Inhoud
Myoclonische epilepsie omvat myoclonische aanvallen. Ze worden gekenmerkt door myoclonische schokken - plotselinge, onbedoelde spiercontracties. Er zijn verschillende soorten myoclonische epilepsie, die meestal beginnen tijdens de kindertijd, meestal worden veroorzaakt door genetische factoren en die ook cognitieve en ontwikkelingsproblemen kunnen veroorzaken. Juveniele myoclonische epilepsie (JME) is de meest voorkomende vorm van deze aandoening.De diagnose van myoclonische aanvallen is gebaseerd op de beschrijving van de aanvallen, evenals de bijbehorende elektro-encefalogram (EEG) patronen. Deze soorten epilepsie kunnen worden behandeld met voorgeschreven anti-epileptische medicatie en met interventionele procedures, maar het is minder waarschijnlijk dat ze volledig onder controle zijn dan andere soorten aanvallen.
Symptomen
Myoclonische aanvallen beginnen meestal in de vroege kinderjaren en treden meestal op kort voordat ze in slaap vallen of bij het ontwaken, hoewel ze ook op andere momenten van de dag kunnen voorkomen. Als u myoclonische aanvallen heeft, zult u waarschijnlijk ook minstens één ander type aanval krijgen.
Hoewel de volgende klassieke symptomen zijn van alle soorten myoclonische epilepsie, zijn er nog andere die verband houden met specifieke vormen en oorzaken.
Myoclonische schokken
Myoclonus, ook wel myoclonische schokken genoemd, zijn snelle, onvrijwillige spiercontracties. Sommige mensen ervaren regelmatig een of twee myoclonische schokken wanneer ze in slaap vallen zonder enige progressie tot een aanval.
Myoclonus kan ook optreden als gevolg van verschillende aandoeningen van de wervelkolom of de zenuwen. Af en toe kan myoclonus optreden als gevolg van elektrolyt- of hormonale veranderingen. In sommige situaties kunnen myoclonische schokken slechts een paar keer optreden gedurende het hele leven van een persoon.
Wat is slaapmyoclonus?Myoclonische aanvallen
Myoclonische aanvallen komen vaak jarenlang voor. Ze komen vaker voor tijdens de kindertijd en jonge volwassenheid, en verbeteren vaak tijdens de volwassen jaren.
Een myoclonische aanval duurt meestal een paar seconden en ziet eruit als een plotselinge, repetitieve schokbeweging waarbij een arm, een been of het gezicht betrokken kan zijn. Soms kunnen myoclonische aanvallen beide zijden van het lichaam of meer dan één lichaamsdeel omvatten, zoals een arm en een been.
De spierbewegingen van myoclonische aanvallen worden gekenmerkt door snelle, terugkerende stijfheid en ontspanning. Tijdens een myoclonische aanval kunt u verminderde willekeurige bewegingen van uw lichaam hebben en een verminderd bewustzijnsniveau.
Myoclonische aanvallen veroorzaken meestal geen volledig bewustzijnsverlies of ernstig schudden of schokken zoals een gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval dat wel doet.
Myoclonische aanvallen kunnen worden voorafgegaan door een aura, of het gevoel dat er een aanval zal plaatsvinden. Na een myoclonische aanval kunt u zich moe of slaperig voelen, maar dat is niet altijd het geval.
Typen en oorzaken
Myoclonische aanvallen worden veroorzaakt door abnormale elektrische activiteit in de hersenen, die de myoclonische spierbewegingen op gang brengt. Vaak worden ze verergerd door vermoeidheid, alcohol, koorts, infecties, fotische (licht) stimulatie of stress.
JME is het meest voorkomende type myoclonische epilepsie, en er is ook een aantal progressieve myoclonische epilepsie, wat zeldzame neurologische aandoeningen zijn. Bovendien veroorzaken verschillende epilepsiesyndromen meer dan één type aanval, waaronder myoclonische aanvallen.
Elk van de myoclonische epilepsieën heeft een andere oorzaak, en veel van de genetische factoren die verantwoordelijk zijn voor myoclonische epilepsieën zijn geïdentificeerd.
