Inhoud
Het Pfeiffer-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die voortijdige versmelting van de botten van de schedel van een baby veroorzaakt in de baarmoeder van de moeder. De vroege versmelting veroorzaakt misvormingen van het hoofd en gezicht.Er zijn drie subtypes van het Pfeiffer-syndroom en ze hebben allemaal invloed op het uiterlijk, maar type 2 en 3 veroorzaken meer problemen, waaronder problemen met de hersenen en het zenuwstelsel en ontwikkelingsachterstanden. De behandeling begint meestal nadat het kind is geboren en hangt af van de symptomen van het kind en de ernst van de aandoening.
Volgens de Genetics Home Reference-pagina voor de National Institutes of Health treft het Pfeiffer-syndroom één op de 100.000 mensen.
Oorzaken
Het Pfeiffer-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in de genen van de fibroblastgroeifactorreceptor (FGFR). Deze genen regelen de groei en celrijping in het menselijk lichaam. Het Pfeiffer-syndroom wordt veroorzaakt door FGFR-1 of FGFR-2. Type 1 is geassocieerd met de FGFR-1-genmutatie, terwijl de FGFR-2-mutatie type 2 en 3 veroorzaakt.
De meeste baby's met deze aandoening ontwikkelen het als gevolg van een nieuwe mutatie. Maar een ouder met het Pfeiffer-syndroom kan de aandoening doorgeven aan hun kinderen. Volgens de National Craniofacial Association is er een kans van 50 procent om de genetische mutatie door te geven.
Onderzoek gerapporteerd in de American Journal of Human Genetics suggereert dat sperma van oudere mannen een grotere kans heeft om te muteren. In deze gevallen komen type 2 en 3 vaker voor.
Begrijpen hoe genetische aandoeningen worden overgeërfdSymptomen
Aanwezigheid en ernst van symptomen bij het Pfeiffer-syndroom zijn gebaseerd op de drie subtypen:
Type 1
Type 1 wordt vaak het "klassieke" Pfeiffer-syndroom genoemd. Het is een mildere ziekte in vergelijking met type 2 en 3. Bij zuigelingen geboren met type 1 zal een voortijdige versmelting van de schedelbeenderen optreden, genaamd craniosynostosis. Een kind met type 1 kan ook een hoog voorhoofd hebben, een onderontwikkeld middengezicht, ver uit elkaar geplaatste ogen, een onderontwikkelde bovenkaak en overvolle tanden.
Mensen geboren met type 1 zullen een normaal intellect hebben. Verder is hun prognose bij behandeling over het algemeen goed en wordt de levensverwachting niet beïnvloed.
Type 2
Baby's geboren met type 2 zullen een ernstigere craniosynostose hebben. Bij type 2 zal de schedel een klaverblad-schedelvervorming hebben, waarbij de schedel een drielobbig uiterlijk heeft. Dit komt waarschijnlijk door vochtophoping in de hersenen, hydrocephalus genaamd. Gezichtskenmerken van type 2 kunnen een hoog, breed voorhoofd, ernstig uitsteeksel van de ogen, een plat middengezicht en een snavelvormige neus omvatten. Er kunnen ook ademhalingsproblemen zijn die verband houden met luchtpijp-, mond- of neusmisvormingen.
Type 2 kan hand- en voetmisvormingen en misvormingen van ledematen veroorzaken die de mobiliteit beïnvloeden, en er kunnen problemen zijn met interne organen. Baby's geboren met type 2 hebben meer kans op verstandelijke beperkingen en neurologische problemen. Veel symptomen van type 2 kunnen levensbedreigend zijn als ze niet op de juiste manier worden behandeld.
Type 3
Pfeiffer-syndroom type 3 is vergelijkbaar met type 2, maar zuigelingen met deze aandoening hebben geen misvorming van de klaverbladschedel. Type 3 veroorzaakt een verkorte schedelbasis, geboortetanden (tanden die bij de geboorte aanwezig zijn), ernstig uitsteeksel van de ogen en verschillende problemen met inwendige organen. Type 3 veroorzaakt een verstandelijke beperking en ernstige neurologische problemen. De vooruitzichten voor zuigelingen geboren met type 3 zijn vaak slecht en er is een grotere kans op vroegtijdig overlijden.
Diagnose
Met behulp van echografie kan de diagnose Pfeiffer-syndroom worden gesteld terwijl de foetus zich nog in de baarmoeder bevindt. Een arts zal kijken of de schedel, vingers en tenen zich normaal ontwikkelen.
Nadat het kind is geboren, kan gemakkelijk een diagnose worden gesteld als de symptomen zichtbaar zijn. Als de symptomen echter mild zijn, kunnen ze worden gemist totdat het kind een paar maanden of jaren oud is en botgroei en ontwikkeling duidelijker is.
Beeldvormende onderzoeken en lichamelijk onderzoek kunnen voortijdige botfusies in de schedel en misvormingen van ledematen, vingers en tenen bevestigen. Genetische tests kunnen andere aandoeningen uitsluiten en genmutaties bevestigen.
Nauwkeurigheid van echografie bij het diagnosticeren van geboorteafwijkingenBehandeling
Er is geen remedie voor het Pfeiffer-syndroom. De behandeling hangt af van de symptomen van het kind. Chirurgie is de belangrijkste behandeling en kan een of meer van de volgende zaken omvatten:
- Schedeloperatie: De eerste operatie om het hoofd van het kind opnieuw vorm te geven, wordt al na drie maanden en op de leeftijd van 18 maanden uitgevoerd. Er kunnen twee of meer schedeloperaties nodig zijn om misvormingen van de schedel te corrigeren.
- Middengezichtsoperatie: Bij sommige kinderen moeten de kaak- en middengezichtsbeenderen worden gecorrigeerd. Deze operaties worden meestal gedaan als het kind een paar jaar oud is.
- Tandheelkundig werk: Een tandheelkundige ingreep kan onderbeet corrigeren en tanden repareren die niet op hun plaats zijn.
- Operatie aan extremiteiten: Chirurgie kan misvormingen van de vingers, tenen en ledematen corrigeren.
- Behandeling van ademhalingsproblemen: Sommige kinderen hebben mogelijk een operatie aan het midden van het gezicht nodig om blokkades te verwijderen. Anderen hebben mogelijk amandelen of adenoïden (weefsels achter in de neus) nodig. Een tracheostomie kan luchtpijpproblemen corrigeren.
Andere behandelingen voor het Pfeiffer-syndroom zijn onder meer:
- CPAP-masker om slaapapneu als gevolg van blokkades in het gezicht te beheersen
- Spraak- en taaltherapie
- Fysieke en ergotherapie
- Medicijnen om aanvallen te behandelen
Complicaties
Ernstige complicaties van het Pfeiffer-syndroom zijn ademhalingsproblemen en hydrocephalus. Ademhalingsproblemen zijn meestal gerelateerd aan luchtpijpafwijkingen of blokkades in het middengezicht. Hydrocephalus kan leiden tot mentale stoornissen als deze niet wordt behandeld. Verder kunnen gezichtsvervormingen een ernstige verplaatsing van de ogen veroorzaken en het moeilijk maken om de oogleden te sluiten. Kinderen met type 2 en 3 kunnen epileptische aanvallen krijgen.
Complicaties kunnen vroegtijdig overlijden veroorzaken, afhankelijk van de ernst. Sterfte in de kindertijd kan het gevolg zijn van ernstige hersenproblemen, ademhalingsproblemen, vroeggeboorte en chirurgische complicaties.
Een woord van Verywell
Kinderen met zowel het Pfeiffer-syndroom type 2 als 3 hebben meerdere operaties nodig voor de reconstructie van de schedel, handen en voeten en andere gewrichten, en behandeling van aangetaste organen. Kinderen met type 1 worden behandeld met vroege chirurgie en voor fysieke en ergotherapie. De vooruitzichten voor type 1 zijn veel beter dan voor type 2 en 3. Dit komt omdat type 2 en 3 de hersenen, ademhaling en bewegingsvermogen kunnen beïnvloeden.
Operaties zien er misschien niet helemaal normaal uit voor mensen met Pfeiffer, maar ze kunnen een aanzienlijke verbetering bieden. Vroegtijdige behandeling en langdurige fysieke en ergotherapie kunnen de meeste kinderen met het Pfeiffer-syndroom tot ver in de volwassenheid helpen met slechts enkele complicaties en moeilijkheden. Verder kunnen veel kinderen met deze aandoening met hun leeftijdsgenoten spelen en naar school gaan.
- Delen
- Omdraaien