Inhoud
Myotonia congenita, ook wel congenita myotonia genoemd, is een zeldzame, genetische ziekte die begint tijdens de kindertijd en spierstijfheid en krampen veroorzaakt. Als u of uw kind myotonia congenita heeft, moet u weten dat, hoewel de aandoening vervelende symptomen veroorzaakt, deze kan worden behandeld met therapie en medicatie zodra de diagnose is gesteld. Het is niet gevaarlijk of levensbedreigend.
Symptomen
Myotonia congenita is een genetische ziekte die even waarschijnlijk voorkomt bij mannen en vrouwen, hoewel de symptomen bij mannen ernstiger zijn dan bij vrouwen. Voor zowel mannen als vrouwen worden de symptomen over het algemeen als mild tot matig beschouwd en treden ze met tussenpozen op.
Veel voorkomende symptomen
Skeletspierstijfheid is het meest voorkomende symptoom van de aandoening en treedt meestal op na een rustperiode. Uw spieren kunnen bijvoorbeeld stijf aanvoelen nadat u uit een stoel bent opgestaan. U kunt zelfs vallen als u snel probeert te lopen of rennen nadat u een tijdje stil heeft gelegen. Sommige mensen hebben problemen met hun stem wanneer ze beginnen te spreken, omdat de spraakspieren eerder inactief waren.
Bij myotonia congenita wordt vaak een "opwarmeffect" beschreven. Dit is een afname van spierstijfheid die optreedt bij herhaalde bewegingen.
Myotonia congenita treft alleen skeletspieren. Het heeft geen invloed op de spieren van de interne organen, zoals de spieren die het hart, de ademhaling of het spijsverteringsstelsel regelen.
Soorten
Er zijn twee soorten myotonia congenita: de ziekte van Thomsen en de ziekte van Becker. De symptomen beginnen tijdens de kindertijd of vroege kinderjaren bij de ziekte van Thomsen en ze beginnen in de latere kinderjaren bij de ziekte van Becker. De aandoening heeft de neiging om gedurende het hele leven stabiel te blijven, zonder verslechtering of verbetering.
Een paar specifieke kenmerken van elk type myotonia congenita zijn onder meer:
- Ziekte van Becker: U of uw kind zullen waarschijnlijk krampen krijgen, die elke spier door het hele lichaam kunnen treffen, maar het meest prominent aanwezig zijn in de beenspieren. Dit type myotonia congenita kan spierzwakte veroorzaken. U kunt een uiterlijk krijgen dat wordt beschreven als een "bodybuilder-uiterlijk" als gevolg van hypertrofie (overmatige groei) van de spieren.
- Ziekte van Thomsen: U kunt krampen, stijfheid en stijfheid ervaren, die de oogleden, handen, benen, gezicht en keelspieren kunnen aantasten. U kunt oogafwijkingen ontwikkelen, wat lijkt op een lui oog. U kunt moeite hebben met slikken, wat kan leiden tot verstikking en hoesten tijdens het eten. U mag bij dit type geen spierzwakte verwachten en u kunt lichte spierhypertrofie ontwikkelen.
Oorzaken
Myotonia congenita is een genetische aandoening. Er is een mutatie, die een afwijkende gencode is, geïdentificeerd in het CLCN1-gen, dat op chromosoom 7 wordt gevonden. De locatie van dit gen is 7q34, wat betekent dat het zich op de lange arm van chromosoom 7 bevindt, in de beschreven positie. zoals 34.
Pathofysiologie
De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking op de chloridekanalen van de skeletspiercellen. Dit type aandoening wordt een channelopathie genoemd. De chloridekanalen helpen de spieren te ontspannen.
Het effect van de aandoening is een verminderde functie van chloride in de spieren, wat resulteert in een vertraging in het begin van spieractiviteit en een langdurige spiercontractie (actie) nadat een spier beweegt. Deze vertraagde ontspanning en langdurige contractie veroorzaakt de karakteristieke spierstijfheid van myotonia congenita.
Het is niet helemaal duidelijk waarom mannen ernstiger worden getroffen dan vrouwen, maar er is gesuggereerd dat testosteron en andere androgenen (mannelijke hormonen) een effect kunnen hebben op chloridekanalen.
Genetica
Het CLCN1-gen heeft een code die het lichaam ertoe aanzet om een eiwit te produceren waarmee de chloridekanalen van de skeletspiercellen normaal kunnen functioneren. Interessant is dat er een paar verschillende CLCN1-genmutaties zijn die dit effect kunnen hebben.
