Inhoud
- Coeliac Genetics Basics
- Als u het gen heeft, wat is dan uw risico?
- Er zijn andere factoren bij betrokken
De meeste artsen denken dat u ten minste één exemplaar van HLA-DQ2 of HLA-DQ8 nodig heeft om coeliakie te ontwikkelen.
Coeliac Genetics Basics
Genetica kan een verwarrend onderwerp zijn, en de genetica van coeliakie is vooral verwarrend. Hier is een ietwat vereenvoudigde uitleg.
Iedereen heeft HLA-DQ-genen. In feite erft iedereen twee kopieën van HLA-DQ-genen - één van hun moeder en één van hun vader. Er zijn veel verschillende soorten HLA-DQ-genen, waaronder HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 en HLA-DQ1.
Het zijn de HLA-DQ2- en HLA-DQ8-genvarianten die het risico op coeliakie verhogen.
Omdat iedereen twee HLA-DQ-genen erft (één van elke ouder), is het mogelijk dat een persoon één exemplaar van HLA-DQ2 heeft (vaak geschreven als HLA-DQ2 heterozygoot), twee exemplaren van HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygoot) , of geen kopieën van HLA-DQ2 (HLA-DQ2-negatief).
Bovendien zijn er minstens drie verschillende versies van het HLA-DQ2-gen. Een daarvan, bekend als HLA-DQ2.5, geeft het grootste risico op coeliakie; ongeveer 13% van de blanke inwoners van de VS draagt dit specifieke gen. Mensen met andere versies van HLA-DQ2 lopen echter ook risico op coeliakie.
Als u het gen heeft, wat is dan uw risico?
Dat hangt ervan af.
Mensen met twee exemplaren van HLA-DQ2 (een zeer klein percentage van de bevolking) hebben het hoogste algehele risico op coeliakie. Volgens een gepatenteerde risicoschatting op basis van gepubliceerd onderzoek dat is ontwikkeld door de genetische testdienst MyCeliacID, komt coeliakie voor bij mensen met twee exemplaren van DQ2 met een snelheid van ongeveer 31 keer die van de algemene bevolking.
Mensen die twee exemplaren van HLA-DQ2 hebben, hebben ook een verhoogd risico op ten minste één type refractaire coeliakie (die optreedt wanneer het glutenvrije dieet niet lijkt te werken om de aandoening onder controle te houden), en op enteropathie-geassocieerde T -cellymfoom, een type kanker dat wordt geassocieerd met coeliakie.
Mensen die slechts één exemplaar van HLA-DQ2 hebben, hebben volgens MyCeliacID ongeveer 10 keer het risico op coeliakie van de "normale populatie". Degenen die zowel HLA-DQ2 als HLA-DQ8 dragen, het andere gen voor coeliakie, lopen ongeveer 14 keer het risico van de "normale populatie".
Er zijn andere factoren bij betrokken
Niet iedereen die HLA-DQ2 draagt, ontwikkelt coeliakie - het gen is aanwezig in meer dan 30% van de Amerikaanse bevolking (voornamelijk degenen met een Noord-Europees genetisch erfgoed), maar slechts ongeveer 1% van de Amerikanen heeft daadwerkelijk coeliakie.
Onderzoekers geloven dat er meerdere andere genen betrokken zijn bij het bepalen of iemand die genetisch vatbaar is, de aandoening daadwerkelijk ontwikkelt, maar ze hebben nog niet alle betrokken genen geïdentificeerd.