Inhoud
- Wat veroorzaakt amyloïdose?
- Symptomen van cardiale amyloïdose
- Hoe wordt cardiale amyloïdose gediagnosticeerd?
- Hoe wordt cardiale amyloïdose behandeld?
- Behandeling van hartfalen
- Behandeling van de aandoening die amyloïdose veroorzaakt
- Een woord van Verywell
Bij cardiale amyloïdose worden deze amyloïde eiwitten afgezet in de hartspier.De amyloïde afzettingen maken de spierwanden van het hart stijf, wat zowel diastolische disfunctie als systolische disfunctie veroorzaakt.
Bij diastolische disfunctie kan het hart niet normaal ontspannen tussen hartslagen door, waardoor het zich minder efficiënt met bloed vult. Bij systolische disfunctie verzwakken de amyloïde afzettingen het vermogen van de hartspier om normaal samen te trekken.
Cardiale amyloïdose beïnvloedt dus de hartfunctie zowel tijdens diastole (de ontspanningsfase van de hartslag) als systole (de contractiefase van de hartslag).
- Lees meer over hoe het hart klopt.
Als gevolg van abnormale diastolische en systolische disfunctie komt hartfalen vaak voor bij mensen met cardiale amyloïdose. Ze hebben de neiging om vrij ernstige, algemene cardiovasculaire instabiliteit te ontwikkelen, evenals levensbedreigende hartritmestoornissen. Cardiale amyloïdose is een zeer ernstige aandoening die de levensverwachting gewoonlijk aanzienlijk verkort.
Wat veroorzaakt amyloïdose?
Er zijn verschillende aandoeningen die ervoor kunnen zorgen dat amyloïde-eiwitten zich ophopen in de weefsels, inclusief het hart. Deze omvatten:
- Primaire amyloïdose. De naam 'primaire amyloïdose' verwees oorspronkelijk naar een type amyloïdose waarbij geen onderliggende oorzaak kon worden vastgesteld. Tegenwoordig is bekend dat primaire amyloïdose het gevolg is van een plasmacelaandoening. (Plasmacellen zijn de witte bloedcellen die antilichamen produceren). , het is een vorm van multipel myeloom. Bij primaire amyloïdose wordt het abnormale eiwit dat zich ophoopt 'amyloïde lichte keten' of AL-eiwit genoemd. Ongeveer 50 procent van de mensen met cardiale amyloïdose heeft primaire amyloïdose, met amyloïde afzettingen van het AL-type. bij deze vorm van cardiale amyloïdose ontwikkelen zich meestal ook amyloïde afzettingen in hun nieren, lever en darmen.
- Secundaire amyloïdose. Secundaire amyloïdose komt voor bij mensen met een of andere vorm van chronische ontstekingsziekte, met name lupus, inflammatoire darmziekte of reumatoïde artritis. Onder deze omstandigheden kan de chronische ontsteking leiden tot overmatige vorming van "amyloïde type A-eiwit" (ook wel AA-eiwit genoemd). Bij secundaire amyloïdose wordt het AA-amyloïde-eiwit meestal afgezet in de nieren, lever, milt en lymfeklieren. Secundaire amyloïdose heeft echter meestal geen invloed op het hart. Slechts ongeveer 5 procent van cardiale amyloïdose wordt veroorzaakt door afzettingen van AA-eiwit.
- Seniele amyloïdose. Seniele amyloïdose dankt zijn naam aan het feit dat het bijna altijd wordt gezien bij oudere mannen, meestal bij mannen ouder dan 70 jaar. In deze toestand treden overmatige afzettingen op van een anders normaal amyloïde eiwit dat in de lever wordt geproduceerd, het zogenaamde TTR-eiwit. Bij seniele amyloïdose worden de afzettingen van TTR-eiwit vaak uitsluitend in het hart aangetroffen. Seniele amyloïdose is goed voor ongeveer 45 procent van de gevallen van cardiale amyloïdose.
Symptomen van cardiale amyloïdose
Cardiale amyloïdose beïnvloedt zowel de vulling van het hart (diastole) als het pompen van het hart (systole), dus het zou niet moeten verbazen dat de algehele hartfunctie bij mensen met deze aandoening de neiging heeft aanzienlijk te verslechteren.
Het meest prominente resultaat van cardiale amyloïdose is hartfalen. In feite leiden symptomen van hartfalen, voornamelijk gekenmerkt door kortademigheid en aanzienlijk oedeem (zwelling), tot de diagnose amyloïdose.
Bij cardiale amyloïdose veroorzaakt door AL-eiwit (primaire amyloïdose), worden naast het hart vaak ook de buikorganen aangetast. Deze personen hebben dus de neiging om gastro-intestinale symptomen te hebben, zoals verlies van eetlust, vroege verzadiging en gewichtsverlies. Bovendien hebben AL-eiwitafzettingen de neiging zich op te hopen in kleine bloedvaten, wat gemakkelijk blauwe plekken, angina of claudicatio (spierkrampen bij inspanning) kan veroorzaken.
