Inhoud
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een relatief veel voorkomende genetische aandoening van het hart (bij bijna één op de 500 mensen) die verschillende problemen kan veroorzaken, waaronder hartfalen en plotseling overlijden. De ernst van HCM verschilt echter nogal van persoon tot persoon, en veel mensen met HCM kunnen een vrijwel normaal leven leiden.Oorzaken
HCM wordt veroorzaakt door een van de verschillende genetische mutaties die een stoornis in de groei van de hartspiervezels veroorzaken. HCM wordt doorgegeven als een "autosomaal dominante" eigenschap, wat betekent dat als het abnormale gen wordt overgeërfd van een alleenstaande ouder, het kind de ziekte krijgt.
Bij bijna de helft van de patiënten met HCM wordt de genetische aandoening echter helemaal niet overgeërfd, maar treedt deze op als een spontane genmutatie. In dat geval lopen de ouders en broers en zussen van de patiënt geen verhoogd risico op HCM. Deze “nieuwe” mutatie kan echter worden doorgegeven aan de volgende generatie.
Cardiale effecten
Bij HCM worden de spierwanden van de ventrikels (de onderste kamers van het hart) abnormaal verdikt - een aandoening die hypertrofie wordt genoemd. Deze verdikking zorgt ervoor dat de hartspier tot op zekere hoogte abnormaal functioneert.Indien ernstig, kan de hypertrofie leiden tot hartfalen en hartritmestoornissen.
Als het extreem wordt, kan de hypertrofie bovendien een vervorming van de ventrikels veroorzaken, wat de werking van de mitralisklep kan verstoren en een obstructie onder de aortaklep kan veroorzaken, waardoor de bloedstroom door het hart wordt verstoord.
HCM kan ten minste vijf soorten ernstige hartproblemen veroorzaken:
Diastolische dysfunctie
Diastolische disfunctie verwijst naar een abnormale stijfheid van de ventrikelspier, waardoor het voor de ventrikels moeilijker wordt om tussen elke hartslag bloed te vullen. Bij HCM veroorzaakt de hypertrofie zelf op zijn minst enige diastolische disfunctie.
Indien ernstig genoeg, kan deze diastolische disfunctie leiden tot diastolisch hartfalen en ernstige symptomen van dyspnoe (kortademigheid) en vermoeidheid. Zelfs een relatief milde diastolische disfunctie maakt het voor patiënten met HCM moeilijker om hartritmestoornissen te tolereren, vooral atriumfibrilleren.
Linker ventrikel uitstroomobstructie (LVOT)
Bij LVOT is er een gedeeltelijke obstructie waardoor het voor de linker hartkamer moeilijk wordt om bloed uit te werpen bij elke hartslag. Dit probleem doet zich ook voor bij aortaklepstenose, waarbij de aortaklep dikker wordt en niet normaal opent.
Hoewel aortastenose wordt veroorzaakt door een ziekte in de hartklep zelf, wordt de LVOT met HCM veroorzaakt door een verdikking van de hartspier net onder de aortaklep. Deze aandoening wordt subvalvulaire stenose genoemd. Net als bij aortastenose kan de LVOT veroorzaakt door HCM leiden tot hartfalen.
Mitralisregurgitatie
Bij mitralisinsufficiëntie sluit de mitralisklep niet normaal wanneer de linker hartkamer klopt, waardoor het bloed naar achteren kan stromen ("regurgiteren") in het linker atrium. De mitralisinsufficiëntie die bij HCM wordt waargenomen, wordt niet veroorzaakt door een intrinsiek hartklepprobleem, maar wordt eerder veroorzaakt door een vervorming in de manier waarop het ventrikel samentrekt, veroorzaakt door de verdikking van de ventrikelspier. Mitralisregurgitatie is nog een ander mechanisme waardoor mensen met HCM hartfalen kunnen ontwikkelen.
Ischemie van de hartspier
Ischemie, of zuurstoftekort, wordt meestal gezien bij patiënten met coronaire hartziekte (CAD), waarbij een blokkering in een kransslagader de bloedstroom naar een deel van de hartspier beperkt. Met HCM kan de hartspier zo verdikt worden dat sommige delen van de spier simpelweg niet genoeg bloedstroom krijgen, zelfs als de kransslagaders zelf volkomen normaal zijn. Wanneer dit gebeurt, kan angina pectoris optreden (vooral bij inspanning) en is een hartinfarct (afsterven van de hartspier) zelfs mogelijk.
