Inhoud
Spinraza (nusinersen) is een injecteerbaar medicijn dat wordt gebruikt voor de behandeling van een zeldzame en vaak fatale erfelijke aandoening die bekend staat als spinale musculaire atrofie (SMA). Spinraza kan het progressieve verlies van spiercontrole vertragen, de overlevingstijden verlengen en de motorische functie verbeteren met maar liefst 51% bij mensen die door de ziekte zijn getroffen.Spinraza wordt toegediend door middel van routinematige injecties in de vloeistof rond het ruggenmerg. Vaak voorkomende bijwerkingen zijn onder meer infecties van de bovenste en onderste luchtwegen.
Spinraza is het eerste medicijn dat is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) om SMA te behandelen. Het is duur - met een geschat prijskaartje van $ 750.000 voor het eerste jaar en $ 375.000 voor elk jaar daarna, maar Spinraza is mogelijk gratis beschikbaar voor degenen die in aanmerking komen voor financiële hulp.
Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame aandoening die ongeveer één op de 11.000 geboorten treft.
Oorzaken van spinale spieratrofieToepassingen
Spinraza is een vorm van gentherapie die alle soorten SMA bij kinderen en volwassenen behandelt. SMA wordt veroorzaakt door genetische mutaties die de productie van een eiwit dat survival motor neuron (SMN) wordt genoemd, verstoren. Zonder voldoende SMN om spinale neuronen levend en functionerend te houden, kunnen mensen met SMA verlies van spiercontrole, spierverspilling en verminderde ademhalingsfunctie ervaren.
Spinraza werkt door een nauw verwant gen te stimuleren dat niet door SMA wordt beïnvloed. Zonder Spinraza kan dit verwante gen niet genoeg SMN produceren om het lichaam te voeden; met Spinraza kunnen gunstige niveaus worden bereikt.
Spinraza is goedgekeurd voor de behandeling van de vier classificaties van SMA:
- Type 1 SMA, ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd, is de meest ernstige vorm van SMA en treedt meestal op bij of kort na de geboorte. Kinderen met dit type hebben meestal een beperkt vermogen om te bewegen of zitten en hebben moeite met ademhalen en slikken. De dood vindt meestal plaats vóór de leeftijd van 2 jaar.
- Type 2 SMA is de tussenvorm van SMA. De benen hebben de neiging om meer aangetast te worden dan de armen. De levensverwachting kan variëren van de vroege kinderjaren tot de volwassenheid, afhankelijk van de ernst van de symptomen.
- Type 3 SMA, ook wel het Kugelberg-Welander-syndroom of juveniele spinale spieratrofie genoemd, is een milde vorm van SMA die op elk moment kan toeslaan, van de kindertijd tot de volwassenheid. Mensen met dit type vinden het moeilijk om vanuit een zittende positie op te staan, hoewel de levensverwachting meestal niet wordt beïnvloed.
- Type 4 SMA manifesteert zich pas in het tweede of derde decennium van het leven, gedurende welke tijd spierzwakte langzaam kan toenemen samen met andere SMA-symptomen.
Huidig bewijs suggereert dat de respons op de behandeling groter is wanneer Spinraza kort na de diagnose wordt gestart in plaats van later. Dit geldt vooral voor type 1 SMA.
Symptomen van spinale spieratrofie
Voordat u begint
Spinraza wordt gebruikt bij de eerstelijnsbehandeling van SMA. Er zijn momenteel geen contra-indicaties voor het gebruik van het medicijn.
De FDA beveelt echter aan om vóór de behandeling basislijntests uit te voeren om nierenzymen, het aantal bloedplaatjes en de bloedstollingstijden te evalueren. Hierdoor kunnen artsen controleren op niertoxiciteit of verminderde stolling die sommige gebruikers kunnen treffen.
Spinraza is de eerste, maar niet de enige, gentherapie die wordt gebruikt om SMA te behandelen. Een ander, genaamd Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), kan worden gebruikt bij kinderen jonger dan 2 jaar, hoewel het prijskaartje - ongeveer $ 2 miljoen voor een eenmalige infusie - de goedkeuring door zorgverzekeraars kan beperken.
Hoe spinale spieratrofie wordt behandeldDosering
Spinraza is verkrijgbaar in injectieflacons met een enkelvoudige dosis van 5 milliliter (ml) voor intrathecale injectie (injectie in de cerebrospinale vloeistof rond het ruggenmerg). Elke injectieflacon van 5 ml bevat 12 milligram (mg) nusinersen.
De aanbevolen dosering van Spinraza voor kinderen en volwassenen is 12 mg per injectie.
Spinraza vereist een inductie (oplaad) dosis met vier afzonderlijke injecties. De eerste drie worden afgeleverd met tussenpozen van 14 dagen. De vierde wordt niet minder dan 30 dagen na de derde injectie gegeven. Daarna wordt elke vier maanden een onderhoudsdosis toegediend.