Juveniele myoclonische epilepsie (JME)
JME is meestal een erfelijke aandoening, hoewel sommige mensen ermee helemaal geen geïdentificeerde genetische mutaties hebben. Het is het sterkst geassocieerd met een defect in het GABRA1-gen, dat codeert voor de α1-subeenheid, een belangrijk onderdeel van de GABA-receptor in de hersenen.
GABA is een natuurlijk geproduceerde remmende neurotransmitter die de hersenactiviteit reguleert. Dit defect leidt tot veranderingen en een afname van het aantal GABA-receptoren, waardoor de hersenen te prikkelbaar worden, wat leidt tot epileptische aanvallen.
Aangenomen wordt dat de overerving van het defect in het GABRA1-gen autosomaal dominant is, wat betekent dat een kind dat het defect van één ouder erft, waarschijnlijk JME zal ontwikkelen.
JME kan ook worden veroorzaakt door mutaties in het EFHC1-gen, dat instructies geeft voor het maken van een eiwit dat de activiteit van neuronen in de hersenen reguleert. Een paar andere mutaties zijn in verband gebracht met JME, maar de links zijn niet zo consistent als met de GABRA1- en EFHC1-genen.
Over het algemeen hebben mensen met JME een meer dan gemiddelde incidentie van familieleden met epilepsie.
Jonge kinderen krijgen tijdens de vroege kinderjaren vaak verzuimaanvallen, die misschien niet worden opgemerkt. In feite kunnen de myoclonische aanvallen ook jarenlang niet worden herkend vanwege hun timing en duur.
Zodra de aanvallen overdag beginnen op te treden, kunnen ze in eerste instantie worden aangezien voor tics of het syndroom van Gilles de la Tourette, maar uiteindelijk worden ze herkend als aanvallen vanwege de ritmische herhaling van de bewegingen. Veel mensen met JME krijgen ook gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (voorheen grand mal-aanvallen genoemd).
De frequentie van de aanvallen bij JME kan verbeteren tijdens de volwassenheid, maar aanvallen treden meestal gedurende het hele leven op, waardoor levenslange behandeling noodzakelijk is.
Progressieve myoclonische epilepsie
Een aantal epilepsiesyndromen veroorzaakt myoclonische aanvallen, en ze worden vaak gecategoriseerd als progressieve myoclonische epilepsie Elk van deze progressieve myoclonische epilepsiesyndromen produceert een verzameling tekenen en symptomen, evenals een kenmerkende progressie en prognose.
Ze hebben allemaal verschillende kenmerken gemeen, waaronder meerdere soorten aanvallen, moeilijk onder controle te houden aanvallen en levenslang leren, ontwikkelingsstoornissen en fysieke beperkingen. De myoclonische aanvallen verbeteren over het algemeen tijdens de volwassenheid, terwijl andere soorten aanvallen, zoals gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, over het algemeen verergeren tijdens de volwassenheid.
De epilepsiesyndromen die vallen onder de categorie progressieve myoclonische epilepsieën zijn onder meer:
Epilepsie, progressieve myoclonus 1 (EPM1), ziekte van Unverricht-Lundborg
Dit is een zeldzame erfelijke ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door ernstige myoclonische aanvallen bij kinderen, gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, evenwichtsproblemen en leermoeilijkheden. Het wordt veroorzaakt door mutaties die het CSTB-gen verlengen. Mensen met deze aandoening kunnen een normale levensverwachting hebben.
Epilepsie, progressieve myoclonus 2 (EPM2A), ziekte van Lafora
Dit is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door myoclonische aanvallen, gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, een sterke neiging om aanvallen te krijgen als reactie op knipperende lichten. Het wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in de EPM2A- of de NHLRC1-genen, die beide normaal gesproken helpen bij het overleven van neuronen in de hersenen. Visusverlies en ernstige leerstoornissen kunnen optreden, en mensen met deze aandoening zullen naar verwachting ongeveer 10 jaar na de diagnose overleven.
