Inhoud
De ziekte van Canavan behoort tot een groep genetische aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd en die resulteren in defecten in de myeline-omhulling die zenuwcellen in de hersenen bedekt. Bij de ziekte van Canavan veroorzaakt een genetische mutatie op chromosoom 17 een tekort aan het enzym aspartoacylase. Zonder dit enzym treedt een chemische onbalans op die de vernietiging van myeline in de hersenen veroorzaakt. Dit zorgt ervoor dat gezond hersenweefsel degenereert tot sponsachtig weefsel vol microscopisch kleine met vloeistof gevulde ruimtes.De ziekte van Canavan wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat een kind één kopie van het gemuteerde gen van elke ouder moet erven om de ziekte te ontwikkelen. Hoewel de ziekte van Canavan bij elke etnische groep kan voorkomen, komt het vaker voor onder Asjkenazische joden uit Polen, Litouwen en West-Rusland, en onder Saoedi-Arabieren.
Symptomen
De symptomen van de ziekte van Canavan verschijnen in de vroege kinderjaren en worden na verloop van tijd erger. Ze kunnen zijn:
- Verminderde spierspanning (hypotonie)
- Zwakke nekspieren veroorzaken een slechte hoofdcontrole
- Abnormaal groot hoofd (macrocefalie)
- Benen worden abnormaal recht gehouden (hyperextensie)
- Armspieren hebben de neiging te worden gebogen
- Verlies van motorische vaardigheden
- Geestelijke achterstand
- Epileptische aanvallen
- Blindheid
- Voedingsproblemen
Diagnose
Als de symptomen van een baby de ziekte van Canavan suggereren, kunnen verschillende tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Een computertomografie (CT) -scan of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen zal op zoek gaan naar de degeneratie van het hersenweefsel. Bloedonderzoek kan worden gedaan om te screenen op het ontbrekende enzym of om te zoeken naar de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt.
Behandeling
De ziekte van Canavan kan niet worden genezen, dus de behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen. Fysieke, beroeps- en logopedie kunnen een kind helpen zijn of haar ontwikkelingspotentieel te bereiken. Omdat de ziekte van Canavan steeds erger wordt, sterven veel kinderen op jonge leeftijd (vóór de leeftijd van 4 jaar), hoewel sommigen in hun tienerjaren en in de twintig kunnen overleven.
Genetische test
In 1998 keurde het American College of Obstetricians and Gynecologists een standpuntbepaling goed waarin artsen werden aanbevolen om dragertesten voor de ziekte van Canavan aan te bieden aan alle personen met een Ashkenazi-joodse achtergrond. Een drager heeft één kopie van de genmutatie, dus hij of zij ontwikkelt de ziekte niet, maar kan de genmutatie doorgeven aan kinderen. Geschat wordt dat 1 op de 40 mensen in de Ashkenazi-joodse bevolking de genmutatie voor de ziekte van Canavan draagt.
Het wordt aanbevolen dat paren die het risico lopen het gemuteerde gen te dragen, worden getest voordat ze een baby krijgen. Als uit de testresultaten blijkt dat beide ouders drager zijn, kan een genetisch consulent meer informatie geven over het risico op een baby met de ziekte van Canavan. Veel Joodse organisaties bieden genetische testen aan voor de ziekte van Canavan en andere zeldzame aandoeningen in de Verenigde Staten, Canada en Israël.