Hoe te nemen en op te slaan
Spinraza wordt in een ziekenhuis, operatiecentrum of dokterspraktijk toegediend door een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg die ervaring heeft met lumbaalpuncties (spinale tikken).
Een plaatselijke verdoving wordt gebruikt om de injectieplaats te verdoven. Een echografie kan nodig zijn om de naald correct te plaatsen bij zuigelingen, kleinere kinderen of mensen met een misvorming van de wervelkolom.
Als een dosis Spinraza wordt gemist, moet deze zo snel mogelijk worden toegediend. Er moet alles aan worden gedaan om u aan het voorgeschreven schema te houden om optimale resultaten te garanderen.
Spinraza wordt bewaard in een koelkast (2C tot 8C / 36F tot 46F) en laat het op kamertemperatuur komen (77 F / 25 C) voordat de injectie wordt gegeven. De verantwoordelijke zorgverlener is belast met het opslaan en toedienen van het medicijn. Spinraza dient in de originele doos te worden bewaard. Als het uit de originele doos wordt verwijderd, mag de koeltijd bij kamertemperatuur niet langer zijn dan 30 uur.
Bijwerkingen
Spinraza kan bijwerkingen veroorzaken, met name luchtweginfecties. Sommige bijwerkingen zijn beheersbaar, terwijl bij andere de behandeling mogelijk moet worden stopgezet.
Gemeenschappelijk
Vaak voorkomende bijwerkingen van Spinraza (bij niet minder dan 5% van de gebruikers) zijn onder meer:
- Lagere luchtweginfecties (inclusief longontsteking, bronchitis en bronchiolitis)
- Bovenste luchtweginfecties (inclusief verkoudheid, niet-allergische rhinitis, faryngitis en tracheitis)
- Hoofdpijn
- Pijn op de injectieplaats
- Rugpijn
- Constipatie
- Verstopte neus
- Oorinfectie
Het is ook bekend dat huiduitslag met geneesmiddelen voorkomt, hoewel ze de neiging hebben om laaggradig te zijn en zonder behandeling vanzelf verdwijnen.
Minder vaak kan Spinraza de bloedstolling verstoren en leiden tot een aandoening die bekend staat als trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes). De meeste gevallen zijn relatief mild en het aantal bloedplaatjes daalt zelfs bij voortdurend gebruik zelden onder de 50.000. Toch moet de behandeling worden stopgezet als de symptomen en / of afname van het aantal bloedplaatjes ernstig zijn.
Observationele studies hebben gesuggereerd dat Spinraza de lengte van opgroeiende zuigelingen kan belemmeren. Het is echter onduidelijk of het stoppen met het medicijn de stoornis zal verhelpen.
Erge, ernstige
Meer zorgwekkend, Spinraza kan de vorming van de wervelkolom bij sommige kinderen verstoren. Een van deze manifestaties is scoliose, een abnormale kromming van de wervelkolom, die tot 5% van de Spinraza-gebruikers treft.
Hoewel ernstige scoliose zeldzaam is bij gebruik van Spinraza, kan elke afwijking in de wervelkolom de intrathecale toediening van het geneesmiddel bemoeilijken.
Niertoxiciteit is een andere zorg. Omdat Spinraza via de urine uit het lichaam wordt uitgescheiden, kan het soms de delicate filters van de nieren, de glomeruli genaamd, beschadigen. In sommige gevallen kan dit leiden tot een mogelijk fatale aandoening die bekend staat als glomerulonefritis.
Om geneesmiddeltoxiciteit te voorkomen, zal uw arts uw nierfunctie controleren, met name verhogingen van de hoeveelheid eiwit in uw urine (een belangrijke indicator van glomerulaire stoornissen).
Hoe spinale spieratrofie wordt vastgesteldWaarschuwingen en interacties
Hoewel er geen adequate onderzoeken bij mensen zijn naar het gebruik van Spinraza tijdens de zwangerschap, waren er geen tekenen van schade aan de foetus bij drachtige muizen of konijnen die Spinraza-injecties kregen.
Omdat het niet bekend is of nusinersen via de moedermelk aan baby's kan worden doorgegeven, moet u met uw arts overleggen om de voordelen en risico's van borstvoeding af te wegen voordat u met de Spinraza-therapie begint.
Er wordt aangenomen dat Spinraza geen significante geneesmiddelinteracties heeft vanwege het minimale effect op cytochroom P450 (een enzym dat betrokken is bij het metabolisme van geneesmiddelen).
Toegang krijgen tot de hulp bij geneesmiddelen van de fabrikant
Over het algemeen komt iedereen met een niet-overheidsverzekering in aanmerking voor $ 0 copay-bijstand, ongeacht het inkomen. Spinraza kan gratis worden aangeboden aan in aanmerking komende personen zonder verzekering.
Neem voor meer informatie contact op met het SMA360 ° programma voor financiële bijstand op 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).
Soorten spinale motorische neuronziekten- Delen
- Omdraaien
- Tekst