Inhoud
Thalassemie is een groep aandoeningen die het hemoglobine, een eiwit, in rode bloedcellen (RBC) aantasten. Mensen die thalassemie erven, kunnen geen hemoglobine produceren, wat normaal leidt tot bloedarmoede (laag aantal rode bloedcellen) en andere complicaties.Thalassemie kan worden onderverdeeld in drie grote categorieën:
- Eigenschap: Persoon draagt het gen voor mutatie, maar heeft de ziekte niet. Dit wordt ook wel thalassemie minor genoemd.
- Intermedia: persoon met thalassemie ergens tussen kenmerk en major.
- Major: Persoon met thalassemie die levenslange RBC-transfusies nodig heeft.
Diagnose
Hoewel thalassemie major meestal op het scherm van pasgeborenen zal worden geïdentificeerd, is het mogelijk dat mensen met thalassemie intermedia pas jaren later worden geïdentificeerd. Deze mensen worden over het algemeen geïdentificeerd op basis van routinematig compleet bloedbeeld (CBC). De CBC zal een milde tot matige bloedarmoede onthullen met zeer kleine rode bloedcellen. Dit kan worden verward met bloedarmoede door ijzertekort.
De diagnose wordt bevestigd door een hemoglobineprofiel (ook wel elektroforese genoemd). Bij bèta-thalassemie intermedia en eigenschap onthult deze test een verhoging van hemoglobine A2 (een tweede vorm van volwassen hemoglobine) en soms F (foetaal). Alfa-thalassemie intermedia wordt over het algemeen de hemoglobine-H-ziekte genoemd, aangezien dit de overheersende hemoglobine is die op het profiel wordt gezien.
Complicaties
Complicaties van thalassemie intermedia zijn onder meer:
- Overbelasting van ijzer
- Osteoporose: verzwakking van de botten
- Extramedullaire hematopoëse: dit verwijst naar vergroting van milt, lever en / of beenmerg om de productie van rode bloedcellen te verhogen. De meest opvallende botten bevinden zich in de schedel-voorhoofd en jukbeenderen.
- Hypogonadisme: verminderde productie van geslachtsorganen. Dit kan voorkomen dat de puberteit van nature voorkomt.
- Galstenen
- Bloedproppen
Oorzaken
Er zijn twee redenen waarom mensen met thalassemie intermedia ijzerstapeling ontwikkelen.
- Herhaal rode bloedtransfusies:Hoewel kinderen met thalassemie intermedia over het algemeen geen transfusies om de 3 tot 4 weken nodig hebben, zoals kinderen met thalassemie major, kunnen ze toch elk jaar meerdere bloedtransfusies nodig hebben. Elke ontvangen rode bloedtransfusie is als een intraveneuze (IV) dosis ijzer. Het lichaam heeft geen goede manier om dit ijzer uit het lichaam te verwijderen. Dus na verloop van tijd kunnen deze herhaalde transfusies resulteren in de ontwikkeling van ijzerstapeling, hoewel over het algemeen later in het leven (volwassenheid) dan mensen met thalassemie major (kindertijd).
- Verhoogde opname van ijzer uit voedsel: Het lichaam erkent dat het beenmerg niet goed hemoglobine en rode bloedcellen produceert. Hepcidin is een eiwit dat de opname van ijzer blokkeert. Bij thalassemie zijn de hepcidinespiegels laag waardoor er meer ijzer kan worden opgenomen dan nodig is. Het wordt aanbevolen dat mensen met thalassemie intermedia een ijzerarm dieet volgen en thee drinken bij de maaltijd, omdat thee de opname van ijzer blokkeert.
Behandelingen
- Routine medische zorg: Niet elke persoon met thalassemie-intermedia heeft behandeling nodig, maar het is belangrijk om nauwlettend medische zorg te blijven verlenen om te controleren op complicaties.
- Transfusies: Mensen met thalassemie intermedia kunnen transfusies nodig hebben, maar over het algemeen niet zo vaak als mensen met thalassemie major tot de volwassenheid. Transfusie kan nodig zijn in tijden van verhoogde groei en ontwikkeling (puberteit), bij ziekten, vooral bij koorts, zwangerschap of ter voorbereiding op een operatie.
- Foliumzuur: Sommige artsen kunnen foliumzuur dagelijks aanbevelen om de productie van rode bloedcellen te ondersteunen.
- Splenectomie: Bij thalassemie kan de milt groter worden (splenomegalie) om de RBC-productie te verbeteren. Dit is vaak niet effectief en kan bloedarmoede verergeren en / of de transfusiebehoefte vergroten. In deze omstandigheden kan splenectomie worden overwogen.
- Hydroxyureum: Hydroxyurea is een geneesmiddel dat dagelijks via de mond wordt ingenomen om de hemoglobine te verhogen, waardoor de behoefte aan RBC-transfusies wordt verminderd.
- IJzerarm dieet: Omdat mensen met thalassemie intermedia het risico lopen om ijzerstapeling te ontwikkelen door een verhoogde opname van ijzer in de voeding, kan een ijzerarm dieet worden aanbevolen. Thee, met name zwarte thee, vermindert de opname van ijzer en kan worden aanbevolen bij de maaltijd.
Leren dat u thalassemie-intermedia heeft, kan schokkend zijn omdat u mogelijk geen symptomen heeft gehad. Zorg ervoor dat u volgens schema contact opneemt met uw arts, zodat u op mogelijke complicaties kunt worden gecontroleerd.