De meest voorkomende soorten dwerggroei

Inhoud

• Soorten
• Oorzaken
• Diagnose
• Behandeling

Dwerggroei is een aandoening die wordt gekenmerkt door een kleine gestalte, meestal resulterend in een volwassen lengte van 1,20 meter of korter. Voor kinderen betekent dit dat ze onder de lengtegroeicurve voor hun leeftijd zitten, die minder dan het derde percentiel zou zijn.

De termen die gewoonlijk de voorkeur hebben van mensen met deze aandoening zijn 'kortstondig' of 'klein persoon' in plaats van 'dwerg'. De term "dwerg" wordt door veel mensen als beledigend beschouwd.

Soorten

Meer dan 300 verschillende aandoeningen kunnen dwerggroei veroorzaken De soorten dwerggroei hebben verschillende oorzaken en fysieke kenmerken, hoewel ze allemaal worden gekenmerkt door een kleine gestalte. De meeste aandoeningen zijn genetisch en aanwezig bij de geboorte. Er zijn twee hoofdcategorieën van dwerggroei:

• Onevenredig dwerggroei: Dit betekent dat een persoon enkele lichaamsdelen van gemiddelde grootte heeft, zoals het hoofd en / of de romp, en enkele kortere dan normale lichaamsdelen, zoals de benen en armen. De meest voorkomende vorm van onevenredige dwerggroei - en de meest voorkomende vorm van dwerggroei in het algemeen - is achondroplasie, waarbij een persoon een torso van normale grootte en korte ledematen heeft.
• Evenredig dwerggroei: Dit betekent dat de persoon overal kleiner is dan gemiddeld. Groeihormoondeficiëntie-dwerggroei, primordiale dwerggroei en het Seckel-syndroom zijn allemaal soorten evenredige dwerggroei.

Dwerggroei is een relatief zeldzame aandoening en elk van de afzonderlijke soorten dwerggroei is zelfs nog zeldzamer.

Leer de stoornis die sommige van de kleinste mensen ter wereld hebben

Achondroplasie

Achondroplasie vormt 70% van alle gevallen van dwerggroei en treft ongeveer één op de 25.000 tot 30.000 pasgeborenen. Bij achondroplasie is er een probleem met het gen dat het lichaam in staat stelt kraakbeen tijdens de groei in bot om te zetten, vooral in de lange botten . Fysieke kenmerken van dit type dwerggroei zijn onder meer:

• Relatief lange stam
• Korte armen en benen
• Korte handen en vingers, met de ring- en middenzoeker
• Onevenredig groot hoofd met een prominent voorhoofd
• Groot, prominent voorhoofd
• Gebogen benen
• Gebogen rug

Veel mensen met achondroplasie hebben hydrocephalus, een vloeistof in de hersenen. Typisch, hydrocephalus geassocieerd met achondroplasie is mild, maar als het ernstig of aanhoudend is, kan een shunt worden geplaatst Sommige mensen met achondroplasie hebben ook apneu of slaapapneu, wat periodieke periodes van onderbroken ademhaling zijn.

Interessante feiten over kraakbeen, dat essentieel is voor de gewrichtsfunctie

Andere

Voorbeelden van andere soorten dwerggroei zijn:

• Diastrofische dwerggroei, waaronder enkele botafwijkingen, zoals een gespleten gehemelte
• Spondyloepifysaire dysplasieën (SEC), waaronder een gespleten gehemelte, een tonvormige borst en klompvoeten
• Primordiale dwerggroei, waaronder verschillende genetische aandoeningen vallen, zoals het Russell-Silver-syndroom en het Seckel-syndroom
• Hypopituïtarisme
• Jeune-syndroom
• Hurler-syndroom
• Schwartz-Jampel-syndroom
• Pseudoachondroplasie, die genetisch verschilt van achondroplasie en wordt gekenmerkt door hoofd- en botproblemen van normale grootte

Diagnose en behandeling van Russell-Silver-syndroom

Oorzaken

Dwerggroei kan worden veroorzaakt door een genetische aandoening, of door een medische of hormonale aandoening.

• Mutaties: De meeste mensen met dwerggroei hebben genmutaties, dit zijn veranderingen in specifieke genen. Deze mutaties verstoren de normale ontwikkeling en kunnen de groei van het kraakbeen en de botten in het lichaam beïnvloeden. Omdat armen en benen de langste botten hebben, resulteert elke verstoring van de normale botontwikkeling meestal in kortere ledematen, wat leidt tot een kleine gestalte.
• Genetica: Elke genetische verandering die dwerggroei veroorzaakt, kan van de ouders worden geërfd of kan zich ontwikkelen tijdens de ontwikkeling van de foetus. Er zijn een aantal verschillende overervingspatronen omdat er zoveel verschillende oorzaken van dwerggroei zijn. Twee mensen met een korte lichaamsbouw kunnen een niet-dwergkind krijgen, terwijl ouders van gemiddelde grootte een kind met achondroplasie kunnen baren.
• Medische oorzaken: Sommige niet-genetische vormen van dwerggroei kunnen worden veroorzaakt door een tekort aan groeihormoon of ze kunnen optreden als een baby of het lichaam van een kind niet de voedingsstoffen krijgt die nodig zijn voor groei en goede ontwikkeling. Deze gevallen zijn meestal te behandelen door een specialist.

Hoe het Seckelsyndroom verschilt van andere vormen van dwerggroei

Diagnose

Er zijn enkele soorten dwerggroei die vroeg in de zwangerschap kunnen worden gediagnosticeerd met genetische tests.

Sommige gevallen van achondroplasie kunnen in de late stadia van de zwangerschap worden gediagnosticeerd door middel van echografie.

Echo's kunnen korter dan gemiddelde armen en benen laten zien, evenals of het hoofd van de groeiende baby groter is dan gemiddeld. Vaak kan dwerggroei echter pas na de geboorte worden vastgesteld.

Behandeling

Dwerggroei is op zichzelf geen ziekte en daarom is er geen ‘genezing’. De meeste mensen met de aandoening hebben een normale intelligentie en leiden een gezond, actief leven. De aandoeningen die dwerggroei veroorzaken, kunnen echter gezondheidscomplicaties veroorzaken, vooral die van de wervelkolom en de onderste ledematen.

Sommige medische problemen worden behandeld met een operatie, meestal aan de rug, nek, been, voet of middenoor.

Preventie en behandeling van deze gezondheidsproblemen kan de kwaliteit van leven en overleving helpen verbeteren.

Als een kind erg klein is, krijgt hij of zij mogelijk geen diagnose van dwerggroei als er geen andere kenmerken zijn dan een kleine gestalte. Veel mensen die aan de korte kant van het normale groeispectrum zitten, hebben geen dwerggroei.

Begrijpen hoe genetische aandoeningen worden overgeërfd