Inhoud
- Wat is spondyloepifysaire dysplasie tarda?
- Wat zijn de symptomen van spondyloepiphyseale dysplasie tarda?
- Orthopedische aandoeningen bij patiënten met spondyloepifysaire dysplasie Tarda
- Diagnose van Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
- Behandeling van spondyloepifysaire dysplasie Tarda
Wat is spondyloepifysaire dysplasie tarda?
Spondyloepiphyseale dysplasie tarda is een X-gebonden genetische aandoening, wat betekent dat mannen vaker en zwaarder worden getroffen. Het verschijnt in de kindertijd (rond de leeftijd van 4 jaar) of zelfs op volwassen leeftijd, en kan voor het eerst worden gediagnosticeerd als de ziekte van Perthes, die optreedt wanneer de bloedtoevoer naar de ronde kop van het dijbeen wordt onderbroken.
Deze aandoening is anders dan spondyloepifysaire dysplasie congenita vanwege de mildere kenmerken. Alleen de grote gewrichten en wervelkolom worden aangetast bij spondyloepifysaire dysplasie tarda.
Wat zijn de symptomen van spondyloepiphyseale dysplasie tarda?
Kinderen met spondyloepifysaire dysplasie tarda zijn korter dan gemiddeld, maar hun armspanwijdte is langer dan hun lengte. Als volwassenen kunnen ze 60 centimeter of langer worden.
Rug-, heup- en kniepijn komen vaak voor.
Orthopedische aandoeningen bij patiënten met spondyloepifysaire dysplasie Tarda
Orthopedische aandoeningen die kunnen optreden als gevolg van spondyloepifysaire dysplasie tarda variëren, zelfs binnen een gezin met de aandoening. Sommige gevallen zijn zo mild dat er nooit een diagnose wordt gesteld.
Enkele veel voorkomende orthopedische aandoeningen die verband houden met spondyloepifysaire dysplasie tarda zijn:
- Scoliose. Zijwaartse kromming van de wervelkolom
- Cervicale (nek) instabiliteit
- Heup problemen. Verkeerde uitlijning en onvolledige dekking van de heupkoppen en vroege artritis
Diagnose van Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
Een arts stelt een diagnose van spondyloepifysaire dysplasie tarda met een volledige medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en diagnostische tests.
Diagnostische procedures kunnen zijn:
- Röntgenfoto's van de wervelkolom, het bekken en de onderste ledematen
- Arthrogrammen. Injectie van kleurstof in de heupen om het kraakbeen te beoordelen voor een preoperatieve evaluatie
Behandeling van spondyloepifysaire dysplasie Tarda
De behandeling van spondyloepifysaire dysplasie tarda varieert afhankelijk van de bijbehorende orthopedische aandoeningen en kan bestaan uit:
- Spinale fusie voor scoliose
- Cervicale fusie voor instabiliteit
- Osteotomie (doorsnijden van bot) voor heupproblemen
- Totale heupprothese op jongere leeftijd