Inhoud
Multipele endocriene neoplasie (MEN) is de naam voor een groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door meer dan één tumor van de endocriene organen tegelijk. Er zijn verschillende combinaties van endocriene tumoren waarvan bekend is dat ze samen voorkomen, en elk van deze patronen is gecategoriseerd als een van de verschillende MEN-syndromen.Meerdere endocriene neoplasiesyndromen kunnen deze belangrijke endocriene klieren aantasten:
- Hypofyse
- Schildklier
- Bijschildklier
- Bijnier
- Alvleesklier
De tumoren die zich ontwikkelen als onderdeel van elk MEN-syndroom kunnen goedaardig of kwaadaardig zijn. Goedaardige tumoren zijn zelfbeperkte tumoren die medische symptomen kunnen veroorzaken, maar langzaam groeien, zich niet verspreiden naar andere delen van het lichaam en niet dodelijk zijn. Kwaadaardige tumoren zijn kankertumoren die snel kunnen groeien, zich naar andere delen van het lichaam kunnen verspreiden en fataal kunnen zijn als ze niet worden behandeld.
Oorzaak
Elk van de drie syndromen die als de meest voorkomende manifestaties van MEN worden beschouwd, wordt veroorzaakt door een specifieke genetische afwijking, wat betekent dat de tumorcombinatie in families voorkomt als een erfelijke aandoening.
Alle manifestaties van meerdere endocriene neoplasieën worden veroorzaakt door genetische factoren. Ongeveer 50 procent van de kinderen van mensen met MEN-syndromen zal de ziekte ontwikkelen.
Typen en symptomen
De MEN-syndromen worden MEN 1, MEN 2A en MEN 2B genoemd. Elk heeft een unieke reeks symptomen waarmee rekening moet worden gehouden.
De locatie van de tumor hangt af van het type MEN-syndroom.HEREN 1
Mensen met de diagnose MEN 1 hebben tumoren van de hypofyse, de bijschildklier en de alvleesklier. Over het algemeen zijn deze tumoren goedaardig, hoewel het niet onmogelijk is dat ze kwaadaardig worden.
De symptomen van MEN 1 kunnen tijdens de kindertijd of volwassenheid beginnen. De symptomen zelf zijn variabel omdat bij de tumoren endocriene organen betrokken zijn die een breed scala aan effecten op het lichaam kunnen hebben. Elk van de tumoren veroorzaakt abnormale veranderingen die verband houden met hormonale overactiviteit. Mogelijke symptomen van MEN 1 zijn:
- Hyperparathyreoïdie, waarbij de bijschildklier te veel hormoon aanmaakt, kan vermoeidheid, zwakte, spier- of botpijn, obstipatie, nierstenen of dunner worden van botten veroorzaken. Hyperparathyreoïdie is meestal het eerste teken van MEN1 en treedt meestal op tussen de 20 en 25 jaar. Bijna iedereen met MEN1 ontwikkelt hyperparathyreoïdie op de leeftijd van 50 jaar.
- Zweren, ontsteking van de slokdarm, diarree, braken en buikpijn
- Hoofdpijn en veranderingen in het gezichtsvermogen
- Problemen met seksuele functie en vruchtbaarheid
- Acromegalie (overgroei van de botten)
- Het syndroom van Cushing
- Onvruchtbaarheid
- Overmatige productie van moedermelk
HEREN 2A
Mensen met MEN 2 hebben schildkliertumoren, bijniertumoren en bijschildkliertumoren.
De symptomen van MEN 2A beginnen op volwassen leeftijd, meestal wanneer iemand in de dertig is. Net als bij de andere MEN-syndromen zijn de symptomen het gevolg van overactiviteit van de endocriene tumoren.
- Zwelling of druk in het nekgebied door tumoren op de schildklier
- Hoge bloeddruk, snelle hartslag en zweten veroorzaakt door bijniertumoren (feochromocytoom) die specifiek betrekking hebben op het deel van de bijnier dat het bijniermerg wordt genoemd
- Overmatige dorst en frequent urineren veroorzaakt door hoge calciumspiegels als gevolg van bijschildkliertumoren
- Neuromen, dit zijn gezwellen rond zenuwen van slijmvliezen, zoals de lippen en tong
- Verdikking van de oogleden en lippen
- Afwijkingen van de botten in de voeten en dijen
- Kromming van de wervelkolom
- Lange ledematen en losse gewrichten
- Kleine goedaardige tumoren op de lippen en tong
- Vergroting en irritatie van de dikke darm
Mensen met multiple endocriene neoplasie type 2 (MEN2) hebben een kans van 95 procent om medullaire schildklierkanker te ontwikkelen, soms in de kindertijd.
