Inhoud
Als u spierdystrofie heeft of vermoedt dat u deze heeft, dient u contact op te nemen met uw arts. Het goed begrijpen en behandelen van deze ziekte is van cruciaal belang voor een succesvol beheer van de aandoening. En een belangrijk onderdeel van het begrijpen van de ziekte is weten wat spierdystrofie veroorzaakt.
Typen en genetica
Er zijn meer dan 30 verschillende soorten en manifestaties van spierdystrofie. Omdat het een genetische ziekte is, hangt het type dat u heeft af van welke mutatie op een bepaald gen heeft plaatsgevonden. Andere factoren kunnen ook een rol spelen, en elk type kan een andere prognose en behandelingsverloop met zich meebrengen.
De meest voorkomende soorten spierdystrofie zijn:
- Myotoon (ook bekend als de ziekte van Steinert)
- Duchenne spierdystrofie
- Becker
- Ledematengordel
- Aangeboren
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distaal
- Emery-Dreifuss
Algemene oorzaken
Om de oorzaak van spierdystrofie te begrijpen, moet u weten hoe de ziekte uw spieren beïnvloedt. Spierdystrofie wordt gekenmerkt door progressieve zwakte en uitputting van spiercellen.
Spieren bestaan uit bundels vezels. Binnen elke spiervezel bevinden zich clusters van myofibrillen - de bouwstenen van spieren waardoor ze kunnen samentrekken. Naast myofibrillen bevatten spiervezels verschillende soorten eiwitten die samenwerken om de spieren te versterken en te beschermen tegen letsel tijdens het proces van samentrekking en ontspanning.
Afwijkingen in deze eiwitten, veroorzaakt door genetische defecten, leiden tot spierzwakte en spierverspilling die kenmerkend zijn voor spierdystrofie.
Wat is dystrofine?
Dystrofine is een belangrijk eiwit dat aanwezig is in spiervezels. De afwezigheid van dystrofine leidt tot de ontwikkeling van spierdystrofie van Duchenne.Wanneer er storingen zijn in de aanmaak van dystrofine, treedt spierdystrofie van Becker op.
Aangenomen wordt dat afwijkingen in andere eiwitten in spiervezels de andere vormen van spierdystrofie veroorzaken.
Genetica
Er zijn drie soorten overervingspatronen bij patiënten met spierdystrofie.
X-gebonden recessief: In dit geval ligt de genetische afwijking die spierdystrofie veroorzaakt op het X-chromosoom, waardoor alleen jongens worden getroffen. Ze zouden het defecte X-chromosoom hebben gekregen van hun moeders, die het gen dragen maar de ziekte niet hebben. Duchenne, Becker en Emery-Dreifuss zijn voorbeelden van X-gebonden recessieve spierdystrofie.
Autosomisch recessief: Bij dit type erfelijke spierdystrofie wordt het defecte gen doorgegeven van beide ouders, die geen van beiden symptomen van de ziekte zullen hebben. Hun kinderen (van beide geslachten) hebben een kans van 25% om spierdystrofie te ontwikkelen. Een voorbeeld van autosomisch recessieve spierdystrofie is Limble-Girdle Dystrophy Type 2.
Autosomisch dominant: Bij deze vorm van spierdystrofie komt het defecte gen van één ouder en kan het de helft van hun nakomelingen treffen, ongeacht het geslacht. De aangedane ouder heeft vaak klinische manifestaties van de ziekte, maar deze kunnen zo mild zijn dat ze niet waarneembaar zijn. Myotone, facioscapulohumerale en oculofaryngeale dystrofieën zijn voorbeelden van autosomisch dominante dystrofieën.
Af en toe hebben patiënten met spierdystrofie geen familiegeschiedenis van de ziekte. Dit kan het gevolg zijn van de ontwikkeling van een eerste mutatie (ook wel een 'de novo'-mutatie genoemd) die de eicel of het sperma van een van de ouders of een bevrucht ei zelf.
Risicofactoren voor levensstijl
Omdat er een genetische factor is voor het krijgen van spierdystrofie, is er geen verandering in levensstijl die u kunt aanbrengen om uw kans op het krijgen ervan te verkleinen. Als de genetische samenstelling aanwezig is en actief is in specifieke chromosomen in uw lichaam, kunt u spierdystrofie krijgen.
Onderzoekers hebben echter risicofactoren voor complicaties en vroegtijdig overlijden geïdentificeerd voor degenen die al spierdystrofie hebben. In een studie uit 2017 gepubliceerd in de Tijdschrift van de American Heart Association, identificeerden onderzoekers drie veelvoorkomende risicofactoren die aanwezig waren bij mensen met Duchenne spierdystrofie geassocieerd met cariomyopathie die slechte resultaten hadden, waaronder vroegtijdig overlijden.
- Ondergewicht zijn zoals gemeten door de body mass index
- Een slechte longfunctie hebben
- Een hoge bloedconcentratie hebben van een eiwit dat verband houdt met hartbeschadiging
Spierdystrofie Discussiegids voor artsen
Download onze afdrukbare gids voor uw volgende doktersafspraak om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Als u de oorzaak van spierdystrofie begrijpt, kunt u zich op uw gemak voelen. Het is een erfelijke ziekte bepaald door genetica. Dit laat weinig over dat u kunt doen om het te voorkomen, maar als u spierdystrofie heeft, moet u nauw samenwerken met uw arts en medisch team om uw algehele functie en resultaat te maximaliseren.
Hoe wordt de diagnose spierdystrofie gesteld?