Mitochondriale encefalomyopathie
Een aantal zeldzame erfelijke aandoeningen, mitochondriale ziekten, tasten het vermogen van het lichaam aan om energie te produceren. Deze aandoeningen beginnen meestal met symptomen van lage energie en myopathie (spierziekte), maar ze kunnen ook encefalopathie of hersenstoornissen veroorzaken.
Symptomen zijn onder meer ernstige spierzwakte, coördinatie- en evenwichtsproblemen en verschillende soorten aanvallen, met name myoclonische aanvallen.
De diagnose kan vaak worden bevestigd met spierbiopsie en metabole afwijkingen in het bloed, zoals verhoogd melkzuur. Soms kunnen genetische tests ook nuttig zijn, afhankelijk van of het genetisch defect is geïdentificeerd.
Battenziekte, neuronale ceroïde lipofuscinose
Dit is een groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door ernstige evenwichtsproblemen, leerachterstanden, verlies van gezichtsvermogen en meerdere soorten aanvallen. Het kan voorkomen bij zuigelingen, kinderen, tieners of volwassenen. Kinderen die deze ziekte in de vroege kinderjaren ontwikkelen, overleven normaal gesproken niet langer dan 10 jaar na de diagnose, terwijl volwassenen die de ziekte ontwikkelen een normale levensverwachting kunnen hebben.
Aangenomen wordt dat het autosomaal recessief is, wat betekent dat een kind het defecte gen van beide ouders moet erven om de aandoening te ontwikkelen. Dit autosomaal recessieve overervingspatroon betekent ook dat ouders die de ziekte dragen, niet weten dat ze drager zijn. Dit genetische defect veroorzaakt een storing van lysosomen, dit zijn structuren die afvalstoffen uit het lichaam verwijderen. Dit afvalmateriaal verstoort het normale functioneren van de hersenen, met symptomen als gevolg.
Epilepsiesyndromen
Verschillende epilepsiesyndromen worden gekenmerkt door patronen van ontwikkelingsproblemen en toevallen, waaronder myoclonische epilepsie.
Lennox-Gastaut-syndroom (LGS)
LGS is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door vele soorten aanvallen, ernstige leerstoornissen en aanzienlijke fysieke beperkingen. De aanvallen van LGS zijn notoir moeilijk te behandelen, en veel strategieën, waaronder het ketogene dieet en epilepsiechirurgie, worden meestal overwogen voor LGS.
Rett-syndroom
Het Rett-syndroom, een zeldzame genetische aandoening, is een neurologische aandoening die jonge meisjes treft. Het wordt gekenmerkt door communicatie en autistisch-achtige gedragsproblemen, en meerdere soorten aanvallen, waaronder myoclonische aanvallen. Het opzettelijk inhouden van de adem veroorzaakt vaak de aanvallen.
Dravet-syndroom
Dravet-syndroom is een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door meerdere soorten aanvallen, waaronder myoclonische aanvallen, evenwichtsproblemen en leerachterstanden. De aanvallen worden vaak verergerd door koorts en infecties, maar kunnen optreden als er geen triggers zijn.
Diagnose
De diagnose van myoclonische aanvallen begint met een beschrijving van de aanvallen. Als u uw arts of de arts van uw kind vertelt dat u korte, zich herhalende schokkende bewegingen maakt, met of zonder bewustzijnsverlies, zult u waarschijnlijk verschillende tests ondergaan die gericht zijn op de diagnose van epilepsie.
Andere diagnostische overwegingen naast myoclonische aanvallen zijn onder meer tics, een bewegingsstoornis, een neuromusculaire ziekte of een neurologische aandoening zoals multiple sclerose.
Als uw arts vaststelt dat u myoclonische aanvallen heeft, heeft u mogelijk verdere tests nodig om de oorzaak te achterhalen. De diagnose van een specifiek epilepsiesyndroom dat myoclonische aanvallen zou kunnen veroorzaken, hangt vaak af van de andere symptomen, evenals van bloedonderzoek en genetische tests.
