Inhoud
- Wat is metabole myopathie?
- Metabole myopathie-typen
- Metabole myopathiesymptomen
- Diagnose van metabole myopathie
- Metabole myopathiebehandeling
- Meer informatie over metabole myopathie
Wat is metabole myopathie?
Metabolisme is het proces waarbij onze cellen brandstofbronnen - bijvoorbeeld suiker - omzetten in bruikbare energie.
Zoals alle cellen zijn spiercellen afhankelijk van het metabolisme om correct te kunnen functioneren. Spiercellen zetten suiker en vet om in adenosinetrifosfaat, of ATP, door het werk van enzymen. ATP zorgt ervoor dat spieren samentrekken en normaal functioneren.
Metabole myopathieën treden op wanneer genetische verschillen onvoldoende niveaus van een bepaald enzym veroorzaken dat in dit proces wordt gebruikt. Wanneer dit gebeurt, kunnen de aangetaste spieren geen brandstof in energie omzetten en kunnen ze dus niet functioneren.
Metabole myopathie-typen
Er wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende vormen van metabole myopathieën, waardoor het enzym tekortschiet of ontbreekt.
De ziekte van McArdle is bijvoorbeeld te wijten aan een gebrek aan enzym dat helpt bij het metabolisme van koolhydraten. Een ander soort metabole myopathie veroorzaakt door zuur-maltase-deficiëntie wordt de ziekte van Pompe genoemd.
Mitochondriale metabole myopathie is een ander type dat het gevolg is van een gebrek aan een bepaald enzym dat normaal aanwezig is in de mitochondriën, de energieproducerende delen van cellen.
Metabole myopathiesymptomen
Metabole myopathiesymptomen variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen met de aandoening my leven zelfs symptoomvrij, omdat hun cellen een andere weg hebben gevonden om energie op te wekken om spieren te versterken.
In andere gevallen kunnen symptomen optreden, afhankelijk van welk enzym ontbreekt. Symptomen van metabole myopathie zijn onder meer:
Vermoeidheid en inspanningsintolerantie (energie keert terug na rust)
Spierkrampen
Hart problemen
Ademhalingsproblemen als de ziekte de spieren aantast die bij de ademhaling betrokken zijn
Rabdomyolyse, een pijnlijke afbraak van spierweefsel die nierbeschadiging kan veroorzaken, kan het gevolg zijn van te zware inspanning, ziekte, stress, blootstelling aan kou of te lang zonder voedsel.
Diagnose van metabole myopathie
Metabole myopathieën kunnen symptomen hebben die vergelijkbaar zijn met die van veel andere aandoeningen. Een spierbiopsie kan helpen bij het bepalen van de oorzaak van spierzwakte.
Een bloedtest kan genetische verschillen detecteren en ook tekenen van afbraak van spierweefsel. Bloedonderzoek kan worden uitgevoerd in combinatie met intensieve of matige lichaamsbeweging om te zoeken naar aanwijzingen in de bloedbaan dat er spierbeschadiging is opgetreden.
Elektromyografie (EMG) kan worden gebruikt om spierdystrofie en andere aandoeningen uit te sluiten.
Metabole myopathiebehandeling
Mensen met metabole myopathieën moeten acute spierafbraken vermijden die spiereiwitten in de bloedbaan afgeven en ernstige nierbeschadiging veroorzaken.
Individuen moeten samenwerken met artsen en andere leden van het zorgteam om een plan te ontwikkelen voor het beheren van fysieke activiteiten. In sommige gevallen kunnen zorgverleners een programma van lichte aerobe training aanbevelen.
Een cardioloog die bekend is met metabole myopathieën, kan screenen op eventuele schade aan de hartspier
Dieet kan een factor zijn bij het vermijden van symptomen en complicaties. Afhankelijk van welk (e) enzym (en) worden beïnvloed door een metabole myopathie, kan een eiwitrijk of vetarm dieet nuttig zijn.
Voor één type metabole myopathie, de ziekte van Pompe genaamd, vervangt een nieuwe behandeling het ontbrekende zure maltase-enzym door een synthetische versie.
Het is belangrijk voor iedereen die lijdt aan metabole myopathie om te vertrouwen op de expertise van hun arts en hun aanbevolen dieet en behandelplan te volgen.
Meer informatie over metabole myopathie
Lees over andere soorten neuromusculaire aandoeningen in de Health Library