Inhoud
Het Moebius-syndroom (ook wel Möbius-syndroom genoemd) is een zeldzame neurologische aandoening die verschillende hersenzenuwen kan aantasten, met name die welke de spieren van het gezicht aansturen. In de meeste gevallen ontbreken de zesde en zevende hersenzenuwen vanaf de geboorte (aangeboren afwezig). De afwezigheid van deze zenuwen leidt tot de karakteristieke gezichtsverlamming en andere symptomen van het Moebius-syndroom.
Symptomen
De symptomen van het Moebius-syndroom zijn afhankelijk van welke zenuwen zijn aangetast. Welke symptomen een persoon ook heeft, zal vanaf de geboorte duidelijk zijn. In de meeste gevallen ontbreken de zesde en zevende hersenzenuwen, hoewel ook andere hersenzenuwen kunnen worden aangetast.
Veel voorkomende symptomen
De meest voorkomende kenmerken van het Moebius-syndroom zijn:
- Gezichtsverlamming (verlamming)
- Gebrek aan gezichtsuitdrukkingen; kinderen met het Moebius-syndroom kunnen niet glimlachen of fronsen (het gezicht wordt vaak 'maskerachtig' genoemd)
- Baby's met het Moebius-syndroom kunnen hun ogen niet bewegen om een object te volgen. In plaats daarvan zullen ze hun hoofd volledig moeten draaien om een object te volgen
- Oogleden die niet helemaal sluiten, zelfs niet tijdens het slapen
- Droge en geïrriteerde ogen
- Een kleine kin en mond; veel mensen met het Moebius-syndroom kunnen hun mond niet helemaal sluiten
- Gebitsproblemen die verband houden met de kleine kaak, niet goed uitgelijnde tanden of het effect van een constant open mond (verhoogd risico op gaatjes)
- Kwijlen, voedingsproblemen, slecht zuigen in de kindertijd
- Gespleten gehemelte
- Het hoofd achterover kantelen bij het slikken
- Singels van de handen of voeten (syndactylie)
- Gekruiste ogen (strabismus)
- Korte tong
- Zwakke spierspanning (hypotonie)
- Abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose)
- Ademhalingsstoornissen
- Slaapproblemen
- Zwakte van het bovenlichaam, wat kan leiden tot vertragingen in de motoriek
- Oorafwijkingen die kunnen leiden tot frequente of aanhoudende oorontstekingen (otitis media)
- Gehoorverlies (als bepaalde hersenzenuwen zijn aangetast)
- Skeletafwijkingen van de handen, voeten en ledematen (klompvoeten)
- Andere aandoeningen die verband houden met spraak, slikken en zien
- Onderontwikkelde borstwandspieren (waaronder mogelijk ook borstweefsel)
Andere symptomen
In sommige gevallen worden de onderontwikkelde spieren van de borst geassocieerd met een andere aandoening, het syndroom van Polen (of Polen-anomalie). Mensen met het syndroom van Polen missen een deel van een van de grote spieren van de borst (pectoralis major). Deze abnormale ontwikkeling kan de borstkas een concaaf uiterlijk geven en veroorzaakt gewoonlijk zwakte van het bovenlichaam en soms afwijkingen aan de ribbenkast. Vaak hebben mensen met het syndroom van Polen ook afwijkingen aan de hand aan dezelfde kant en zelden zullen interne organen worden aangetast. Mensen die ook het Moebius-syndroom hebben, kunnen andere symptomen hebben die de beweging beïnvloeden.
Sommige onderzoeken melden dat bij 20 tot 30% van de kinderen met het Moebius-syndroom ook een autismespectrumstoornis is vastgesteld, hoewel deze associatie mogelijk overdreven is. Omdat mensen met het Moebius-syndroom lichamelijk niet in staat zijn gezichtsuitdrukkingen te tonen en moeite hebben met kijken mensen in het oog kunnen deze kenmerken worden opgevat als autistisch gedrag, ook al zijn ze te wijten aan fysieke beperkingen.
Sommige kinderen met het Moebius-syndroom kunnen motorische, spraak- of andere vertragingen hebben. De meeste mensen met de aandoening hebben geen verstandelijke beperking, hoewel er aannames kunnen worden gedaan vanwege hun fysieke strijd om te spreken en unieke gezichtskenmerken.
Oorzaken
De exacte oorzaak van het Moebius-syndroom is niet bekend. Onderzoekers vermoeden dat het, net als veel andere zeldzame aandoeningen, hoogstwaarschijnlijk wordt veroorzaakt door veel verschillende factoren (multifactorieel). Milieublootstelling en genetica zijn betrokken bij sommige onderzoeken, maar er is meer onderzoek nodig.
Zelden is het Moebius-syndroom in families voorgekomen (minder dan 2% van de gevallen), wat suggereert dat er in sommige gevallen een genetische component kan zijn. De meerderheid van de gevallen van het Moebius-syndroom ontwikkelt zich willekeurig (sporadisch) bij mensen zonder familiegeschiedenis van de aandoening.
Moebius-syndroom is uiterst zeldzaam. Hoewel het exacte aantal gevallen wereldwijd onbekend is, wordt geschat dat het bij elke twee tot twintig mensen per miljoen voorkomt. Mannetjes en vrouwtjes worden in gelijke mate getroffen.
