Inhoud
- Kunnen geboorteafwijkingen worden voorkomen?
- Worden alle geboorteafwijkingen ontdekt voordat een baby wordt geboren?
- Is het mogelijk om geboorteafwijkingen te behandelen terwijl een baby in utero is?
- Hoe succesvol zijn de utero-behandelingen voor foetale aandoeningen?
- Als een baby een foetale operatie heeft ondergaan, heeft hij / zij dan andere zorg nodig na de geboorte?
- Als u één kind heeft met een geboorteafwijking, zullen al uw toekomstige kinderen dan dezelfde aandoening hebben?
- Zijn er gemeenschappen waarin u kunt spreken met andere gezinnen die kinderen hebben gehad met geboorteafwijkingen?
- Welke vorderingen zullen er in de toekomst plaatsvinden bij de behandeling van ziekten vóór de geboorte?
Beoordeeld door:
Ahmet Alexander Baschat, M.D.
Als u erover denkt zwanger te worden of in verwachting bent, is het belangrijk om het risico op geboorteafwijkingen te begrijpen. Geboorteafwijkingen zijn niet altijd te voorkomen, maar er zijn veel aspecten van prenatale zorg die uw ongeboren baby kunnen beschermen. Als uw baby een geboorteafwijking of een foetale aandoening heeft, zijn er nu behandelingen beschikbaar die een revolutie teweeg hebben gebracht in het vermogen van een getroffen baby om te overleven en te gedijen na de geboorte.
Lees meer over preventie, diagnose en beschikbare behandelingen voor geboorteafwijkingen van Ahmet Baschat, M.D., directeur van het Johns Hopkins Center for Fetal Therapy, onderdeel van de afdeling Gynaecologie en Obstetrie.
Kunnen geboorteafwijkingen worden voorkomen?
Hoewel niet alle geboorteafwijkingen kunnen worden vermeden, kunnen prenatale zorg en bewustzijn van vroegere of huidige omstandigheden helpen bij preventie.
- Prenatale zorg. Het nemen van een dagelijkse prenatale vitamine die ten minste 400 microgram foliumzuur bevat, kan een verscheidenheid aan geboorteafwijkingen helpen voorkomen. U moet prenatale vitamines gebruiken als u in de vruchtbare leeftijd bent, wanneer u actief probeert zwanger te worden en / of zodra u erachter komt dat u zwanger bent. Naast het nemen van uw prenatale vitamine, kan het vermijden van alcohol, tabak en illegale drugs aanzienlijk helpen bij het voorkomen van geboorteafwijkingen en zwangerschapscomplicaties.
- Bewustwording van vroegere of huidige omstandigheden. Als u eerder een zwangerschap met een geboorteafwijking heeft gehad, is het belangrijk om de meest waarschijnlijke oorzaken te achterhalen, omdat dit uw arts kan helpen bij het plannen van preventieve maatregelen voor uw volgende zwangerschap. Spina bifida wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een tekort aan foliumzuur, dus als uw vorige zwangerschap spina bifida heeft gehad, kunt u een hoge dosis foliumzuur nemen om toekomstige diagnoses van spina bifida te helpen voorkomen.
Worden alle geboorteafwijkingen ontdekt voordat een baby wordt geboren?
Het is niet altijd mogelijk om alle geboorteafwijkingen in utero op te sporen. Echo's met hoge resolutie, uitgevoerd door gecertificeerde prenatale echografiegroepen, maken het echter mogelijk om defecten te diagnosticeren die vóór de geboorte een aanzienlijke impact zullen hebben.
Baschat zegt: “Bij het Centrum voor Foetale Therapie raden we zwangere vrouwen aan om de nekplooimeting in het eerste trimester tussen 11 en 14 weken te laten maken en de anatomische scan tussen 18 en 20 weken. Deze twee echo's bieden ons de beste mogelijkheid om geboorteafwijkingen op te sporen. "
In de afgelopen jaren hebben sommige zwangere vrouwen de echografie in het eerste trimester afgewezen omdat er nu een bloedtest voor moeders screening bestaat voor het syndroom van Down. De echo wordt echter nog steeds sterk aanbevolen, omdat er veel andere ernstige geboorteafwijkingen zijn die zo vroeg in de zwangerschap kunnen worden opgespoord.
Is het mogelijk om geboorteafwijkingen te behandelen terwijl een baby in utero is?
Absoluut. Hoewel er veel verschillende soorten geboorteafwijkingen zijn, is het uitermate belangrijk om te proberen de afwijkingen die vitale organen beschadigen te corrigeren voordat de baby wordt geboren. Het Centrum voor Foetale Therapie is gespecialiseerd in de behandeling van verschillende van deze defecten in utero, waaronder:
- Congenitale hernia diafragmatica. Deze aandoening, waarbij een gat in het diafragma ervoor zorgt dat de buikinhoud de borstkas binnendringt en de ontwikkeling van de longen beperkt, kan in utero aanzienlijk worden geholpen door middel van foetoscopische endotracheale occlusie, een operatie die de longfunctie verbetert en de overlevingskansen aanzienlijk verhoogt.
