Inhoud
Maple syrup urine disease (MSUD) is een genetische aandoening die leidt tot progressieve degeneratie van het zenuwstelsel en voor sommigen hersenbeschadiging. Het genetische defect dat MSUD produceert, resulteert in een defect in het enzym dat alfa-ketozuurdehydrogenase met vertakte keten (BCKD) wordt genoemd, dat nodig is voor de afbraak van de aminozuren leucine, isoleucine en valine. Zonder het BCKD-enzym bouwen deze aminozuren zich op tot giftige niveaus in het lichaam.MSUD dankt zijn naam aan het feit dat, op momenten dat de aminozuurspiegels in het bloed hoog zijn, de urine de kenmerkende geur van de siroop opneemt.
Urineziekte van ahornsiroop komt voor bij ongeveer 1 op de 185.000 levendgeborenen en treft zowel mannen als vrouwen. MSUD treft mensen van alle etnische achtergronden, maar de incidentie van de stoornis komt vaker voor in populaties waar veel huwelijken plaatsvinden, zoals de mennonietengemeenschap in Pennsylvania.
Symptomen
Er zijn verschillende soorten ahornsiroop-urineziekte. De meest voorkomende (klassieke) vorm zal tijdens de eerste paar dagen van het leven symptomen veroorzaken bij pasgeboren baby's. Deze symptomen kunnen zijn:
- Slechte voeding
- Braken
- Slechte gewichtstoename
- Toenemende lethargie (moeilijk wakker worden)
- Kenmerkende geur van verbrande suiker naar urine
- Veranderingen in spierspanning, spierspasmen en toevallen
Indien onbehandeld, zullen deze baby's in de eerste levensmaanden overlijden.
Personen met intermitterende MSUD, de op een na meest voorkomende vorm van de aandoening, ontwikkelen zich normaal, maar vertonen bij ziekte de tekenen van klassieke MSUD.
Tussenliggende MSUD is een zeldzamere vorm. Personen met dit type hebben 3% tot 30% van het normale niveau van BCKD-enzym, dus de symptomen kunnen op elke leeftijd beginnen.
Bij thiamine-responsieve MSUD vertonen individuen enige verbetering wanneer ze thiaminesupplementen krijgen.
Een zeer zeldzame vorm van de aandoening is E3-deficiënte MSUD, waarbij individuen aanvullende deficiënte metabole enzymen hebben.
Diagnose
Als ahornsiroop-urineziekte wordt vermoed op basis van de fysieke symptomen, met name de karakteristieke zoete urinegeur, kan een bloedtest op aminozuren worden gedaan. Als alloisoleucine wordt gedetecteerd, wordt de diagnose bevestigd. Routinematige screening van pasgeborenen op MSUD wordt uitgevoerd in verschillende staten in de VS.
Behandeling
De belangrijkste behandeling van ahornsiroop-urineziekte is de beperking van de voedingsvormen van de drie aminozuren leucine, isoleucine en valine Deze voedingsbeperkingen moeten levenslang zijn. Er zijn verschillende commerciële formules en voedingsmiddelen voor mensen met MSUD.
Een punt van zorg voor de behandeling van MSUD is dat wanneer een getroffen persoon ziek is, gewond raakt of een operatie ondergaat, de aandoening verergert.De meeste mensen zullen gedurende deze perioden in het ziekenhuis moeten worden opgenomen voor medische behandeling om ernstige complicaties te voorkomen.
Gelukkig kunnen mensen met ahornsiroop-urineziekte een lang en relatief gezond leven leiden als ze zich houden aan de dieetbeperkingen en regelmatige medische controles.