Inhoud
Het verkrijgen van een nauwkeurige diagnose van spierdystrofie is een van de uitdagingen die de aandoening met zich meebrengt. Over het algemeen wordt spierdystrofie veroorzaakt door de afwezigheid of disfunctie van het eiwit dystrofine, dat werkt door een brug te slaan tussen uw spiervezels en het omliggende gebied, waardoor uw spiersamentrekkingen naar aangrenzende gebieden worden overgebracht. Wanneer dit eiwit niet goed werkt of afwezig is, treden spierverspilling en spierzwakte op. Testen op dit eiwit, naast andere tests, helpt bij het diagnosticeren van spierdystrofie.Een analyse van de symptomen helpt ook om onderscheid te maken tussen de negen verschillende soorten spierdystrofie. Ze onderscheiden zich door hun klinische presentatie.
Zelfcontrole / testen thuis
De eerste diagnose van spierdystrofie wordt meestal gesteld wanneer de symptomen zich voordoen. Als u let op hoe uw lichaam werkt en verandert, kan dit ertoe leiden dat u spierdystrofie vermoedt.
Duchenne-spierdystrofie, het meest voorkomende type, heeft een specifieke reeks symptomen die mensen tot de conclusie leiden dat ze de ziekte kunnen hebben.
Deze symptomen kunnen zijn:
- Een zwakte van de spieren rond uw bekken, heupen en benen, waardoor u moeilijk kunt lopen en moeite heeft met het beheersen van de romp.
- Jonge leeftijd. Spierdystrofie treft meestal kinderen, vooral het type Duchenne of Becker.
- Moeilijkheden met staan en lopen.
- Wankele of waggelende gang.
- Onhandigheid en vallen.
Als u een van deze symptomen heeft, moet u onmiddellijk naar uw arts gaan. Hij of zij kan een klinisch onderzoek en testen uitvoeren om spierdystrofie te bevestigen of uit te sluiten en u op weg te helpen met de beste behandeling voor uw aandoening.
Spierdystrofie Discussiegids voor artsen
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Spierdystrofie is een erfelijke ziekte en wordt geërfd van een van uw ouders. Een familiegeschiedenis van de aandoening is ook een aanwijzing dat de ziekte uw symptomen veroorzaakt.
Labs en tests
Zodra uw arts een klinische beoordeling van uw spierzwakte heeft uitgevoerd, kan hij of zij speciale tests bestellen om de diagnose te bevestigen. Deze kunnen zijn:
- Bloedtesten. Specifieke enzymen komen vrij in de bloedbaan als er spierverspilling is. Deze enzymen, serumcreatinekinase en serumaldolase genaamd, kunnen erop duiden dat spierverspilling optreedt als gevolg van spierdystrofie.
- Genetische test. Aangezien spierdystrofie een erfelijke aandoening is, kunnen er genetische tests bij u en uw ouders worden uitgevoerd om te bepalen of het specifieke dystrofine-gen aanwezig is op uw X-chromosoom. Dit kan een diagnose van spierdystrofie bevestigen.
- Krachttesten. Krachttesten met een dynamometer kunnen een nauwkeurige meting van uw kracht opleveren en kunnen uw arts ertoe brengen om spierdystrofie te bevestigen.
- Spierbiopsie. Een spierbiopsie is een test waarbij een klein deel van uw spierweefsel wordt verwijderd en onder een microscoop wordt onderzocht. Het onderzoek kan informatie opleveren over de specifieke genen en eiwitten die spierdystrofie veroorzaken, wat leidt tot een diagnose.
- Cardiale testen. Soms kan spierdystrofie het hartspierweefsel aantasten Er kunnen harttesten worden uitgevoerd om te bepalen of uw hart wordt aangetast door uw aandoening.
- Elektromyogram (EMG) testen. Er wordt een EMG-test gedaan om de spierfunctie te meten. Een verminderde spierfunctie kan wijzen op spierdystrofie.
Gewoonlijk wordt de diagnose spierdystrofie niet gesteld door een specifieke test of maatregel; er wordt eerder een veelvoud aan tests en uw klinische presentatie gebruikt om een nauwkeurige diagnose van uw aandoening te vormen.
In beeld brengen
Hoewel de diagnose van spierdystrofie grotendeels wordt gesteld door klinisch onderzoek, genetische tests en bloedonderzoeken, kan uw arts een MRI-test (Magnetic Resonance Imaging) bestellen. Dit wordt gebruikt om spiermassa en weefsel te evalueren. Als spieren wegkwijnen, wordt het vaak vervangen door vetweefsel; een MRI kan worden gebruikt om dit te evalueren.
Differentiële diagnose
Zelfs als u zwakte in uw lichaam (of een deel van uw lichaam) heeft, betekent dit niet noodzakelijk dat u spierdystrofie heeft. Andere aandoeningen kunnen ook spierzwakte veroorzaken. Deze kunnen zijn:
- Cervicale of lumbale myelopathie. Dit is zwakte veroorzaakt door compressie van een perifere zenuw in uw wervelkolom.
- Neurologische aandoeningen. Andere neuromusculaire aandoeningen kunnen zwakte veroorzaken. Deze kunnen multiple sclerose (MS) of amyotrofische laterale sclerose (ALS) omvatten.
- Zwakte veroorzaakt door medicatie. Sommige bijwerkingen van medicijnen kunnen spierpijn en spierzwakte veroorzaken. Uw arts en apotheker kunnen u helpen bepalen of dit uw zwakte veroorzaakt.
Als u een abnormale spierverspilling of spierzwakte voelt, moet u onmiddellijk uw arts raadplegen. Hij of zij kan een uitgebreid onderzoek uitvoeren en een diagnose van spierdystrofie in- of uitspreken. Op die manier kunt u aan de slag met de beste behandeling en zorg voor uw aandoening.
Hoe spierdystrofie wordt behandeld- Delen
- Omdraaien