HEREN 2B
Dit is de minst voorkomende van deze zeldzame tumorpatronen en wordt gekenmerkt door schildkliertumoren, bijniertumoren, neuromen door de mond en het spijsverteringsstelsel, afwijkingen in de botstructuur en een ongewoon lange en dunne gestalte, wat duidt op wat bekend staat als marfanoid-functies.
De symptomen kunnen in de kindertijd beginnen, vaak vóór de leeftijd van 10, en omvatten:
- Een zeer lange, slungelige verschijning
- Neuromen in en rond de mond
- Maag- en spijsverteringsproblemen
- Symptomen van schildklierkanker en feochromocytoom
Diagnose
Uw arts is mogelijk bang dat u het MEN-syndroom heeft als u meer dan één endocriene tumor heeft en uw familiegeschiedenis ook mensen met het syndroom omvat. U hoeft niet alle kenmerkende tumoren van een van de MEN-syndromen te hebben om uw arts de ziekte te laten overwegen. Als u meer dan één tumor of kenmerk heeft, of zelfs als u één endocriene tumor heeft die in verband wordt gebracht met MEN, kan uw arts u op andere tumoren onderzoeken voordat deze symptomatisch worden.
Evenzo is een familiegeschiedenis niet nodig voor de diagnose MEN, omdat een persoon de eerste in de familie kan zijn die de ziekte heeft. De specifieke genen die MEN veroorzaken, zijn geïdentificeerd en genetische tests kunnen een optie zijn om de diagnose te bevestigen.
Diagnostische tests kunnen zijn:
- Bloedtesten
- Urinetesten
- Beeldvormingstests, waaronder computed axiale tomografie (CT of CAT) -scans of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) -scans
Schildklierziekte Arts Discussiegids
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Behandeling
De behandeling van de MEN-syndromen is afhankelijk van een aantal verschillende factoren. Niet iedereen bij wie de diagnose MEN 1, MEN 2A of MEN 2B is gesteld, ervaart exact hetzelfde ziekteverloop. Over het algemeen is de behandeling gericht op drie hoofddoelen, waaronder het verminderen van symptomen, het vroegtijdig detecteren van tumoren en het voorkomen van de gevolgen van kwaadaardige tumoren.
Als u de diagnose multiple endocriene neoplasie heeft, wordt uw behandeling voor MANNEN aangepast aan uw specifieke behoeften. Een of meer van de volgende therapieën kunnen worden aanbevolen om de ziekte te behandelen of de symptomen te verlichten.
- Medicijnen om hormoonspiegels in evenwicht te brengen of symptomen te behandelen
- Chirurgie: soms kan de aangetaste klier operatief worden verwijderd om de symptomen te behandelen. (Hyperparathyreoïdie veroorzaakt door MEN1 wordt meestal behandeld met chirurgische verwijdering van drieënhalve van de vier bijschildklieren, hoewel soms alle vier de klieren worden verwijderd.)
- Bestraling en / of chemotherapie, in het geval van een maligniteit
Actieve bewaking en monitoring om nieuwe tumoren te identificeren en om maligniteiten zo vroeg mogelijk op te sporen, kan ook worden aanbevolen.
Hypofyse-tumoroperatie: vóór, tijdens en naEen woord van Verywell
Het is schrijnend om erachter te komen dat u een tumor heeft, en het hebben van meer dan één tumor is zelfs nog beangstigender. Als u is verteld dat u meerdere endocriene neoplasie heeft of zou kunnen hebben, dan maakt u zich waarschijnlijk grote zorgen over de volgende symptomen en of uw algehele gezondheid in gevaar is.
Het feit dat MEN-syndromen worden herkend en geclassificeerd, maakt uw situatie voorspelbaarder dan deze lijkt. Ondanks het feit dat dit zeldzame syndromen zijn, zijn ze tot in detail gedefinieerd en zijn er gevestigde methoden om deze ziekten te behandelen. Hoewel u zeker een consistente medische follow-up nodig heeft, zijn er effectieve manieren om uw toestand onder controle te houden en met een snelle diagnose en passende behandeling kunt u een gezond leven leiden.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst