Inhoud
Een omphalocele is een aangeboren afwijking (treedt op bij de geboorte) die optreedt als gevolg van een afwijking in de ontwikkeling van de foetus. Het betreft een opening in de buikspieren (gelegen op de plaats waar de navelstreng zit). Door deze afwijkende opening kunnen de organen van de baby door de spierwand steken, zodat de organen zich aan de buitenkant van het lichaam bevinden. De organen zijn bedekt met een heldere laag slijmvliezen, die dient om ze te helpen beschermen.Een omphalocele kan klein zijn en slechts een deel van de darm omvatten, of het kan erg groot zijn, waarbij verschillende organen van de buik (inclusief de darmen, lever en milt) door de opening steken. De exacte oorzaak van een omphalocele wordt niet helemaal begrepen, maar er wordt aangenomen dat sommige gevallen verband houden met een onderliggende genetische aandoening.
Symptomen
Het belangrijkste symptoom van een omphalocele is het uitsteeksel van de buikorganen door de buikspierwand. Het is gebruikelijk dat baby's geboren met een omphalocele ook andere aangeboren geboorteafwijkingen hebben, zoals hartafwijkingen, het Beckwith-Wiedemann-syndroom, het Shprintzen-Goldberg-syndroom en meer.
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt beschouwd als een overgroei-syndroom waarbij verschillende delen van het lichaam betrokken kunnen zijn (zoals overgroei van organen of lichamen). Baby's geboren met het Bechwith-Wiedemann-syndroom zijn veel groter dan andere kinderen van dezelfde leeftijd.De ernst van het syndroom kan van persoon tot persoon verschillen. Het Shprintzen-Goldberg-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij sprake is van misvormingen van het bindweefsel, het skeletstelsel, de craniofaciale (botten van het hoofd en het gezicht) en het hart.
Andere symptomen die gepaard kunnen gaan met omphalocele zijn:
- Langzame groei vóór de geboorte (intra-uteriene groeivertraging genoemd)
- Abnormaal kleine buik (als gevolg van misvorming tijdens de ontwikkeling van de foetus)
- Onontwikkelde longen (evenals een borstwand die kleiner is dan normaal om normale longvorming mogelijk te maken)
- Ademhalingsinsufficiëntie (waarbij mechanische ventilatie nodig is om te ademen)
- Gastro-intestinale problemen (zoals zure reflux)
- Voedingsproblemen
- Meerdere gezondheidsproblemen (meestal geassocieerd met grote omphaloceles)
Verschil tussen Omphalocele en Gastroschisis
Gastroschisis is een geboorteafwijking in de buikwand die lijkt op een omphalocele; het belangrijkste verschil is waar de opening zich in de buikspierwand bevindt. De opening van een omphalocele bevindt zich in het midden van de navelstrengwand (waar de navelstreng de buik raakt). Gastroschisis betreft een opening rechts van de navelstreng, waardoor de dikke en dunne darm (en mogelijk andere organen) uitsteken.
In tegenstelling tot een omphalocele heeft gastroschisis geen membraan dat de blootgestelde organen bedekt. Dit gebrek aan membraanbedekking veroorzaakt complicaties, waarvan er vele niet aanwezig zijn bij mensen met omphalocele. Een van deze complicaties betreft organen die beschadigd raken door direct contact met vruchtwater in de baarmoeder. Dit kan resulteren in immuun- en ontstekingsreacties die het darmweefsel beschadigen.
De meeste zuigelingen met gastroschisis zijn klein bij de geboorte vanwege groeiachterstand in utero (in de baarmoeder); velen zijn te vroeg geboren. Het kan even duren voordat ze hun ontwikkelingsachterstand hebben ingehaald en er kunnen langdurige gezondheidsproblemen optreden die te maken hebben met voeding of darmproblemen (door darmbeschadiging).
Baby's geboren met gastroschisis hebben meestal geen andere geboorteafwijkingen en hebben zelden een genetische aandoening of chromosomale afwijkingen, in tegenstelling tot die met omphalocele. Volgens een onderzoek uit 2014 hadden zuigelingen met omphalocele zelfs meer kans op de diagnose van ten minste één andere aangeboren afwijking, zoals pulmonale hypertensie (een toename van de druk in de longslagader). Zuigelingen geboren met omphalocele bleken ook een veel hoger sterftecijfer (sterftecijfer) te hebben dan kinderen met gastroschisis. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Bijna de helft van de baby's die met een omphalocele worden geboren, heeft ook een genetische aandoening die het Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt genoemd, samen met de symptomen die met deze aandoening gepaard gaan.
Oorzaken
Omphalocele wordt veroorzaakt door een fout in de ontwikkeling van het spijsverteringskanaal. Tijdens de normale ontwikkeling van de foetus steken de darmen door de navelstreng terwijl de darmen zich ontwikkelen, maar naarmate de foetus zich blijft ontwikkelen, trekken de darmen zich normaal gesproken terug in de buik. Wanneer een omphalocele optreedt, wijken de darmen niet af. Het is niet helemaal duidelijk waarom dit precies gebeurt. Er zijn geen specifieke genetische mutaties bekend die dit geboorteafwijking veroorzaken, maar er wordt aangenomen dat meerdere genetische en omgevingsfactoren de ontwikkeling van een omphalocèle kunnen beïnvloeden.
Omphalocele en gastroschisis worden veroorzaakt door verschillende fouten tijdens de ontwikkeling van de foetus, hoewel de precieze foetale ontwikkelingsfout die verband houdt met gastroschisis niet goed bekend is.
Diagnose
De diagnose omphalocele wordt vaak gesteld tijdens een echo tijdens het tweede of derde trimester van de zwangerschap.
