Inhoud
Schwartz-Jampel-syndroom (SJS) is een zeldzame, erfelijke aandoening die afwijkingen van de skeletspieren veroorzaakt.Enkele van de afwijkingen die door de aandoening worden veroorzaakt, zijn onder meer:
- Myotone myopathie (spierzwakte en stijfheid)
- Botdysplasie (wanneer de botten zich niet normaal ontwikkelen)
- Gewrichtscontracturen (gewrichten worden op hun plaats gefixeerd, waardoor beweging wordt beperkt)
- Dwerggroei (klein postuur)
SJS wordt meestal beschouwd als een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat een individu twee defecte genen moet erven, één van elke ouder, om het syndroom te ontwikkelen.
Soorten
Er zijn verschillende subtypes van het Schwartz-Jampel-syndroom. Type I, beschouwd als het klassieke type, heeft twee subtypen die zijn teruggevoerd op een defect gen op chromosoom 1:
- Type IA wordt later in de kindertijd duidelijk en is minder ernstig.
- Type IB is direct duidelijk bij de geboorte en heeft ernstigere symptomen.
Syndroom van Schwartz-Jampel Type II is direct bij de geboorte duidelijk. Het heeft enigszins andere symptomen dan IA of IB en is niet geassocieerd met een gendefect op chromosoom één.
Daarom zijn veel experts van mening dat type II eigenlijk dezelfde ziekte is als het Stuve-Wiedermann-syndroom - een zeldzame en ernstige skeletaandoening met een hoog sterftecijfer in de eerste paar maanden van het leven, voornamelijk als gevolg van ademhalingsproblemen.
Type I zal dus de focus van dit artikel zijn.
Symptomen
Het belangrijkste symptoom van het Schwartz-Jampel-syndroom is spierstijfheid. Deze stijfheid is vergelijkbaar met die van het stiff person-syndroom of het Isaacs-syndroom, maar de stijfheid van het Schwartz-Jampel-syndroom wordt niet verlicht door medicatie of slaap. Bijkomende symptomen van SJS kunnen zijn:
- Een klein postuur
- Afgevlakte gelaatstrekken, smalle ooghoeken en een kleine onderkaak
- Gewrichtsmisvormingen zoals een korte nek, naar buiten gebogen ruggengraat (kyfose) of uitstekende borst (pectus carinatum, ook wel "duivenborst" genoemd)
- Afwijkingen van bot- en kraakbeengroei (dit wordt chondrodystrofie genoemd)
- Veel mensen met SJS hebben ook verschillende oog- (oculaire) afwijkingen, wat resulteert in een verschillende mate van visuele beperking
Het is belangrijk om te begrijpen dat elk SJS-geval uniek is en varieert in het bereik en de ernst van de bijbehorende symptomen, afhankelijk van het type aandoening.
Diagnose
SJS wordt meestal gedetecteerd tijdens de eerste levensjaren, meestal bij de geboorte. Ouders kunnen bijvoorbeeld de stijve spieren van een baby opmerken tijdens het verschonen van luiers. Deze stijfheid plus de gelaatstrekken die het syndroom gemeen hebben, wijzen vaak op de diagnose.
Verdere onderzoeken, zoals röntgenfoto's, een spierbiopsie, bloedonderzoek naar spierenzymen en spier- en zenuwgeleidingstests bij het kind zullen worden uitgevoerd om afwijkingen te bevestigen die consistent zijn met SJS. Genetische tests voor het defecte gen op chromosoom 1 (het HSPG2-gen) kunnen ook de diagnose bevestigen.
In sommige zeldzame gevallen kan prenatale (vóór de geboorte) diagnose van SJS mogelijk zijn door het gebruik van een echografie om te zien of de foetus kenmerken heeft die wijzen op SJS of andere ontwikkelingsstoornissen.
Oorzaken
Aangezien SJS meestal autosomaal recessief wordt overgeërfd, zijn als een persoon met het syndroom wordt geboren, zijn beide ouders drager van het defecte gen. Elk toekomstig kind dat deze ouders hebben, heeft een kans van 1 op 4 om geboren te worden met het syndroom. In zeldzame gevallen wordt aangenomen dat SJS wordt overgeërfd in een autosomaal dominant patroon. In deze gevallen hoeft slechts één defect gen te worden overgeërfd om de ziekte te laten manifesteren.
Over het algemeen is SJS een zeldzame aandoening met slechts 129 geregistreerde gevallen, volgens een rapport inGeavanceerd biomedisch onderzoek. SJS verkort de levensduur niet, en mannen en vrouwen worden in gelijke mate door de ziekte getroffen. SJS type II (aangeduid als Stuve-Wiedermann-syndroom) lijkt het meest voor te komen bij personen van afkomst van de Verenigde Arabische Emiraten.
Behandeling
Er is geen remedie voor het Schwartz-Jampel-syndroom, dus de behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen van de aandoening. Medicijnen die nuttig zijn bij andere spieraandoeningen, zoals de antiseizure-medicatie Tegretol (carbamazepine) en anti-aritmische medicatie mexiletine, kunnen nuttig zijn.
De spierstijfheid bij het Schwartz-Jampel-syndroom kan in de loop van de tijd echter langzaam verslechteren, dus het gebruik van andere middelen dan medicatie kan de voorkeur hebben. Deze omvatten spiermassage, opwarmen, strekken en opwarmen voor het sporten.
Een operatie om musculoskeletale afwijkingen te behandelen of te corrigeren, zoals gewrichtscontracturen, kyfoscoliose (waarbij de wervelkolom abnormaal kromt) en heupdysplasie, kan een optie zijn voor sommige SJS-patiënten. Voor sommigen kan een operatie in combinatie met fysiotherapie helpen om het vermogen om zelfstandig te lopen en andere bewegingen uit te voeren, te verbeteren.
Voor visuele en oogproblemen kunnen chirurgie, corrigerende bril, contactlenzen, Botox (voor spasmen van het ooglid) of andere ondersteunende methoden het gezichtsvermogen helpen verbeteren.