Inhoud
- Is er meer dan 1 type thalassemie?
- Wat zijn de symptomen van thalassemie?
- Hoe wordt thalassemie vastgesteld?
- Wie loopt er risico op thalassemie?
- Hoe wordt thalassemie behandeld?
Bij thalassemie bent u niet in staat om alfa- of bètaketens in voldoende hoeveelheden aan te maken, waardoor uw beenmerg de rode bloedcellen niet goed kan maken. De rode bloedcellen worden ook vernietigd.
Is er meer dan 1 type thalassemie?
Ja, er zijn meerdere soorten thalassemie, waaronder:
- Beta-thalassemie intermedia
- Beta-thalassemie major (afhankelijk van transfusie)
- Hemoglobine H-ziekte (vorm van alfa-thalassemie)
- Hemoglobine H-Constant Spring (een vorm van alfa-thalassemie, over het algemeen ernstiger dan hemoglobine H)
- Hemoglobine E-beta-thalassemie
Wat zijn de symptomen van thalassemie?
De symptomen van thalassemie houden voornamelijk verband met bloedarmoede. Andere symptomen houden verband met hemolyse en veranderingen in het beenmerg.
- Vermoeidheid of vermoeidheid
- Bleekheid of bleke huid
- Geelverkleuring van de huid (geelzucht) of ogen (sclerale icterus) - bilirubine (een pigment) komt vrij uit rode bloedcellen wanneer ze worden vernietigd
- Vergrote milt (splenomegalie) - wanneer het beenmerg niet genoeg rode bloedcellen kan aanmaken, gebruikt het de milt om meer rode bloedcellen te maken
- Thalassemische facies - vanwege de hemolyse bij thalassemie gaat het beenmerg (plaats waar de bloedcellen worden gevormd) in overdrive. Dit veroorzaakt vergroting van de botten van het gezicht (voornamelijk voorhoofd en jukbeenderen). Dit probleem kan worden voorkomen door een goede behandeling.
Hoe wordt thalassemie vastgesteld?
In de Verenigde Staten worden de zwaarst getroffen patiënten gewoonlijk gediagnosticeerd via het screeningprogramma voor pasgeborenen. Milder getroffen patiënten kunnen zich op latere leeftijd presenteren wanneer bloedarmoede wordt vastgesteld op basis van een volledig bloedbeeld (CBC). Thalassemie veroorzaakt bloedarmoede (laag hemoglobine) en microcytose (laag gemiddeld corpusculair volume).
Bevestigende tests worden een hemoglobinopathie-opwerking of hemoglobine-elektroforese genoemd. Deze test geeft aan welke soorten hemoglobine u heeft. Bij een volwassene zonder thalassemie zou u alleen hemoglobine A en A2 (volwassene) moeten zien. Bij bèta-thalassemie intermedia en major heb je een significante verhoging van hemoglobine F (foetaal), verhoging van hemoglobine A2 met een significante vermindering van de hoeveelheid gevormd hemoglobine A. Ziekte van alfa-thalassemie wordt geïdentificeerd door de aanwezigheid van hemoglobine H (een combinatie van 4 bètaketens in plaats van 2 alfa en 2 bèta). Als het testen verwarrend is, kunnen genetische tests worden verzonden om de diagnose te bevestigen.
Wie loopt er risico op thalassemie?
Thalassemie is een erfelijke aandoening. Als beide ouders een alfa-thalassemie-eigenschap of een bèta-thalassemie-eigenschap hebben, hebben ze een kans van één op vier om een kind te krijgen met thalassemie. Een persoon wordt geboren met de thalassemie-eigenschap of de thalassemieziekte - dit kan niet veranderen. Als u een thalassemie-eigenschap heeft, moet u overwegen uw partner te laten testen voordat u kinderen krijgt om uw risico op een kind met thalassemie te beoordelen.
Hoe wordt thalassemie behandeld?
Behandelingsopties zijn gebaseerd op de ernst van de bloedarmoede:
- Nauwkeurige observatie: als de anemie licht tot matig is en goed wordt verdragen, kan uw arts u regelmatig bezoeken om uw volledige bloedbeeld te controleren.
- Medicijnen: Medicijnen zoals hydroxyurea, die uw productie van foetaal hemoglobine verhogen, zijn gebruikt bij thalassemie met wisselende resultaten.
- Bloedtransfusies: als uw bloedarmoede ernstig is en complicaties veroorzaakt (bijv. Significante miltomegalie, thalassemische facies), kunt u op een chronisch transfusieprogramma worden geplaatst. U krijgt elke drie tot vier weken bloedtransfusies in een poging uw beenmerg zo min mogelijk rode bloedcellen te laten maken.
- Beenmerg- (of stamcel-) transplantatie: Transplantatie kan genezend zijn. De beste resultaten zijn met nauw op elkaar afgestemde broers of zussen. Een volle broer of zus heeft een kans van één op vier om een andere broer of zus te matchen.
- IJzerchelatie: Patiënten die chronische bloedtransfusies krijgen, halen te veel ijzer uit het bloed (ijzer bevindt zich in rode bloedcellen). Bovendien nemen mensen met thalassemie grotere hoeveelheden bloed op uit hun dieet. Deze aandoening die ijzerstapeling of hemochromatose wordt genoemd, zorgt ervoor dat ijzer wordt afgezet in andere weefsels in de lever, het hart en de pancreas, waardoor deze organen beschadigd raken. Dit kan worden behandeld met medicijnen die ijzerchelatoren worden genoemd en die uw lichaam helpen overtollig ijzer kwijt te raken.