Plotselinge dood
Plotselinge dood bij HCM is meestal te wijten aan ventriculaire tachycardie of ventrikelfibrilleren.
De meeste aritmieën die tot een plotselinge dood leiden, zijn niet gerelateerd aan ischemie - ze zijn over het algemeen gerelateerd aan een abnormale hartspier als gevolg van cellulaire wanorde en fibrose. Ischemie kan de situatie echter verergeren.
Symptomen
De symptomen die mensen met HCM ervaren, zijn nogal variabel. Het is normaal dat patiënten met een milde ziekte helemaal geen symptomen hebben. Als een van de zojuist genoemde hartproblemen echter aanwezig is, zijn ten minste enkele symptomen waarschijnlijk.
De meest voorkomende symptomen van patiënten met HCM zijn:
- Dyspneu bij inspanning
- Orthopneu
- Paroxysmale nachtelijke dyspneu
- Hartkloppingen
- Afleveringen van duizeligheid
- Pijn op de borst
- Vermoeidheid of zwelling van de enkels
- Syncope (verlies van bewustzijn)
Syncope bij iemand met HCM, vooral als het gepaard gaat met lichaamsbeweging, is een zeer ernstige zaak en kan wijzen op een zeer hoog risico op plotseling overlijden. Elke episode van syncope moet onmiddellijk door een arts worden beoordeeld.
Diagnose
Over het algemeen is een cardiale magnetische resonantiebeeldvormingsscan (MRI) de beste methode om HCM te diagnosticeren, maar een echocardiogram is ook erg handig en is vanwege de beschikbaarheid en de kosten vaak een van de eerste tests die vereist zijn. Beide tests kunnen een nauwkeurige meting van de dikte van de ventriculaire wanden mogelijk maken en kunnen ook LVOT en mitralisregurgitatie detecteren.
Het elektrocardiogram (ECG) kan linkerventrikelhypertrofie onthullen en is gebruikt als screeningstool om HCM bij jonge atleten te zoeken.
Zowel een ECG als een echocardiogram moeten worden gemaakt bij naaste familieleden van iemand met de diagnose HCM, en een echocardiogram moet worden gemaakt bij elke persoon bij wie het ECG of het lichamelijk onderzoek ventriculaire hypertrofie suggereert.
Behandeling
HCM kan niet worden genezen, maar in de meeste gevallen kan medisch management de symptomen onder controle houden en de klinische resultaten verbeteren. De behandeling van HCM kan echter behoorlijk complex worden en iedereen die symptomen heeft als gevolg van HCM, moet worden gevolgd door een cardioloog.
Bètablokkers en calciumblokkers worden bij HCM vaak gebruikt om de symptomen te verlichten. Het vermijden van uitdroging is belangrijk bij patiënten met HCM om symptomen gerelateerd aan LVOT te verminderen. Bij sommige patiënten is een operatie om delen van de verdikte hartspier te verwijderen nodig om LVOT te verlichten.
Boezemfibrilleren, als het optreedt, veroorzaakt vaak ernstige symptomen en moet agressiever worden aangepakt bij patiënten met HCM dan bij de algemene bevolking.
Preventie van plotselinge dood
HCM werd beschouwd als de meest voorkomende oorzaak van plotselinge dood bij jonge atleten; nieuwere studies kunnen echter anders suggereren, maar het is nog steeds een veel voorkomende oorzaak. Hoewel een plotselinge dood altijd een verwoestend probleem is, is het vooral het geval wanneer het bij jonge mensen voorkomt. Om deze reden moet iedereen met HCM contact opnemen met hun arts voorafgaand aan extreme inspanning of wedstrijdoefening, aangezien er een verhoogd risico is op plotselinge hartdood.
Er zijn veel methoden geprobeerd om het risico op plotselinge dood bij patiënten met HCM te verminderen, waaronder het gebruik van bètablokkers en calciumblokkers en anti-aritmica. Deze methoden zijn echter niet voldoende effectief gebleken. Het lijkt nu duidelijk dat bij patiënten met HCM bij wie het risico op een plotselinge dood hoog lijkt, een implanteerbare defibrillator sterk moet worden overwogen.