdig af te breken. Dit kan leiden tot problemen zoals bloedarmoede en kortademigheid.
Over het algemeen zijn er drie verschillende mogelijkheden:
- Iemand is homozygoot voor het normale β-globine-gen (heeft twee normale kopieën)
- Iemand is heterozygoot (heeft één normale en één abnormale kopie)
- Iemand is homozygoot voor het abnormale β-globine-gen (heeft twee abnormale kopieën)
Mensen die heterozygoot zijn voor het sikkelcelgen, hebben één onaangetaste kopie van het gen (van de ene ouder) en één aangetaste kopie van het gen (van de andere ouder). Deze mensen krijgen meestal niet de symptomen van sikkelcelanemie. Mensen die homozygoot zijn voor het abnormale β-globine-gen, krijgen echter symptomen van sikkelcelanemie.
Krijgen heterozygoten ooit genetische ziekten?
Ja, maar niet altijd. Het hangt af van het type ziekte. Bij sommige soorten genetische ziekten is het vrijwel zeker dat een heterozygoot individu de ziekte krijgt.
Bij ziekten die worden veroorzaakt door zogenaamde dominante genen, heeft een persoon slechts één slechte kopie van een gen nodig om problemen te krijgen. Een voorbeeld is de neurologische aandoening van de ziekte van Huntington. Een persoon met slechts één aangetast gen (geërfd van een van beide ouders) zal de ziekte nog steeds vrijwel zeker als heterozygoot krijgen. (Een homozygoot die twee abnormale kopieën van de ziekte van beide ouders krijgt, zou ook worden getroffen, maar dit komt minder vaak voor. voor dominante ziektegenen.)
Bij recessieve ziekten, zoals sikkelcelanemie, krijgen heterozygoten de ziekte echter niet. (Soms kunnen ze echter andere subtiele veranderingen hebben, afhankelijk van de ziekte.)
Als een dominant gen een ziekte veroorzaakt, kan een heterozygoot de ziekte manifesteren. Als een recessief gen een ziekte veroorzaakt, kan het zijn dat een heterozygoot de ziekte niet ontwikkelt of er minder effecten van heeft.
Hoe zit het met geslachtschromosomen?
Geslachtschromosomen zijn de X- en Y-chromosomen die een rol spelen bij genderdifferentiatie. Vrouwen erven twee X-chromosomen, één van elke ouder. Een vrouwtje kan dus als homozygoot of heterozygoot worden beschouwd over een specifiek kenmerk op het X-chromosoom.
Mannen zijn een beetje meer verwarrend. Ze erven twee verschillende geslachtschromosomen: X en Y. Omdat deze twee chromosomen verschillend zijn, zijn de termen 'homozygoot' en 'heterozygoot' niet van toepassing op deze twee chromosomen bij mannen. Misschien heb je wel eens gehoord van geslachtsgebonden ziekten, zoals spierdystrofie van Duchenne, die een ander overervingspatroon vertonen dan standaard recessieve of dominante ziekten die worden overgeërfd via de andere chromosomen (autosomen genaamd).
Heterozygoot voordeel
Voor sommige ziektegenen is het mogelijk dat heterozygoot zijn een persoon bepaalde voordelen geeft. Er wordt bijvoorbeeld gedacht dat heterozygoot zijn voor het sikkelcelanemie-gen enigszins beschermend kan zijn voor malaria, in vergelijking met mensen die geen abnormale kopie hebben.
Erfenis
Laten we twee versies van een gen aannemen: A en a. Als twee mensen een kind hebben, zijn er verschillende mogelijkheden:
- Beide ouders zijn AA. Al hun kinderen zullen ook AA worden (homozygoot voor AA).
- Beide ouders zijn aa. Dan zullen al hun kinderen ook aa zijn (homozygoot voor aa).
- Een ouder is Aa en een andere ouder is Aa. Hun kind heeft 25 procent kans om AA (homozygoot) te zijn, 50 procent kans om Aa (heterozygoot) te zijn en 25 procent kans om aa (homozygoot) te zijn
- De ene ouder is Aa en de andere is aa. Hun kind heeft 50 procent kans om Aa (heterozygoot) te zijn en 50 procent kans om aa (homozygoot) te zijn.
- De ene ouder is Aa en de andere is AA. Hun kind heeft 50 procent kans om AA (homozygoot) te zijn en 50 procent kans om Aa (heterozygoot) te zijn.
Een woord van Verywell
De studie van genetica is complex. Als een erfelijke aandoening in uw familie voorkomt, aarzel dan niet om uw gezondheidsdeskundige te raadplegen over wat dit voor u betekent.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst