Inhoud
- Wat is pseudoachondroplasie?
- Wat zijn de symptomen van pseudoachondroplasie?
- Orthopedische aandoeningen die vaak voorkomen bij patiënten met pseudoachondroplasie
- Pseduoachondroplasie Diagnose
- Behandeling van pseudoachondroplasie
Wat is pseudoachondroplasie?
Pseudoachondroplasie is een veel voorkomende vorm van skeletdysplasie die gewoonlijk wordt herkend bij een patiënt tussen de 2 en 4 jaar oud. Het is een genetische aandoening die wordt doorgegeven als een recessieve aandoening (dat wil zeggen door beide ouders) en waarbij sprake is van overproductie van oligomere matrixproteïne van kraakbeen.
Wat zijn de symptomen van pseudoachondroplasie?
De lengte is normaal bij de geboorte, maar gaat op de leeftijd van 2 jaar naar het minder dan vijfde percentiel
Korte ledematen
Verkeerde uitlijning van de onderste ledematen met buiging aan de ene kant en stoten op de knie aan de andere kant (dit wordt een winderige misvorming genoemd)
Voortijdige artritis in de heupen, knieën en enkels
Orthopedische aandoeningen die vaak voorkomen bij patiënten met pseudoachondroplasie
Orthopedische aandoeningen die veel voorkomen bij patiënten met pseudoachondroplasie zijn onder meer:
Cervicale instabiliteit: een abnormale beweging in de nek die kan leiden tot neurologische problemen
Kyfose. Afronding van de rug
Scoliose. De kromming van de wervelkolom
Heup-subluxatie. De heupen komen mogelijk uit de kom
Pseduoachondroplasie Diagnose
De arts stelt de diagnose pseudoachondroplasie met een volledige medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en diagnostische tests.
Diagnostische procedures kunnen zijn:
Röntgenfoto's van de nek, wervelkolom, onderste ledematen en bekken
Arthrogrammen. injectie van kleurstof in de heupen, knieën en / of enkel om het kraakbeen te beoordelen voor chirurgische planning
Behandeling van pseudoachondroplasie
De behandeling van pseudoachondroplasie varieert afhankelijk van de bijbehorende orthopedische aandoeningen die bij de patiënt aanwezig zijn en kan bestaan uit:
Cervicale fusie met de plaatsing van een halo voor instabiliteit
Posterieure spinale fusie voor scoliose en kyfose
Bekkenosteotomieën voor heupsubluxatie
Osteotomieën van de onderste extremiteit om misvormingen van het onderbeen te corrigeren.
Totale gewrichtsvervanging van heupen en knieën