Inhoud
Megacystis microcolon intestinale hypoperistaltiek syndroom (MMIHS) is een zeldzame aangeboren aandoening die het gevolg is van een ontwikkelingsstoornis van de gladde spier in de blaas en de dikke darm. Dit schaadt de werking van de maag, darmen, nieren en blaas, waardoor het plassen en de spijsvertering wordt verstoord. Het kan braken en opgezette buik (vergroting) veroorzaken bij getroffen pasgeborenen, en kinderen bij wie MMIHS is vastgesteld, hebben aanzienlijke, voortdurende ondersteunende zorg nodig.MMIHS is een levenslange aandoening en is helaas niet te genezen. De levensverwachting voor mensen met de aandoening kan zo kort zijn als een jaar, hoewel een langere overleving - zelfs tot in de volwassenheid - mogelijk is wanneer het een mild geval is.
Ook gekend als
Megacystis microcolon intestinale hypoperistaltiek syndroom wordt ook wel MMIH-syndroom en Berdon-syndroom genoemd.
Symptomen
De ernst van MMIHS-bereiken. De effecten veroorzaken meestal onmiddellijk leed binnen een paar uur na de geboorte.
Symptomen van het MMIH-syndroom bij een pasgeborene zijn onder meer:
- Minimale urineproductie of een volledig gebrek aan plassen
- Slappe buikspieren
- Een gerimpeld ogende buik
- Opgezette buik
- Braken, die een groene tint kan hebben
- Gebrek aan meconium (de eerste stoelgang van een baby, die meestal binnen een uur na de geboorte wordt gepasseerd)
Baby's met MMIHS kunnen zich ongemakkelijk voelen, wat aanhoudend, ontroostbaar huilen kan veroorzaken.
Sommige babyjongens met MMIHS hebben niet-ingedaalde testikels, hoewel dit niet ongebruikelijk is bij gezonde babyjongens, vooral bij degenen die te vroeg geboren zijn.
Complicaties
Gezien de levenslange aard van MMIHS en het effect ervan op belangrijke organen, kunnen verschillende complicaties optreden.
Intestinale problemen
Gladde spieren (dat wat de interne organen bekleedt) in het spijsverteringsstelsel werken normaal gesproken via peristaltiek - een ritmische, onvrijwillige samentrekking (activering) en ontspanning die verteerd voedsel van de maag naar de dunne darm beweegt voor de opname van voedingsstoffen. Het onverteerde afvalmateriaal verplaatst zich naar de dikke darm (dikke darm) en komt uiteindelijk als ontlasting uit het rectum vrij.
Bij MMIHS bewegen de gastro-intestinale gladde spieren niet zoals ze zouden moeten, wat resulteert in een vernauwing van het lumen (opening) van de darmen. Dit maakt het moeilijker voor voedsel en ontlasting om er doorheen te gaan.
Blaasproblemen
De gladde spieren van de blaas functioneren niet zoals ze zouden moeten in MMIHS. Dit is wat de urinestroom verstoort en een opeenhoping van urine in de blaas veroorzaakt.
Hydronefrose, de terugstroom van urine naar de nieren, kan ook het gevolg zijn.
Lange termijn effecten
Naarmate kinderen ouder worden, zullen ze de effecten van MMIHS blijven ervaren, zelfs bij behandeling.
Problemen die iemand met het megacystis microcolon intestinale hypoperistaltiek syndroom kan tegenkomen, als gevolg van verzwakte darm- of blaasspieren, zijn onder meer:
- Gebrek aan eetlust
- Braken
- Buikpijn
- Opgezette buik
- Gewichtsverlies
- Minder plassen
Oorzaak
De gladde spieren van de blaas en darmen beginnen in utero te misvormen naarmate een foetus met het MMIH-syndroom zich ontwikkelt. Er is een verscheidenheid aan genen en erfelijke patronen geassocieerd met MMIHS. Dat gezegd hebbende, het kan ook voorkomen zonder een bekende genetische oorzaak. Het is niet duidelijk waarom sommige mensen een mildere versie van MMIHA hebben, terwijl anderen er ernstig door worden getroffen.
Verschillende genetische defecten zijn beschreven in verband met deze aandoening, waaronder veranderingen in de ACTG2-, MYH11- of LMOD1-genen Deze genen zijn betrokken bij het coderen voor de vorming van gladde spieren.
Experts suggereren dat het erfelijke patroon van het ACTG2-gen autosomaal dominant is. Dit betekent dat als een persoon het ziekteverwekkende gen van één ouder erft, deze de ziekte zal ontwikkelen.
De andere genen die geassocieerd zijn met MMIHS worden overgeërfd in een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat een persoon het ziekteverwekkende gen zou moeten erven beide ouders om de ziekte te ontwikkelen.
In zeldzame gevallen kan een baby een van deze mutaties ontwikkelen zonder deze te erven.
