Inhoud
Een laag cholesterolgehalte wordt vaak als een goede zaak voor de gezondheid beschouwd.Maar familiaire hypobetalipoproteïnemie is een zeldzame, erfelijke aandoening die milde tot extreem lage LDL-cholesterolwaarden, vetabsorptie, leverziekte en vitaminetekorten veroorzaakt. Het kan symptomen veroorzaken die mogelijk moeten worden behandeld met een speciaal dieet en suppletie. (Een andere ziekte die mogelijk wordt aangegeven door lage HDL-waarden is familiaire alfa-lipoproteïne-deficiëntie of de ziekte van Tanger.)Soorten
Deze aandoening treedt meestal op als gevolg van een mutatie in het eiwit apolipoproteïne b (apoB). Dit eiwit zit vast aan LDL-deeltjes en helpt cholesterol naar cellen in het lichaam te transporteren.
Er zijn twee soorten hypobetalipoproteïnemie: homozygoot en heterozygoot. Personen die homozygoot zijn voor deze aandoening, hebben mutaties in beide kopieën van het gen. Symptomen bij deze personen zullen ernstiger zijn en zullen eerder in het leven optreden, meestal binnen de eerste 10 levensjaren.
Heterozygote individuen hebben daarentegen maar één kopie van het gemuteerde gen. Hun symptomen zijn milder en soms weten ze misschien niet eens dat ze deze medische aandoening hebben totdat hun cholesterol is getest tijdens de volwassenheid.
Een laag cholesterolgehalte, vooral LDL-cholesterol, kan uw risico op hartaandoeningen verlagen. Deze aandoening kan echter andere gezondheidsproblemen veroorzaken die kunnen variëren van zeer mild tot zeer significant.
Symptomen
De ernst van de symptomen hangt af van het type familiaire hypobetalipoproteïnemie dat u heeft. Personen met homozygote familiaire hypobetalipoproteïnemie hebben ernstigere symptomen dan het heterozygote type, waaronder:
- Diarree
- Opgeblazen gevoel
- Braken
- Aanwezigheid van vette, bleekgekleurde ontlasting
Bovendien kan deze aandoening leververvetting veroorzaken (en zelden levercirrose), evenals tekorten aan de in vet oplosbare vitamines (A, E A en K).
Naast gastro-intestinale symptomen vertoont een zuigeling of kind met homozygote hypobetalipoproteïnemie andere symptomen van het hebben van zeer lage niveaus van lipiden in het bloed, vergelijkbaar met de aandoening, abetalipoproteïnemie. Deze symptomen zijn onder meer:
- Neurologische problemen. Dit kan te wijten zijn aan lage hoeveelheden lipiden of in vet oplosbare vitamines die in het lichaam circuleren. Deze symptomen kunnen ook een trage ontwikkeling zijn, geen diepe peesreflexen, zwakte, moeilijk lopen en tremoren.
- Problemen met de bloedstolling. Dit kan te wijten zijn aan lage vitamine K-spiegels. Rode bloedcellen kunnen ook abnormaal lijken.
- Vitamine tekort. Vetoplosbare vitamines (A, K en E) zijn ook erg laag bij deze personen. Lipiden zijn belangrijk bij het transporteren van in vet oplosbare vitamines naar verschillende delen van het lichaam. Wanneer lipiden, zoals cholesterol en triglyceriden, laag zijn, kunnen ze deze vitamines niet transporteren waar ze nodig zijn.
- Sensorische stoornissen. Dit omvat problemen met het gezichtsvermogen en het gevoel van aanraking.
Personen met heterozygote hypobetalipoproteïnemie kunnen milde gastro-intestinale symptomen hebben, hoewel velen geen symptomen hebben.
Beide vormen van deze aandoeningen hebben een laag totaal- en LDL-cholesterolgehalte.
Diagnose
Er zal een lipidenpanel worden uitgevoerd om het cholesterolgehalte in het bloed te onderzoeken. Een cholesteroltest zou doorgaans de volgende bevindingen opleveren:
Homozygoot
- Totaal cholesterolgehalte <80 mg / dL
- LDL-cholesterolwaarden <20 mg / dL
- Zeer lage triglycerideniveaus
Heterozygoot
- Totaal cholesterolgehalte <120 mg / dL
- LDL-cholesterolwaarden <80 mg / dL
- Triglycerideniveaus zijn meestal normaal (<150 mg / dL)
Niveaus van apolipoproteïne B kunnen laag tot niet-bestaand zijn, afhankelijk van het type hypobetalipoproteïnemie dat aanwezig is. Een biopsie van de lever kan ook worden genomen om te bepalen of de leverziekte al dan niet bijdraagt aan de verlaagde lipideniveaus. Deze factoren, naast de symptomen die het individu ervaart, zullen helpen bij het bevestigen van een diagnose van familiaire hypobetalipoproteïnemie.
Behandeling
De behandeling van familiaire hypobetalipoproteïnemie hangt af van het type ziekte. Bij mensen met het homozygote type is vitaminesuppletie, vooral vitamine A, K en E, belangrijk. In deze gevallen kan ook een diëtist worden geraadpleegd, omdat mogelijk een speciaal dieet voor vetsuppletie moet worden geïmplementeerd.
Bij mensen bij wie heterozygote type hypobetalipoproteïnemie is vastgesteld, is behandeling mogelijk niet nodig als ze geen symptomen van de ziekte ervaren. Het is echter mogelijk dat sommige heterozygote individuen op een speciaal dieet moeten worden gezet of suppletie met in vet oplosbare vitamines moeten krijgen als symptomen, zoals diarree of een opgeblazen gevoel, aanwezig zijn.