Mensen met cardiale amyloïdose zijn bijzonder vatbaar voor syncope (episodes van bewustzijnsverlies), veroorzaakt door een algemene cardiovasculaire instabiliteit. Syncope als gevolg van cardiale amyloïdose kan een onheilspellend teken zijn, omdat het erop wijst dat de cardiovasculaire reserve bijna buiten zijn limieten is uitgerekt. In het bijzonder kunnen mensen met amyloïdose die hun hart en bloedvaten aantasten, mogelijk niet herstellen van een gebeurtenis die het cardiovasculaire systeem ernstig uitdaagt, zelfs niet tijdelijk. Zo'n gebeurtenis kan een vasovagale episode omvatten die bij een andere persoon enkele momenten van duizeligheid kan veroorzaken.
Dus wanneer een plotselinge dood optreedt bij mensen met cardiale amyloïdose, is een plotselinge cardiovasculaire collaps meestal de oorzaak. Dit staat in schril contrast met mensen die een plotselinge dood door andere soorten hartaandoeningen ervaren, bij wie een hartritmestoornis (vooral ventriculaire tachycardie of ventrikelfibrilleren) meestal de oorzaak is. Bijgevolg verlengt het inbrengen van een implanteerbare defibrillator bij mensen met cardiale amyloïdose, zelfs als de syncope waarschijnlijk het gevolg was van een hartritmestoornis, de overleving vaak niet. Wanneer mensen met cardiale amyloïdose syncope ervaren, is het risico op een plotselinge dood binnen de komende maanden groot.
Bij cardiale amyloïdose komen amyloïde afzettingen vaak voor in het elektrische geleidingssysteem van het hart. (Lees meer over het geleidingssysteem.) Bij seniele amyloïdose leidt het TTR-type eiwitafzettingen vaak tot aanzienlijke bradycardie (traag hartritme), en vereist de implantatie van een permanente pacemaker. Bij amyloïdose van het AL-type komt bradycardie echter niet vaak voor en leidt meestal niet tot een pacemaker.
Mensen met cardiale amyloïdose hebben vaak de neiging om gemakkelijk bloedstolsels te vormen, zowel in de bloedvaten als in het hart, wat leidt tot een sterk verhoogd risico op beroerte en trombo-embolie.
Perifere neuropathie is ook een veel voorkomend probleem bij mensen met AL-amyloïdose.
Hoe wordt cardiale amyloïdose gediagnosticeerd?
Artsen moeten de mogelijkheid van cardiale amyloïdose overwegen wanneer iemand om onverklaarbare redenen hartfalen heeft, vooral als dyspneu en oedeem de meest prominente symptomen zijn.
Bij een persoon met nieuw begonnen hartfalen moet de aanwezigheid van lage bloeddruk, een vergrote lever, perifere neuropathie of eiwit in de urine ook de mogelijkheid van cardiale amyloïdose in gedachten houden.
Het elektrocardiogram bij cardiale amyloïdose kan een lage spanning vertonen (dat wil zeggen, het elektrische signaal is kleiner dan normaal), maar het is meestal het echocardiogram dat de beste aanwijzingen geeft voor de juiste diagnose.
Het echocardiogram toont vaak verdikking van de hartspier van beide ventrikels. Bovendien creëren de amyloïde afzettingen zelf vaak op het echobeeld een kenmerkend "sprankelend" uiterlijk vanuit de hartspier. Bloedstolsels in het hart worden ook vrij vaak gezien.
Hoewel het echocardiogram meestal de weg naar de diagnose leidt, vereist het vastleggen van de diagnose amyloïdose een weefselbiopsie die amyloïde afzettingen laat zien. Bij mensen met AL-amyloïdose kan de biopsie vaak worden verkregen uit buikvet of uit een beenmergbiopsie. Bij TTR-amyloïdose (en soms zelfs bij AL-amyloïdose) is echter een hartbiopsie nodig. Een hartbiopsie wordt meestal gedaan met een hartkatheterisatietechniek.
Hoe wordt cardiale amyloïdose behandeld?
Cardiale amyloïdose heeft over het algemeen een slechte prognose. In de afgelopen jaren zijn er echter nieuwe therapeutische benaderingen ontwikkeld voor cardiale amyloïdose, en mensen met deze aandoening hebben reden om wat hoopvoller te zijn dan een paar jaar geleden.
De behandeling van cardiale amyloïdose kan in twee delen worden beschouwd: behandeling van hartfalen en behandeling van de onderliggende aandoening die amyloïde afzettingen produceert.
Behandeling van hartfalen
Het behandelen van hartfalen veroorzaakt door cardiale amyloïdose is heel anders dan het behandelen van hartfalen veroorzaakt door andere aandoeningen. Terwijl bètablokkers en ACE-remmers steunpilaren zijn bij de behandeling van de meeste soorten hartfalen, kunnen deze geneesmiddelen (evenals calciumantagonisten) amyloïde hartfalen zelfs verergeren. Deze beperkingen maken de medische behandeling van hartfalen als gevolg van amyloïdose tot een grote uitdaging.
