Inhoud
Russell-Silver-syndroom is een type groeistoornis die gewoonlijk gepaard gaat met onderscheidende gelaatstrekken en vaak met asymmetrische ledematen. Baby's met deze aandoening hebben doorgaans moeite met eten en groeien. Hoewel adolescenten en volwassenen met het Russell-Silver-syndroom korter dan gemiddeld zullen zijn, heeft het syndroom geen significante invloed op de levensverwachting.Het Russell-Silver-syndroom wordt nu beschouwd als een genetische aandoening, veroorzaakt door afwijkingen in chromosoom 7 of chromosoom 11. De meeste gevallen worden niet overgeërfd, maar worden waarschijnlijk veroorzaakt door spontane mutaties.
Het Russell-Silver-syndroom treft alle geslachten en mensen van alle etnische achtergronden.
Symptomen
Niet groeien is het belangrijkste symptoom van het Russell-Silver-syndroom. Andere symptomen zijn onder meer:
- Laag geboorte gewicht
- Opvallende gelaatstrekken waaronder een klein driehoekig gezicht (een hoog voorhoofd dat taps toeloopt naar een kleine kaak), een prominente neusbrug en naar beneden draaiende mondhoeken
- Een hoofd van normale grootte, maar omdat het lichaam klein is, ziet het hoofd er in vergelijking groot uit
- Overgroei van één kant van het lichaam, resulterend in asymmetrie van armen en / of benen
- Defecten aan vingers en tenen, zoals kromming of versmelting
Diagnose
Over het algemeen is het meest opvallende symptoom van het Russell-Silver-syndroom het onvermogen van een kind om te groeien, en dit kan de diagnose suggereren. De baby wordt klein geboren en bereikt geen normale lengte / lengte voor zijn / haar leeftijd. De kenmerkende gelaatstrekken kunnen worden herkend bij zuigelingen en kinderen, maar zijn mogelijk moeilijker te herkennen bij tieners en volwassenen. Genetische tests kunnen worden gedaan om andere genetische aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen hebben.
Behandeling
Omdat kinderen met het Russell-Silver-syndroom moeite hebben om voldoende calorieën binnen te krijgen om te groeien, moeten ouders leren hoe ze de calorie-inname kunnen optimaliseren en kunnen speciale calorierijke formules worden gegeven. In veel gevallen is een voedingssonde nodig om het kind te helpen optimale voeding te krijgen.
Groeihormoontherapie kan het kind helpen sneller te groeien, maar hij of zij zal nog steeds korter zijn dan gemiddeld. Programma's voor vroege interventie voor jonge kinderen zijn nuttig aangezien sommige kinderen met het Russell-Silver-syndroom moeite zullen hebben met taal- en rekenvaardigheid. Bovendien zijn fysieke en ergotherapie nuttig om de lichamelijke ontwikkeling te bevorderen.