- Bloedonderzoek en lumbaalpunctie: Epilepsie wordt niet specifiek gediagnosticeerd op basis van bloedonderzoek of lumbaalpunctie, maar deze tests worden vaak gedaan om vast te stellen of u een infectie of een elektrolytstoornis heeft die een aanval kan veroorzaken en die moet worden behandeld.
- Hersenbeeldvorming: Een magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of hersencomputertomografie (CT) -scan kan anatomische afwijkingen identificeren die kenmerkend zijn voor epilepsiesyndromen. Bovendien kunnen traumatische verwondingen, tumoren, infecties en beroertes die epileptische aanvallen kunnen veroorzaken, worden geïdentificeerd en behandeld.
- EEG en slaapgebrek EEG: Een EEG is een hersengolftest die aanvalsactiviteit in de hersenen detecteert. Myoclonus wordt als een aanval beschouwd als deze gepaard gaat met EEG-veranderingen. Een EEG zonder slaap is vooral nuttig bij myoclonische aanvallen, omdat de aanvallen vaak direct voor of na het slapengaan optreden. Het EEG in JME kan een karakteristiek patroon vertonen tijdens aanvallen (ictaal EEG) en tussen aanvallen (interictaal EEG). Het ictale EEG-patroon wordt beschreven als 10 tot 16 hertz (Hz) polyspikes, terwijl het interictale EEG een gegeneraliseerd (door de hele hersenen) 3 tot 6 Hz piek- en golfpatroon is. EEG-patronen voor andere typen myoclonische epilepsie zijn consistent met elk syndroomspecifiek EEG-patroon. Bij LGS is er bijvoorbeeld een interictaal langzaam piek- en golfpatroon.
- Genetische test: JMA en verschillende van de progressieve epilepsiesyndromen die worden gekenmerkt door myoclonische aanvallen zijn geassocieerd met bekende genetische mutaties.
Aangezien epilepsiesyndromen reageren op specifieke medicijnen en behandelingsstrategieën, kunnen genetische tests helpen bij het plannen van de behandeling. Het identificeren van deze syndromen helpt gezinnen de prognose te begrijpen en kan ook helpen bij gezinsplanning.
Behandeling
Er zijn verschillende behandelingsopties voor myoclonische aanvallen. Het behandelplan is over het algemeen vrij complex om verschillende redenen.
Myoclonische aanvallen zijn vaak moeilijk te behandelen, en de frequente aanwezigheid van andere soorten aanvallen die ook moeten worden aangepakt, maakt de zaken nog ingewikkelder. Idealiter wordt het als beter beschouwd om één anti-epilepticum in een aanvaardbare dosis te nemen om bijwerkingen te beperken, maar soms zijn meerdere anticonvulsiva nodig om aanvallen te verminderen.
De meest gebruikte anticonvulsiva voor het voorkomen van myoclonische aanvallen zijn:
- Depakote (valproïnezuur)
- Topamax (topiramaat)
- Zonegran (zonisamide)
- Keppra (levetiracetam)
Myoclonische aanvallen zijn over het algemeen van korte duur en ontwikkelen zich slechts zelden tot een convulsieve status epilepticus, waarvoor een spoedinterventie vereist is.
Enkele andere behandelingen zijn het ketogeen dieet, epilepsiechirurgie en middelen tegen epilepsie, zoals de vagale zenuwstimulator. Meestal is voor moeilijk te behandelen epilepsie een combinatie van behandelingsstrategieën nodig.
Hoe epilepsie wordt behandeldEen woord van Verywell
Hoe kort ze ook zijn, myoclonische aanvallen kunnen beangstigend zijn. Het nemen van maatregelen om ze te voorkomen - en om veilig te blijven, mochten ze zich voordoen - kan een lange weg helpen om u en uw gezin meer controle te geven. Verhoogde slaapsituaties, zoals stapelbedden, kunt u het beste vermijden. Stel een alarm in voor uw kind (of uzelf) om hen eraan te herinneren hun medicatie in te nemen en hen te waarschuwen wanneer het tijd is om naar bed te gaan, zodat zij voldoende kunnen rusten.
Je beste leven leiden met epilepsie