Zodra een omphalocele is gedetecteerd, wordt een echografie van het hart van de baby (een foetaal echocardiogram genoemd) besteld om er zeker van te zijn dat er geen geassocieerd hartafwijking is. Als de baby is geboren, wordt de diagnose bevestigd door een lichamelijk onderzoek door de zorgverlener. Na de geboorte van het kind wordt een röntgenfoto gemaakt om te controleren op problemen met organen.
Behandeling
De behandeling met Omphalocele is afhankelijk van verschillende factoren, waaronder:
- Leeftijd (met name of het kind te vroeg is)
- Symptomen
- Algemene gezondheid
- De grootte van de omphalocele
- De grootte van de buik van het kind (wanneer de buik abnormaal klein is, zal de behandeling ingewikkelder zijn)
Een klein defect wordt normaal gesproken met succes behandeld met een chirurgische ingreep, gericht op het terugplaatsen van de organen in de buik van de baby en het sluiten van de buikwandopening na de geboorte. Een grote omphalocele met meerdere betrokken buikorganen (zoals de darmen, lever en milt) kan behandeling in verschillende stadia met zich meebrengen. Behandeling voor grote omphaloceles kan zijn:
- Een steriel omhulsel dat over de uitstekende organen wordt geplaatst om ze te helpen beschermen
- Operatie uitgevoerd in meerdere fasen. Als de buik van de baby niet volledig ontwikkeld is, is deze mogelijk niet groot genoeg om alle organen tegelijk vast te houden. In dit geval plaatst de chirurg de organen geleidelijk terug in de buik, over een tijdspanne van enkele dagen of weken.
- Chirurgische sluiting van de buikwand (zodra elk orgaan erin is geplaatst)
- Hulp bij het ademen (via een mechanische ventilator). Als de buik van het kind te klein is en de organen gezwollen zijn; dit kan ademhalingsmoeilijkheden tot gevolg hebben. Het kind heeft mogelijk hulp nodig bij het ademen totdat de zwelling afneemt en de buikholte groeit om de organen van de baby te kunnen gebruiken.
Complicaties
Er zijn verschillende complicaties die kunnen optreden, zowel voor als na de behandeling van een omphalocele. Het risico is groter bij grotere omphaloceles die verschillende behandelingsstadia vereisen. De complicaties kunnen zijn:
- Infectie - vooral als het slijmvlies dat de organen bedekt breekt (wat waarschijnlijk prenataal of tijdens de bevalling zal optreden)
- Orgaanschade - als een orgaan verdraaid of bekneld raakt, kan het beschadigd raken als gevolg van een verminderde bloedtoevoer
- Voedingsproblemen, onvermogen om te groeien en zich normaal te ontwikkelen, gastro-intestinale reflux en liesbreuken kunnen optreden na chirurgisch herstel
Prognose
Een prognose is het verwachte resultaat van de behandeling voor een specifieke aandoening. De prognose is gebaseerd op onderzoeksgegevens van studies van anderen met dezelfde aandoening die werden behandeld. De prognose van een omphalocele hangt van veel factoren af, waaronder:
- De grootte van de omphalocele
- Eventuele schade die kan zijn opgetreden aan de organen (door verlies van bloedstroom)
- Andere aangeboren geboorteafwijkingen of gezondheidsproblemen
Studie
Een studie uit 2019, met follow-upevaluatie op lange termijn bij kinderen van schoolgaande leeftijd die als zuigelingen werden behandeld voor omphalocele, ontdekte enkele feiten over de cognitie, gezondheidstoestand, kwaliteit van leven en gedrag van het kind, concludeerde de studie:
- Degenen die werden behandeld voor een geïsoleerde (geen andere defecten dan een omphalocele), minor omphalocele hadden geen langdurige vervolgbehandeling nodig voor gedrags-, cognitieve of gezondheidsproblemen.
- 81% van degenen die werden behandeld voor een "gigantische omphalocele" (meer dan 5 centimeter of 1,9 inch), waren naar verluidt normaal toen ze de leerplichtige leeftijd bereikten, zonder gedrags-, cognitieve of gezondheidsproblemen.
- Degenen met meerdere aangeboren afwijkingen en gigantische omphaloceles hadden de laagste scores voor het risico op vertraagde cognitieve functies op schoolleeftijd; deze groep werd aanbevolen voor langdurige nazorg en interventie.
Een woord van Verywell
Omgaan met een nieuwe baby met een aangeboren afwijking is vaak erg moeilijk, vooral voor de nieuwe ouders, grootouders en andere familieleden. Hoewel het belangrijk is om geloofwaardige bronnen te vinden en jezelf te informeren over wat de toekomst kan brengen, is het net zo belangrijk om niet automatisch het ergste te verwachten. Veel kinderen die met een omphalocele zijn geboren, gaan een volkomen normaal, gezond leven leiden. Bespreek het behandelplan en de prognose van uw kind (verwachte uitkomst van de behandeling) met de chirurg, kinderarts en andere deskundige zorgverleners.
Het kan erg nuttig zijn om contact te maken met andere ouders die de uitdagingen van het krijgen van een kind met een geboorteafwijking hebben doorgemaakt (of die aanstaande ouders zijn van een kind met een ontwikkelingsstoornis). Er zijn veel online bronnen van ondersteuning, zoals The March of Dimes, de National Organization of Rare Diseases en meer. De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hebben een uitgebreide lijst van verschillende lokale en nationale ondersteuningsnetwerken en andere bronnen (zoals financiële hulp, het navigeren door verzekeringsclaims, educatieve informatie en nog veel meer) voor ouders.