Inhoud
Meckel-Gruber-syndroom, ook bekend als dysencephalia splanchnocystica, Meckel-syndroom en Grubersyndroom, is een genetische aandoening die een verscheidenheid aan ernstige lichamelijke defecten veroorzaakt. Vanwege deze ernstige defecten sterven mensen met het Meckel-syndroom meestal voor of kort na de geboorte.Genetische mutaties
Het Meckel-syndroom is geassocieerd met een mutatie in ten minste een van de acht genen. Mutaties in deze acht genen zijn goed voor ongeveer 75 procent van de gevallen van Meckel-Gruber. De overige 25 procent wordt veroorzaakt door mutaties die nog ontdekt moeten worden.
Om een kind het Meckel-Gruber-syndroom te geven, moeten beide ouders kopieën van het defecte gen bij zich hebben. Als beide ouders het defecte gen dragen, is er een kans van 25 procent dat hun kind de aandoening krijgt. Er is een kans van 50 procent dat hun kind één kopie van het gen zal erven. Als het kind één kopie van het gen erft, zal het drager zijn van de aandoening. Ze zullen de aandoening zelf niet hebben.
Prevalentie
De incidentie van het Meckel-Gruber-syndroom varieert van 1 op 13.250 tot 1 op 140.000 levendgeborenen. Uit onderzoek is gebleken dat sommige populaties, zoals die van Finse afkomst (1 op 9.000 mensen) en Belgische afkomst (ongeveer 1 op 3.000 mensen), meer kans lopen om getroffen te worden. Andere hoge incidentiecijfers zijn gevonden onder de bedoeïenen in Koeweit (1 op 3.500) en onder Gujarati-indianen (1 op 1.300).
Deze populaties hebben ook hoge dragersnelheden, met overal van 1 op 50 tot 1 op 18 mensen die een kopie van de defecte genen dragen. Ondanks deze prevalentiecijfers kan de aandoening van invloed zijn op elke etnische achtergrond, evenals op beide geslachten.
Symptomen
Het syndroom van Meckel-Gruber staat bekend om het veroorzaken van specifieke fysieke misvormingen, waaronder:
- Een grote zachte plek aan de voorkant (fontanel), waardoor een deel van de hersenen en het ruggenmergvocht kunnen uitpuilen (encefalocele)
- Hartafwijkingen
- Grote nieren vol cysten (polycystische nieren)
- Extra vingers of tenen (polydactylie)
- Leverlittekens (leverfibrose)
- Onvolledige longontwikkeling (pulmonale hypoplasie)
- Gespleten lip en gespleten gehemelte
- Genitale afwijkingen
Cystische nieren zijn het meest voorkomende symptoom, gevolgd door polydactylie. De meeste dodelijke slachtoffers van Meckel-Gruber zijn te wijten aan pulmonale hypoplasie, onvolledige longontwikkeling.
Diagnose
Baby's met het Meckel-Gruber-syndroom kunnen worden gediagnosticeerd op basis van hun uiterlijk bij de geboorte of door middel van echografie vóór de geboorte. De meeste gevallen die via echografie worden gediagnosticeerd, worden gediagnosticeerd in het tweede trimester. Een bekwame technicus kan de aandoening echter tijdens het eerste trimester identificeren. Chromosoomanalyse, hetzij door vlokkentest of vruchtwaterpunctie, kan worden gedaan om trisomie 13 uit te sluiten, een bijna even fatale aandoening met vergelijkbare symptomen.
Behandeling
Helaas is er geen behandeling voor het Meckel-Gruber-syndroom omdat de onderontwikkelde longen en abnormale nieren van het kind het leven niet kunnen ondersteunen. De aandoening heeft een sterftecijfer van 100 procent binnen enkele dagen na de geboorte. Als het syndroom van Meckel-Gruber wordt ontdekt tijdens de zwangerschap, kunnen sommige gezinnen ervoor kiezen om de zwangerschap te beëindigen.