De ziekte van Thomsen is autosomaal dominant, wat betekent dat u alleen de mutatie op één van uw kopieën van chromosoom 7 hoeft te hebben om de aandoening te krijgen. De ziekte van Becker is autosomaal recessief, wat betekent dat u twee abnormale kopieën van uw CLCN1-gen moet hebben om de aandoening te krijgen.
Deze mutatie wordt meestal als erfelijke aandoening van de ouders geërfd, maar kan zonder familiegeschiedenis als de novo mutatie voorkomen. Een de novo-mutatie is een genetische verandering die plaatsvindt zonder eerder deel uit te hebben gemaakt van de familielijn. Nadat een de novo-mutatie optreedt, kan deze worden doorgegeven aan toekomstige generaties.
Begrijpen hoe genetische aandoeningen worden overgeërfdDiagnose
Myotonia congenita is een klinische diagnose, wat betekent dat het meestal wordt vastgesteld op basis van een combinatie van symptomen en ondersteunende diagnostische tests. Er kunnen echter genetische tests worden uitgevoerd om de ziekte te bevestigen.
Het komt vaker voor bij Scandinavische populaties en komt voor bij ongeveer één op de 10.000 mensen. Wereldwijd komt het voor met een snelheid van ongeveer één op de 100.000 mensen.
Als u of uw kind symptomen van myotonia congenita heeft, heeft u mogelijk een elektromyografie (EMG) -test nodig, die onderscheid maakt tussen zenuwaandoeningen en spieraandoeningen. Een EMG bij myotonia congenita vertoont een patroon dat wordt beschreven als repetitieve ontladingen wanneer u uw spieren samentrekt. Dit resultaat ondersteunt de diagnose als u de symptomen heeft.
Een spierbiopsie, een spiermonster, is meestal normaal bij myotonia congenita, en helpt over het algemeen om het te onderscheiden van myopathieën (spierziekten).
Differentiële diagnose
Andere aandoeningen die vaak moesten worden uitgesloten tijdens een evaluatie van mogelijke myotonie-congenita zijn onder meer myopathie of spierdystrofie, die spierkrampen kan veroorzaken, meestal met meer voor de hand liggende zwakte en veranderingen in het fysieke uiterlijk van de spieren dan bij myotonie. congenita.
Behandeling
Meestal is behandeling niet nodig en worden de symptomen beheerd door de spieren op te warmen. In feite kunt u deelnemen aan lichaamsbeweging en sport als u myotonia congenita heeft.
Er zijn ook enkele medische behandelingen die de symptomen kunnen helpen verminderen, maar deze zijn niet formeel geïndiceerd voor de behandeling van myotonia congenita en kunnen in plaats daarvan off-label worden gebruikt.
Medicijnen op recept zijn onder meer:
- Mexitil (mexiletine): Een natriumkanaalblokkerende medicatie die gewoonlijk wordt gebruikt om aritmieën (onregelmatige hartslag) te behandelen
- Tegretol (carbamazepine) of Dilantin (fenytoïne): Medicijnen tegen epilepsie, die een effect kunnen hebben op ionkanalen
- Diamox (acetazolamide): Een medicijn dat wordt gebruikt voor het vasthouden van vocht en dat ook invloed heeft op de elektrolyten van het lichaam
- Dantroline (dantroleen): Een spierverslapper
- Alimemazine, trimeprazine: Een antihistaminicum dat wordt gebruikt voor de behandeling van allergische reacties
- Qualaquin (kinine): Een antimalariamedicijn dat in het verleden vaker werd gebruikt voor de behandeling van myotonia congenita, maar vanwege bijwerkingen niet veel meer wordt gebruikt
Een woord van Verywell
Myotonia congenita is een zeldzame spieraandoening die merkbare symptomen veroorzaakt die uw dagelijks leven kunnen verstoren. De ziekte is niet dodelijk of levensbedreigend en heeft geen invloed op de levensverwachting. Desalniettemin is het belangrijk dat u zich bewust bent van de factoren die uw symptomen verergeren en verbeteren, zodat u uw dagelijkse functie kunt optimaliseren. Bovendien heeft u een aantal medische behandelingsopties die uw symptomen kunnen verlichten, mocht u ze nodig hebben.