Diagnose
Er is geen specifieke test om het Moebius-syndroom te diagnosticeren. Omdat de aandoening bij de geboorte aanwezig is, kan deze meestal worden vastgesteld tijdens een grondig pasgeboren onderzoek. Hoewel de specifieke manifestaties afhangen van de hersenzenuwen die onderontwikkeld zijn of ontbreken, zijn er drie diagnostische criteria om een diagnose van het Moebius-syndroom te stellen:
Diagnostische criteria
- Verlamming of zwakte van ten minste één kant van het gezicht (meestal beide)
- Zijwaartse beweging van de ogen is verlamd
- Verticale beweging van de ogen is intact
Medische professionals kunnen meer gespecialiseerde tests uitvoeren (zoals neurologische of oftalmologische onderzoeken) om andere aandoeningen uit te sluiten die gezichtsverlamming en andere symptomen van het Moebius-syndroom kunnen veroorzaken.
Het is erg belangrijk dat de juiste diagnose snel na de geboorte wordt gesteld. Kinderen met het Moebius-syndroom hebben doorgaans een team van medisch specialisten nodig, maar hoe eerder interventie- en zorgteams zijn samengesteld, des te beter de langetermijnresultaten voor patiënten.
Hoewel het Moebius-syndroom niet progressief is, kan de aard van de symptomen voor elke patiënt afzonderlijk een uitdaging vormen, afhankelijk van de specifieke aangetaste zenuwen, de ernst van de aandoening en de beschikbaarheid van snelle diagnose, behandeling en ondersteunende middelen.
Behandeling
Elke persoon met het Moebius-syndroom heeft verschillende behoeften. Hoewel er geen definitieve behandeling of genezing voor de aandoening is, kan een team van specialisten helpen bij het coördineren van de zorg voor mensen met het Moebius-syndroom.
Omdat de diagnose meestal bij de geboorte of kort daarna kan worden gesteld, kunnen vroege interventies, zoals fysieke, bezigheids- en logopedie, vroegtijdig worden gedaan. Een grondig oogonderzoek en de voortdurende ondersteuning van een oogarts kunnen zichtproblemen helpen aanpakken. Bij slechthorendheid kan een audioloog worden geraadpleegd.
Andere specialisten die mogelijk bij de zorg betrokken zijn, zijn onder meer:
- Kinderartsen en kinderchirurgen
- Oor-, neus- en keelspecialisten
- Ademhalingsspecialisten
- Neurologen
- Maxillofaciale chirurgen
- Plastisch chirurgen
- Psychiaters
- Orthopedisten
Chirurgie
Als de symptomen ernstig zijn, kan een operatie nodig zijn. In sommige gevallen kan het mogelijk zijn zenuwen uit andere delen van het lichaam te transplanteren om de ontbrekende hersenzenuwen te vervangen.
Andere chirurgische ingrepen die mogelijk nodig zijn, zijn onder meer:
- Een operatie aan het oog of ooglid om het zicht te verbeteren en scheelzien te corrigeren
- Kaakchirurgie om tandheelkundige problemen aan te pakken
- Orthopedische procedures (of niet-chirurgische ingrepen zoals spalken) om de mobiliteit te verbeteren
- Beugel of operatie om scoliose te corrigeren
Smile-operatie
Een vrij recente chirurgische innovatie staat bekend als de "smile-operatie". De procedure omvat het nemen van een zenuw uit de dij en deze in het gezicht te transplanteren, met name op de spieren die een persoon helpen bij het kauwen (kauwspieren). De operatie heeft de gezichtsmobiliteit en spraak verbeterd voor sommige patiënten met het Moebius-syndroom, inclusief het succesvol herstellen van het vermogen om bepaalde gezichtsuitdrukkingen te maken, zoals glimlachen.
Voor patiënten bij wie het syndroom van Polen is vastgesteld, zijn cosmetische chirurgische ingrepen om structurele afwijkingen van de borstwand, inclusief borstweefsel, te corrigeren in veel gevallen ook mogelijk.
Leven met het Moebius-syndroom
Hoewel wordt aangenomen dat de aandoening niet genetisch is, kan erfelijkheidsadvies nuttig zijn als het Moebius-syndroom in een enkele familie voorkomt.
Hoewel kinderen met het Moebius-syndroom vaak ontwikkelings- of motorische vertragingen die ze ervaren en normaal intellectueel functioneren 'inhalen', kunnen ze het sociaal moeilijk hebben met leeftijdsgenoten of op school vanwege het unieke van hun toestand. Ondersteunende counseling en educatieve bronnen kunnen nuttig zijn voor gezinnen.
Als kinderen academisch worstelen, bijvoorbeeld vanwege fysieke beperkingen zoals slecht zicht, kunnen speciale onderwijsprogramma's, bijles of homeschooling worden overwogen.
Omdat het Moebius-syndroom zeer zeldzaam is, kunnen sommige ouders ervoor kiezen om een brief of een korte uitleg naar de leerkracht van een kind te sturen voordat ze naar school gaan. De Moebius Syndrome Foundation heeft een sjabloon dat gezinnen kunnen gebruiken om dit gesprek te beginnen met zorgverleners, opvoeders en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg die mogelijk niet bekend zijn met de aandoening.
Een woord van Verywell
Het Moebius-syndroom wordt meestal bij de geboorte gediagnosticeerd en een snelle diagnose en behandeling zijn belangrijk om ervoor te zorgen dat een persoon met de aandoening de ondersteuning krijgt die ze nodig hebben. Hoewel sommige kinderen met het Moebius-syndroom motorische of spraakachterstanden kunnen hebben, zijn deze meestal het gevolg van fysieke symptomen die verband houden met de mond of spieren van de ledematen.
De meeste mensen met het Moebius-syndroom hebben geen intellectuele achterstand, hoewel sommige onderzoeken hebben aangetoond dat kinderen met het Moebius-syndroom een grotere kans hebben op autismespectrumstoornissen. Hoewel er geen definitieve behandeling of genezing is, zijn er verschillende behandelingsopties, waaronder beroeps- en fysiotherapie en gespecialiseerde chirurgie.