Het gebruik van lisdiuretica, zoals furosemide (Lasix), is de steunpilaar van medische therapie bij cardiale amyloïdose. Deze medicijnen zijn meestal behoorlijk effectief in het verminderen van het nogal ernstige oedeem dat vaak gepaard gaat met deze aandoening, en kunnen ook de kortademigheid (het andere veel voorkomende symptoom) aanzienlijk verlichten. Lisdiuretica worden vaak in hoge doses gebruikt en kunnen indien nodig intraveneus worden toegediend.
Bètablokkers mogen niet worden gebruikt bij cardiale amyloïdose. Het vermogen van het hart om te pompen is in deze toestand ernstig beperkt en tegelijkertijd kan het hart niet zeer efficiënt met bloed worden gevuld. Als resultaat is een verhoogde hartslag nodig om een voldoende hartminuutvolume te behouden bij cardiale amyloïdose. Dit betekent dat bètablokkers, door de hartslag te vertragen, bij deze mensen plotselinge decompensatie kunnen veroorzaken. Calciumblokkers kunnen ook de hartslag vertragen en moeten ook worden vermeden.
Bij mensen met amyloïdose van het AL-type kunnen ACE-remmers een diepgaande (en mogelijk fatale) verlaging van de bloeddruk veroorzaken, mogelijk omdat afzettingen van amyloïde in de perifere zenuwen ervoor zorgen dat het vasculaire systeem de drukdaling die ACE-remmers vaak veroorzaken, niet kan compenseren. Deze ernstige daling van de bloeddruk wordt over het algemeen niet gezien bij mensen met TTR-amyloïdose, en bij deze personen kunnen ACE-remmers voorzichtig worden geprobeerd.
Harttransplantatie is geen optie voor mensen met amyloïdose van het AL-type, omdat ze over het algemeen een significante ziekte hebben in verschillende andere organen. Hoewel mensen met amyloïdose van het TTR-type doorgaans een ziekte hebben die beperkt is tot het hart, zijn ze meestal te oud om als geschikte kandidaten voor harttransplantatie te worden beschouwd. Transplantatie kan een optie zijn voor de zeldzame jongere persoon met cardiale amyloïdose van het type TTR.
Behandeling van de aandoening die amyloïdose veroorzaakt
Primaire, AL-type amyloïdose. Dit type amyloïdose wordt meestal veroorzaakt door een abnormale kloon van plasmacellen die grote hoeveelheden AL-amyloïde produceren. Dientengevolge zijn de afgelopen jaren chemotherapeutische regimes ontwikkeld om te proberen de abnormale kloon van cellen te doden. Een hoge dosis melfalan gevolgd door beenmergtransplantatie is de meest aanbevolen behandeling. Helaas zijn mensen met AL-amyloïdose die hartaandoeningen hebben vaak niet gezond genoeg om dit soort agressieve therapie te verdragen. Bij deze personen kunnen echter andere chemotherapieregimes worden gebruikt, en bij de meeste wordt ten minste een gedeeltelijke respons waargenomen.Als AL-amyloïdose kan worden gediagnosticeerd en behandeld voordat het uitgebreid wordt, is een verbeterd resultaat veel waarschijnlijker.
Secundaire amyloïdose. Slechts een kleine minderheid van de mensen met cardiale amyloïdose heeft deze aandoening. Een agressieve behandeling van de onderliggende ontstekingsaandoening kan echter de progressie van de amyloïdose vertragen.
Seniele amyloïdose. Bij mensen met cardiale amyloïdose veroorzaakt door TTR-amyloïd, wordt het overtollige eiwit in de lever geproduceerd. Het blijkt dat amyloïdose van het TTR-type van twee soorten is. Bij een van deze typen, een zeldzame variëteit die wordt gezien bij jongere mensen, verwijdert levertransplantatie de bron van het TRR-type amyloïde-eiwit en stopt de progressie van amyloïdose. Helaas lijkt levertransplantatie bij oudere mensen met de meer typische, seniele amyloïdose van het TTR-type de progressie van de ziekte niet te beïnvloeden.
Er worden geneesmiddelen onderzocht die bedoeld zijn om het TTR-eiwit te 'stabiliseren', zodat het zich niet langer als amyloïde afzettingen ophoopt. De eerste van deze medicijnen, tafamidis, verminderde mortaliteit en ziekenhuisopname bij patiënten met seniele cardiale amyloïdose in een studie gepubliceerd in 2018, en wordt nu aanbevolen als therapie voor veel mensen met seniele amyloïdose. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Een woord van Verywell
Cardiale amyloïdose is een zeer ernstige aandoening die aanzienlijke symptomen veroorzaakt en de levensduur aanzienlijk verkort. Verschillende onderliggende aandoeningen kunnen amyloïdose veroorzaken, en een optimale behandeling - en tot op zekere hoogte de prognose - varieert met het type amyloïde eiwit dat in de weefsels wordt afgezet.
Ondanks deze grimmige feiten wordt er aanzienlijke vooruitgang geboekt bij het begrijpen van de verschillende soorten cardiale amyloïdose en bij het uittekenen van optimale behandelingsstrategieën voor elk ervan.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst