Een overzicht van farmacogenomica

Posted on
Schrijver: Christy White
Datum Van Creatie: 12 Kunnen 2021
Updatedatum: 16 November 2024
Anonim
Gregory Stock: To upgrade is human
Video: Gregory Stock: To upgrade is human

Inhoud

Farmacogenomica is een nieuw geneeskundig gebied dat zich richt op hoe iemands genetische samenstelling reageert op bepaalde medicijnen. Het combineert twee geneeskundige studies: farmacologie (de wetenschap van medicijnen) en genomica (de studie van genen). Wanneer deze twee medische gebieden worden gecombineerd, is het ideale resultaat een gepersonaliseerde medicatieroadmap die rekening houdt met de genen van een persoon en hoe goed deze reageren op specifieke behandelingen en medicijnen.

Dit is een onderwerp dat op veel gebieden uitgebreid wordt besproken en onderzocht, van geneeskunde tot gepersonaliseerde voeding, in een poging ziekten te beheersen en te voorkomen.

Hoe genen medicatie beïnvloeden

Uit eerder onderzoek is gebleken dat bepaalde eiwitten de werking van medicijnen in het lichaam kunnen beïnvloeden. Dit komt omdat eiwitten in het lichaam verantwoordelijk zijn voor het afbreken en opnemen van medicijnen. De chemicaliën in medicijnen hechten zich ook aan eiwitten, waardoor de potentie wordt beïnvloed en hoe goed het medicijn werkt als het eenmaal in uw systeem zit.


Je genen zijn segmenten van deoxyribonucleïnezuur (DNA), het complete molecuul dat bepaalt hoe ons lichaam functioneert, de kleur van ons haar en ogen, en geeft instructies die worden gebruikt bij de groei, het functioneren van het lichaam en het bouwen van eiwitmoleculen . Door te kijken naar de variatie van genen in de eiwitten die DNA in een persoon produceert, kunnen onderzoekers zien of bepaalde eiwitten leiden tot chemische veranderingen die medicijnen minder effectief, minder veilig of bijwerkingen veroorzaken.

Omdat elke persoon verschillende bijwerkingen heeft van bepaalde medicijnen op basis van hun genen, is een van de grootste onthullingen in genomics dat er geen universeel resultaat is bij het voorschrijven van een medicijn aan een patiënt.

Door farmacogenomica in de dagelijkse praktijk te implementeren, zullen zorgverleners de informatie over uw genen kunnen gebruiken om u het geneesmiddel voor te schrijven dat u de meeste kans heeft om u te helpen met de minste bijwerkingen of risico's.

Deze nauwkeurigheid bij het voorschrijven van de beste medicatie die voor u individueel werkt, zou u ook geld besparen - u hoeft niet verschillende medicijnen uit te proberen voordat u degene vindt die werkt. Naast de andere toepassingen en voordelen, is het doel van farmacogenomica om het giswerk uit het voorschrijven van behandelingen aan patiënten te halen.


Farmacogenomische testen

Farmacogenomisch testen is een eenvoudige procedure om te bepalen of een medicijn geschikt voor u is. Testen kan ook uitwijzen of een bepaalde dosering correct is of dat u ernstige bijwerkingen van een medicijn krijgt voordat u het regelmatig gaat gebruiken. Het testen wordt meestal gedaan door een klein bloed- of speekselmonster te nemen. U heeft een afzonderlijke farmacogenomische test nodig voor elke medicatie die wordt beoordeeld.

Omdat uw genetische samenstelling echter niet verandert, hoeft u niet opnieuw te worden getest in uw reactie op een bepaald medicijn nadat u de eerste keer uw resultaten hebt ontvangen. Hoewel elke persoon een unieke set DNA heeft, kunnen familieleden bepaalde genen delen - dit betekent dat uw zorgverlener wellicht kan aanbevelen dat bepaalde familieleden zich laten testen om te bepalen hoe zij op specifieke medicijnen zullen reageren als u een gedeelde geschiedenis van bepaalde voorwaarden.

Beperkingen

Aangezien farmacogenomisch testen een nieuw geneeskundig gebied is, zullen testen niet altijd een nauwkeurig resultaat opleveren voor een patiënt. Aangezien elk medicijn zijn eigen test vereist, moet uw zorgverlener elke specifieke test afmelden in samenhang met alle medicijnen die u gebruikt. Toch is testen niet voor alle medicijnen beschikbaar.


Uiteindelijk is er misschien geen manier om te weten welke invloed een medicijn op u heeft voordat u het los van vallen en opstaan ​​gebruikt.

Farmacogenomica is ook niet beschikbaar voor vrij verkrijgbare medicijnen, zoals aspirine en andere pijnstillers. De Food and Drug Administration (FDA) overweegt genetische tests voor bepaalde bloedverdunners (zoals Coumadin en Plavix) om te bepalen of de informatie nuttig zou zijn bij het bepalen van de juiste dosering voor bepaalde patiënten.

Afhankelijk van uw verzekeringsplan en dekking, worden farmacogenomische tests mogelijk niet gedekt. Dit kan behoorlijk duur zijn, vooral als u meer dan één test nodig heeft om de medicijnen die u gebruikt te dekken. De prijs van testen varieert van $ 250 tot $ 500. Als de FDA testen vereist voordat een bepaald medicijn wordt ingenomen, zullen de meeste verzekeringsplannen u de testkosten vergoeden.

Voor testen die niet vereist zijn door de FDA, maar geadviseerd worden door uw zorgverzekeraar, dekt uw verzekering mogelijk niet alle kosten of een deel ervan. De medicijnkosten als geheel kunnen ook tijdelijk stijgen als gevolg van de resultaten van farmacogenomische tests, aangezien nieuwe medicijnen op de markt worden gebracht en farmaceutische bedrijven ernaar streven hun ontwikkelingskosten terug te verdienen.

Farmacogenomica en kankerbehandelingen

Farmacogenomica wordt het meest gebruikt bij het voorschrijven van kankermedicijnen en chemotherapiebehandelingen. Dit is een belangrijk gebied voor farmacogenomica omdat, in het geval van kanker, er twee sets genen zijn (genomen) die van invloed zijn op het voorschrijven en behandelen van geneesmiddelen: het genoom van de patiënt en het genoom van de kankergezwel. Bij vrouwen met borstkanker werkt het medicijn trastuzumab (bekend als Herceptin) bijvoorbeeld alleen bij vrouwen met tumoren met een genetisch profiel dat leidt tot een overproductie van een specifiek eiwit genaamd HER2.

Bij patiënten met acute lymfatische leukemie (ALL), een kanker van het bloed en het beenmerg die witte bloedcellen aantast, kan het chemotherapiemedicijn mercaptopurine (Purinethol) het vermogen van sommige patiënten om het medicijn te verwerken en te absorberen op basis van hun genen beïnvloeden. Zorgverleners moeten de dosis specifiek aanpassen op basis van iemands genetische samenstelling om het verhoogde risico op infectie en andere ernstige bijwerkingen te voorkomen.

Een ander geval met betrekking tot kanker doet zich voor bij patiënten die een behandeling voor darmkanker ondergaan. Het chemotherapiemedicijn irinotecan (Camptosar) kan bij sommige patiënten diarree en een verhoogd risico op infectie veroorzaken vanwege het feit dat hun lichaam het vanwege hun genetische aanleg moeilijk heeft om het medicijn te metaboliseren. Op hun beurt kunnen hun lichamen het medicijn niet snel genoeg uit hun systeem verwijderen.

In dit geval zouden zorgverleners een farmacogenomische test genaamd UGT1A1 op een patiënt uitvoeren om te zien of hij of zij deze genetische variatie had. Als dat het geval is, moeten ze ervoor zorgen dat deze patiënt kleinere hoeveelheden van het medicijn krijgt toegediend (wat doorgaans net zo effectief is als de hogere dosering voor deze patiënten).

