Inhoud
Het Maffucci-syndroom is een aandoening die de botten, de huid en het lymfestelsel van het lichaam aantast. Het primaire kenmerk van het Maffucci-syndroom is het optreden van meerdere goedaardige kraakbeentumoren, enchondromen genaamd, die overal in de botten van het skelet voorkomen. Naast meerdere enchondromen wordt het Maffucci-syndroom ook gekenmerkt door de aanwezigheid van rode of paarsachtige gezwellen op de huid (hemangiomen) en afwijkingen van het lymfestelsel (lymfangiomen). Het Maffucci-syndroom is zeer zeldzaam. Sinds de aandoening voor het eerst werd beschreven aan het einde van de 19e eeuw, zijn er in feite minder dan 200 gevallen gemeld. De ziekte van Ollier, een verwante aandoening, komt voor bij ongeveer één op de 100.000 mensen.Symptomen
De symptomen die optreden als gevolg van het Maffucci-syndroom kunnen worden onderverdeeld in drie componenten: skeletafwijkingen, huidafwijkingen en lymfatische afwijkingen.
Skeletafwijkingen
De skeletafwijkingen die worden gevonden zijn het resultaat van de vorming van meerdere enchondromen door het skelet. Een enchondroom treedt op wanneer kraakbeencellen in of naast het bot groeien.
Deze botafwijkingen kunnen misvormingen, verkorting van de ledematen en projecties van het bot veroorzaken. Ze komen het meest voor in de ledematen, vooral in de handen en voeten. Enchondromen kunnen echter ook voorkomen in de schedel, ribben en wervels.
De meeste mensen met het Maffucci-syndroom zullen tijdens hun leven ten minste één van hun enchondromen kanker krijgen.
Als gevolg van de skeletafwijkingen is het niet ongebruikelijk dat mensen met het Maffucci-syndroom een kleine gestalte hebben en vaak is er sprake van een zekere mate van spierverzwakking. De spierverzwakking kan subtiel zijn en is misschien niet merkbaar.
Huidafwijkingen
Het Maffucci-syndroom onderscheidt zich van de ziekte van Ollier, ook een aandoening die meerdere enchondromen veroorzaakt, door de aanwezigheid van hemangiomen.
Een hemangioom is een abnormale wirwar van bloedvaten die in de huid optreedt en roodachtige of paarsachtige gezwellen veroorzaakt. Deze hemangiomen kunnen overal in de huid van het lichaam voorkomen.
Het hemangioom is vaak het eerste teken van het Maffucci-syndroom dat wordt gedetecteerd, gezien voordat een van de enchondromen wordt gedetecteerd.
Lymfatische afwijkingen
Ten slotte kunnen lymfatische afwijkingen door het hele lichaam voorkomen. Net als bij hemangiomen worden deze klitten van lymfevaten lymfangiomen genoemd.
Een lymfangioom kan leiden tot een abnormale circulatie van lymfevloeistof, wat leidt tot zwelling in de ledematen. Mensen met lymfatische blokkades kunnen oedeem van de ledematen hebben, waarbij vocht zwelling veroorzaakt die het vaakst wordt opgemerkt in de voeten en enkels.
Pijn en Maffucci-syndroom
Geen van deze afwijkingen mag aanzienlijke pijn of ongemak veroorzaken. Wanneer pijn optreedt bij mensen met het Maffucci-syndroom, zijn er een paar mogelijke redenen en elk van deze moet door een arts worden onderzocht.
De meest voorkomende redenen voor het optreden van de pijn zijn dat het enchondroom ofwel druk uitoefent op een omringende pees, zenuw of andere structuur van zacht weefsel, of dat het enchondroom een verzwakking van het bot heeft veroorzaakt, wat leidt tot breukgevoeligheid. Als het bot zwak en aanzienlijk is, kunnen zelfs letsels met lage energie resulteren in een probleem dat een pathologische fractuur wordt genoemd.
Pijn kan ook een teken zijn van de ontwikkeling van transformatie van het goedaardige enchondroom naar mogelijk kankerachtig chondrosarcoom.
Mensen met het Maffucci-syndroom hebben ook een verhoogd risico op andere soorten kanker, waaronder eierstokkanker en leverkanker. Deze kankers hebben verschillende symptomen en vereisen een andere behandeling.
Oorzaken
De oorzaak van het Maffucci-syndroom is het resultaat van een genetische mutatie die optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus. Omdat de genetische mutatie vroeg in de ontwikkeling optreedt, wordt deze doorgegeven aan veel cellen in het lichaam, wat leidt tot meerdere enchondromen, hemangiomen en lymfangiomen.
Het Maffucci-syndroom is geen erfelijke aandoening en wordt niet doorgegeven aan families.
Diagnose
De diagnose Maffucci-syndroom wordt over het algemeen vroeg in het leven gesteld. Hoewel de aandoening bij de geboorte misschien niet wordt opgemerkt, worden ergens in de vroege kinderjaren de symptomen van het Maffucci-syndroom duidelijk.
Hemangiomen worden meestal op de huid opgemerkt en vertonen een abnormale verkleuring; dit is vaak het eerste teken van het Maffucci-syndroom.
Enchondromen kunnen over het algemeen langs het skelet worden gevoeld of gezien. Deze worden het meest opgemerkt in de handen en voeten, de locatie waar ze ook het meest voorkomen.
De test kan worden gebruikt om de tumoren te evalueren die met deze aandoening zijn geassocieerd. Deze tests kunnen röntgenfoto's, CAT-scans, MRI's en andere beeldvormende onderzoeken omvatten. Vaak worden deze tests herhaald om de groei en de mogelijke kwaadaardige transformatie van deze tumoren te evalueren.
Behandeling
Er is geen manier om het Maffucci-syndroom te voorkomen. De behandeling van de aandoening is gericht op het aanpakken van symptomen die verband houden met de meervoudige enchondromen. Vaak vereisen enchondromen in deze situatie behandeling omdat ze de skelet- en gewrichtsfunctie kunnen verstoren.
Als een enchondroom groot genoeg wordt, kan het bovendien het bot verzwakken, wat leidt tot de gevoeligheid van pathologische fracturen. Als u zich zorgen maakt dat het bot aanzienlijk in het weekend is, kan uw arts aanbevelen de botgroei te verwijderen en het bot te stabiliseren.
Nauwkeurige observatie is noodzakelijk voor de enchondromen die optreden bij mensen met het Maffucci-syndroom.
Vanwege de aard van deze specifieke genetische aandoening is de kans op een kwaadaardige transformatie in de loop van iemands leven groot, en sommige onderzoekers hebben gespeculeerd dat de kans dat ten minste één enchondroom in de loop van een leven kankerachtig chondrosarcoom wordt, bijna 100% is. bij mensen met het Maffucci-syndroom.
Een woord van Verywell
Maffucci-syndroom is een zeer zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door de vorming van meerdere kraakbeentumoren in het skelet en bloedvattumoren onder de huid. Deze aandoening treedt op als gevolg van een genetische mutatie in de vroege ontwikkeling van de foetus.
Hoewel er niets kan worden gedaan om de aandoening te voorkomen, kunnen de symptomen worden beheerd. Mensen met het Maffucci-syndroom hebben mogelijk een kortere gestalte en enkele skeletbeperkingen, maar kunnen verder een gezond leven leiden. Er zijn echter verhoogde risico's op andere soorten kanker later in het leven, die nauwlettend moeten worden gevolgd.
- Delen
- Omdraaien