Begrijpen hoe genetische aandoeningen worden overgeërfdDiagnose
MMIHS wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de symptomen van een baby, lichamelijk onderzoek en diagnostische tests. Soms kunnen de blaas- en darmproblemen in utero worden opgespoord.
Merk echter op dat MMIHS een zeldzame ziekte is die in minder dan 200 families is vastgesteld. Hierdoor kan het maanden duren voordat een diagnose is bevestigd. De arts van uw kind zal tijdens dit proces een andere oorzaak van spijsverterings-, darm- of blaasproblemen regelen.
Foetale testen
Als uw familie een voorgeschiedenis van MMIHS heeft, zal dit uw medisch team waarschuwen om op de prenatale echografie van uw baby naar bewijs van de aandoening te zoeken.
Een vergrote blaas of darmspierproblemen kunnen worden gezien op foetale echografie. Een foetale urinetest kan ook afwijkingen identificeren die verband houden met deze aandoening.
Fysiek onderzoek
Baby's worden routinematig onmiddellijk na de geboorte onderzocht. Het passeren van meconium (poepen) is een van de vroege dingen waar het medische team naar op zoek is wanneer een baby wordt geboren. Baby's worden meestal pas met de ouders naar huis gestuurd als ze een stoelgang hebben gehad, hebben gegeten en urine hebben geproduceerd.
Als uw baby deze drie indicatoren van een goede gezondheid niet heeft, heeft hij waarschijnlijk een medische evaluatie nodig.
MMIHS wordt ook geassocieerd met hart- en andere interne orgaanproblemen, dus de arts van uw kind kan als onderdeel van de diagnostische evaluatie naar andere ontwikkelingsproblemen zoeken.
MMIHS kan worden aangezien voor het prune belly-syndroom, een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door aangeboren nierproblemen.
Beeldvormingstests
Als uw pasgeboren baby risicofactoren of tekenen van MMIHS heeft, kan het zijn dat hij een bekken- en abdominale echografie of computertomografie (CT) nodig heeft voor visualisatie van de blaas en darmen.
Beeldvormingstests kunnen tekenen vertonen van:
- Microcolon (een zeer kleine colon die verschijnt)
- Vergroting van de dunne darm of maag
- Verdraaien of malrotatie van de darmen
- Een vergrote blaas
- Misvormingen van de urinewegen
- Hydronefrose
- Vergrote urineleiders (de buizen die urine van de nieren naar de blaas sturen)
- Niet-ingedaalde testikels
Genetische test
Wanneer fysieke kenmerken van MMIHS aanwezig zijn, kunnen uw baby en hun broers en zussen, evenals biologische ouders, worden getest op de genetische mutaties. Als familieleden het gen hebben, kan dit helpen bij gezinsplanning.
Wat kunt u verwachten van genetische testsBehandeling
Leven met MMIHS is moeilijk. Kinderen kunnen ondervoed raken en hebben doorgaans voedingsondersteuning nodig. Procedures zoals katheterisatie (plaatsing van een buis in het lichaam) kunnen nier- en spijsverteringscomplicaties helpen voorkomen. Orgaantransplantatie kan in sommige gevallen de overleving verbeteren.
Voedingsinterventies
Er zijn verschillende benaderingen die gericht zijn op het verstrekken van voeding aan mensen met MMHIS. Baby's krijgen doorgaans IV-vloeistoffen en voedingsstoffen, maar dit soort voedingssupplementen levert over het algemeen niet genoeg calorieën en voedingsstoffen om op lange termijn te overleven.
Mensen met een milde ziekte hebben mogelijk ook voedingssupplementen nodig.
Procedures
Voor sommigen is een chirurgische ileostoma van de dunne darm noodzakelijk. Dit is een opening in de buikwand waardoor onverteerd materiaal direct in een zak buiten het lichaam kan worden geleegd in plaats van door de dikke darm.
Een katheter kan in de urethra worden geplaatst (de structuur van waaruit de urine van de blaas naar de buitenkant van het lichaam gaat) om te helpen bij het plassen. In sommige gevallen kan een buis chirurgisch in de blaas worden geplaatst om de urine rechtstreeks in een zak af te geven, waarbij de urethra wordt omzeild.
UrinekathetersTransplantatiechirurgie
Er zijn kinderen die meerdere orgaantransplantaties hebben ondergaan voor de behandeling van MMIHS met wisselend succes. Bij darmtransplantaties kan een klein of groot deel van de darm van een donor worden bevestigd met als doel het getroffen kind de normale beweging van de gladde darmspieren te bieden.
Een woord van Verywell
De effecten van MMIHS zijn ernstig en vereisen uitgebreide medische en chirurgische zorg. De overleving verbetert naarmate de behandelingsbenaderingen vorderden. Als uw kind een zeldzame aandoening heeft, neem dan contact op met medische professionals en steungroepen die u kunnen helpen om te gaan met de stress van de zorg voor een kind met uitgebreide zorgbehoeften.