Farmacogenomica en andere ziekten

Farmacogenomica is nuttig bij andere ziekten dan kanker, zoals auto-immuunziekten zoals de ziekte van Crohn en reumatoïde artritis. Een veel voorkomende farmacogenomische test voor deze aandoeningen is thiopurine methyltransferase testen (TPMT) voor patiënten die mogelijk een match zijn voor thiopurine medicamenteuze therapie.

TPMT-enzymen helpen bij het afbreken van thiopurinegeneesmiddelen. Als een persoon echter een tekort heeft aan deze enzymen, kan de hoge concentratie van het medicijn in het systeem van deze persoon ernstige bijwerkingen hebben, waaronder schade aan het beenmerg. Als er een TPMT-tekort is, heeft de patiënt een lagere dosis of een ander medicijn nodig als onderdeel van hun behandelplan.

Bij bepaalde psychische aandoeningen kan farmacogenomica helpen bepalen op welke medicijnen iemand zou reageren en hoe snel.

In het geval van depressie reageren veel patiënten niet op het eerste voorgeschreven medicijn. Omdat het weken kan duren voordat elk medicijn volledig effect heeft, is het van cruciaal belang om de juiste medicatie te krijgen. Onderzoekers hebben ontdekt dat bepaalde genetische samenstellingen de reactie op het medicijn citalopram (Celexa), een selectieve serotonineheropnameremmer (SSRI) en een populair antidepressivum dat wordt gebruikt voor depressie, kunnen beïnvloeden. Farmacogenomica kan helpen bepalen hoe patiënten op SSRI's zullen reageren, wat hun behandeling en algehele uitkomst zal beïnvloeden.

Farmacogenomica en oudere geneesmiddelen

Bepaalde medicijnen halen de ontwikkelingsfase nooit, maar met farmacogenomica kunnen ze de ontwikkeling mogelijk voltooien en in gebruik worden genomen voor patiënten die genetisch geschikt zijn - sommige medicijnen kunnen zelfs nuttig zijn op manieren die zorgverleners niet hadden voorzien.

Een voorbeeld hiervan is de bètablokker bucindolol (Gencaro), die uit productie werd genomen nadat twee andere soortgelijke geneesmiddelen waren goedgekeurd door de FDA. Onderzoekers ontdekten dat het medicijn nuttig is voor mensen met bepaalde genen die de hartfunctie reguleren. Indien goedgekeurd door de FDA, zou het medicijn een van de eerste hartmedicijnen zijn waarbij farmacogenomisch testen vereist is voordat het wordt voorgeschreven.

De toekomst van farmacogenomica

In het verleden schreven artsen medicijnen voor op basis van de leeftijd, het gewicht, het geslacht en de orgaanfunctie (met name de nier en lever) van de patiënt. Farmacogenomica is een nieuw geneeskundig gebied dat artsen zal helpen rekening te houden met gedetailleerde specificaties van elke patiënt, wat resulteert in nauwkeurigere behandelplannen en minder bijwerkingen voor patiënten. De FDA heeft momenteel farmacogenomische informatie op de etiketten van 200 medicijnen voor verschillende ziekten, variërend van kanker tot gastro-intestinale problemen tot infectieziekten.

Met aanhoudend onderzoek en ontwikkeling wordt verwacht dat het aantal ziekten waarvoor farmacogenomica behandelplannen kan ontwikkelen, zal toenemen, naast de ziekten die al begonnen zijn met het ontwikkelen van behandelingen voor onder meer de ziekte van Alzheimer, hartaandoeningen, hiv / aids, astma en meer.

Een woord van Verywell

Farmacogenomica is een nieuw gebied van de geneeskunde dat zich richt op het gebruik van informatie over iemands genen om te voorspellen hoe iemand op medicatie zal reageren voordat hij of zij het gebruikt. Dit zou een groot aantal voordelen opleveren, waaronder het besparen van de patiënt op onnodige bijwerkingen van medicijnen en het besparen van geld op medicijnen die niet effectief zijn. Farmacogenomica is van toepassing op ziekten variërend van kanker en gastro-intestinale aandoeningen tot psychische problemen zoals depressie, waarvan veel mensen kunnen profiteren.

Hoe moleculaire diagnostische bedrijven kanker behandelen