- Obstructie van de lagere urinewegen. Dit gebeurt wanneer de urinestroom wordt geblokkeerd om het lichaam van de foetus te verlaten, wat leidt tot permanente nierbeschadiging. Het verlichten van deze obstructie vóór de geboorte beschermt de nieren.
Er bestaan ook foetale behandelingen voor aandoeningen die de baby ongezond maken, zelfs als ze niet als geboorteafwijkingen worden beschouwd. Als een foetus bijvoorbeeld een onregelmatige hartslag heeft, kunt u de moeder medicijnen geven die de placenta passeren en de foetus behandelen.
Hoe succesvol zijn de utero-behandelingen voor foetale aandoeningen?
Door foetale aandoeningen in utero te behandelen in plaats van te wachten tot na de geboorte, krijgen foetussen significant betere overlevingskansen en een verminderde noodzaak voor grote operaties na de geboorte. Bij een aandoening als het tweelingtransfusiesyndroom, waarbij identieke tweelingen bijvoorbeeld een onbalans in het bloedvolume ontwikkelen, kunnen beide baby's zonder enige tussenkomst overlijden. Door laserchirurgie in utero uit te voeren, is er ongeveer 95 procent kans dat ten minste één baby het overleeft.
Baschat legt uit: "Succespercentages variëren afhankelijk van de aandoening, beschikbare behandelingen en de individuele patiënt, maar over het algemeen, waar foetale interventies beschikbaar zijn, zien we een veel hogere overlevingskans voor de getroffen foetussen."
Als een baby een foetale operatie heeft ondergaan, heeft hij / zij dan andere zorg nodig na de geboorte?
Dit hangt af van de individuele toestand en het type ingreep dat wordt uitgevoerd. Voor alle foetale operaties moet uw baby worden afgeleverd in een ziekenhuis waar pediatrische subspecialiteiten in huis zijn, zodat de zorg voor de baby na de geboorte kan worden beheerd. Baschat zegt: “Voor veel van de behandelingen die we uitvoeren, moeten patiënten worden afgeleverd in het hoogste multispecialistische ziekenhuis, zoals het Johns Hopkins Hospital. Op deze manier is alle prenatale en postnatale zorg voor u beschikbaar op één locatie. "
Als u één kind heeft met een geboorteafwijking, zullen al uw toekomstige kinderen dan dezelfde aandoening hebben?
Niet alle toekomstige kinderen zullen definitief door dezelfde geboorteafwijking worden getroffen, maar het zal afhangen van wat de oorzaak was. Als het geboorteafwijking werd veroorzaakt door een genetische mutatie, is de kans op herhaling groter, maar als u zorg zoekt bij een gespecialiseerd centrum, kunnen specialisten in de maternale-foetale geneeskunde en genetisch adviseurs met u samenwerken om het toekomstige risico te beoordelen.
Het risico van sommige aandoeningen kan worden bepaald voordat u zwanger wordt door middel van genetische tests. Als dat niet bestaat voor de aandoening in kwestie, kunnen maternale-foetale geneeskundespecialisten en genetisch adviseurs uw foetus tijdens de zwangerschap genetisch testen om te zien of hij of zij de mutatie vertoont die uw vorige kind trof.
Zijn er gemeenschappen waarin u kunt spreken met andere gezinnen die kinderen hebben gehad met geboorteafwijkingen?
Er zijn veel online forums, zowel op het web als op sociale mediaplatforms, waar ouders samenkomen. "In ons centrum nemen we contact op met eerdere patiënten om te zien of ze geïnteresseerd zijn in communicatie met nieuwe patiënten met dezelfde aandoening", legt Baschat uit. "Ze kunnen zich inleven in het specifieke geboorteafwijking, maar ze kunnen ook begeleiding en advies geven over de ervaring van het werken met ons centrum tijdens de zwangerschap en nadat de baby is geboren."
Welke vorderingen zullen er in de toekomst plaatsvinden bij de behandeling van ziekten vóór de geboorte?
Door prenatale diagnose en een beter begrip van de ziekte van de foetus, leren artsen meer over wat de foetus schaadt en wat voor de geboorte van nut kan zijn. Bovendien worden regelmatig nieuwe toepassingen voor minimaal invasieve chirurgische apparatuur ontdekt.
Er zijn ook stamceltherapieën, genomische geneeskunde en een hele reeks aanverwante behandelingen die momenteel worden gebruikt voor kinderen en volwassenen. Op een dag kunnen deze ook gelden voor de foetus. "Hoewel het moeilijk is om de toekomst te voorspellen, doen we momenteel dingen die we tien jaar geleden niet hadden kunnen voorzien, dus we hebben goede hoop op voortdurende vooruitgang in de foetale zorg", zegt Baschat.