Inhoud
- Waarom lopen mensen met sikkelcelanemie risico op een beroerte?
- Symptomen
- Wat moet ik doen als ik denk dat iemand een beroerte krijgt?
- Risicofactoren
- Preventie
- Hoe goed is TCD in het identificeren van patiënten die risico lopen op een beroerte?
- Hoe worden beroertes voorkomen als de TCD abnormaal is?
- Zal mijn kind altijd chronische transfusies nodig hebben?
Zonder goede screening krijgt elf procent van de kinderen met sikkelcelanemie op de leeftijd van 20 jaar een beroerte. Ongeveer een op de vier patiënten krijgt op 45-jarige leeftijd een beroerte. Het kan schokkend zijn om dit soort nieuws over uw jonge kind te horen, maar met een goede screening kan dit risico aanzienlijk worden verminderd.
Waarom lopen mensen met sikkelcelanemie risico op een beroerte?
De meerderheid van de kinderen met sikkelcelanemie krijgt een ischemische beroerte, wat betekent dat de bloedstroom niet naar een deel van de hersenen kan gaan. Sikkelcellen beschadigen de bekleding van de grote slagaders (bloedvaten die zuurstof naar de weefsels vervoeren) van de hersenen, waardoor ze smaller worden. Deze smalle bloedvaten worden eerder geblokkeerd door een klomp sikkelcellen. Wanneer dit gebeurt, wordt de bloedstroom geblokkeerd en kan er geen zuurstof worden afgegeven aan een specifiek deel van de hersenen, waardoor schade wordt veroorzaakt.
Symptomen
Beroertes bij kinderen met sikkelcelanemie lijken op beroertes bij oudere volwassenen. Kinderen kunnen last krijgen van:
- Zwakte aan één kant van het lichaam
- Gezichtsverzakking
- Onduidelijke spraak
- Visuele veranderingen in wazig zien of dubbel zien
- Moeite met lopen of verminderde coördinatie
Wat moet ik doen als ik denk dat iemand een beroerte krijgt?
Bel 911. Beroerte, ongeacht de oorzaak, is een medisch noodgeval. Vroegtijdige behandeling is de sleutel om complicaties op de lange termijn te voorkomen.
Risicofactoren
Het risico op ischemische beroerte is het hoogst bij kinderen onder de tien jaar. Dit risico neemt af tot ongeveer 30 jaar, daarna neemt het risico weer toe. Het risico op hemorragische beroertes (beroertes veroorzaakt door bloeding) is het hoogst bij tieners en jonge volwassenen.
Het risico op een beroerte is het hoogst bij patiënten met hemoglobine SS en sikkel beta zero thalassemie.Het risico bij patiënten met hemoglobine SC en sikkel-bèta plus thalassemie (vooral bij jonge kinderen) is significant lager, daarom wordt screening bij deze patiënten niet aanbevolen, tenzij er bijkomende zorgen zijn.
Preventie
Eind jaren tachtig en begin jaren negentig stelden onderzoekers vast dat transcraniële doppler (TCD) kan worden gebruikt om patiënten met sikkelcelanemie te screenen om het risico op ischemische beroerte te bepalen. TCD is een niet-invasieve echografie die wordt gebruikt om de bloedstroom door de belangrijkste slagaders van de hersenen te meten. Om dit te doen, wordt de ultrasone sonde op de slapen geplaatst waar het schedelbot dunner is, zodat de technicus de snelheid van de bloedstroom kan meten. Op basis van deze waarden kunnen TCD's worden bestempeld als normaal, voorwaardelijk en abnormaal. Hoewel kinderen met voorwaardelijke TCD-waarden een iets hoger risico lopen om een beroerte te krijgen, lopen degenen met abnormale TCD het grootste risico en moeten ze op een preventief behandelplan worden geplaatst.
Hoewel de TCD een eenvoudige test lijkt, is het niet zo eenvoudig als het klinkt. Er zijn veel factoren die metingen tijdens TCD kunnen beïnvloeden. Koorts en ziekten verhogen tijdelijk de TCD-waarden. Omgekeerd verlagen bloedtransfusies de TCD-waarden tijdelijk. In wezen zou uw kind de basisgezondheid moeten hebben wanneer de TCD wordt uitgevoerd.
Slaap beïnvloedt ook de bloedtoevoer naar de hersenen, dus sedatie (het toedienen van medicijnen om de patiënt te helpen ontspannen / slapen tijdens de procedure) of slapen tijdens het onderzoek wordt niet aanbevolen. Jonge kinderen vinden het misschien moeilijk om samen te werken en stil te zijn, maar ouders kunnen helpen door tijdens de procedure een film te spelen of boeken te lezen.
Hoe goed is TCD in het identificeren van patiënten die risico lopen op een beroerte?
Identificatie van abnormale TCD gevolgd door snelle start van de behandeling heeft het risico op een beroerte bij kinderen met sikkelcelanemie verminderd van 11 procent tot 1 procent. Niet alle kinderen met abnormale TCD's zouden zonder behandeling een beroerte krijgen, maar omdat een beroerte op de lange termijn ernstige gevolgen kan hebben, worden alle patiënten op dezelfde manier behandeld.
Hoe worden beroertes voorkomen als de TCD abnormaal is?
Als uw kind met sikkelcelanemie een abnormale TCD heeft, wordt aanbevolen de TCD binnen één tot twee weken te herhalen. Als de TCD opnieuw abnormaal is, wordt aanbevolen dat hij / zij wordt gestart met een chronisch transfusieprogramma.
De klinische studie STOP-1 toonde aan dat het starten van een chronisch transfusieprogramma het risico op een beroerte sterk verminderde. Chronische transfusietherapie bestaat uit het krijgen van bloedtransfusies om de drie tot vier weken. Het doel van transfusies is om het hemoglobine S-percentage te verlagen van meer dan 95 procent naar minder dan 30 procent, om het risico te verkleinen dat sikkelcellen de bloedstroom in de slagaders van de hersenen blokkeren.
Zal mijn kind altijd chronische transfusies nodig hebben?
Misschien niet. In een recent multi-institutioneel onderzoek met de naam TWiTCH konden specifieke patiënten (op basis van zaken als hemoglobine S-spiegels, beeldvorming van de hersenen, TCD-waarden die weer normaal werden) overgeschakeld worden van chronische transfusietherapie naar hydroxyureumtherapie. Deze patiënten werden langzaam van transfusies gespeend naarmate de behandeling met hydroxyurea langzaam werd verhoogd.
Patiënten met significante veranderingen in de bloedvaten in de hersenen kunnen langdurige chronische transfusietherapie nodig hebben, vergelijkbaar met patiënten die een beroerte hebben gehad.