Inhoud
Het Wolf-Hirschhorn-syndroom is een genetische aandoening die kan leiden tot geboorteafwijkingen en ontwikkelingsproblemen en resulteert in onderscheidende gelaatstrekken, kleine gestalte, verstandelijke beperking en afwijkingen van verschillende orgaansystemen. Het is een zeldzame aandoening en de schatting van het voorkomen van het syndroom bij 1 op de 50.000 geboorten is waarschijnlijk een onderschatting omdat gevallen niet worden gediagnosticeerd.Wolf-Hirschhorn-syndroom wordt veroorzaakt door een ontbrekend stukje (deletie) genetisch materiaal aan het einde van de korte (p) arm van chromosoom 4. In de meeste gevallen is dit geen erfelijke genetische aandoening, maar eerder een mutatie die spontaan optreedt. .
In feite is er bij 85 tot 90 procent van de mensen met het Wolf-Hirschhorn-syndroom geen familiegeschiedenis van de aandoening. Hoewel het Wolf-Hirschhorn-syndroom kan voorkomen bij mensen van elk ras of etniciteit, worden twee keer zoveel vrouwen getroffen als mannen. .
Symptomen
Het Wolf-Hirschhorn-syndroom veroorzaakt misvormingen in de meeste delen van het lichaam omdat de genetische fout optreedt tijdens de ontwikkeling van de foetus.
Een van de meer karakteristieke symptomen is wat wordt beschreven als de gelaatstrekken van de "Griekse krijgerhelm", die samen een prominent voorhoofd, wijd uit elkaar staande ogen en een brede snavelneus omvatten. Andere symptomen kunnen zijn:
- Ernstige verstandelijke beperking
- Klein hoofd
- Gespleten gehemelte
- Zeer klein postuur
- Misvorming van de handen, voeten, borst en wervelkolom
- Lage spierspanning en slechte spierontwikkeling
- Vouwen over de handpalmen genaamd "simian creases"
- Onderontwikkeling of misvorming van geslachtsorganen en urinewegen
- Aanvallen (voorkomend bij 88 tot 99 procent van de getroffen personen)
- Ernstige hartafwijkingen, met name atriaal septumdefect (algemeen bekend als een 'gat in het hart'), ventriculaire septumdefect (een misvorming van de verbinding tussen de onderste kamers van het hart) en pulmonale stenose (belemmering van de doorstroming van het hart naar de longslagader)
Diagnose
Indicaties van het Wolf-Hirschhorn-syndroom kunnen worden gesuggereerd door middel van echografie terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt of door uiterlijk na de bevalling De kenmerkende gelaatstrekken zijn meestal de eerste aanwijzing dat het kind de aandoening heeft. Genetische tests zijn nodig om de diagnose te bevestigen.
Als Wolf-Hirschhorn tijdens de zwangerschap wordt vermoed, kunnen ook genetische tests worden uitgevoerd, evenals een meer geavanceerde test, genaamd fluorescent in situ hybridization (FISH).
Aanvullende tests, zoals röntgenfoto's om bot- en interne misvormingen te onderzoeken, echografie van de nieren om de nieren te onderzoeken, en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen, kunnen helpen bij het identificeren van de reeks symptomen waarmee de baby te maken kan krijgen.
Behandeling
Aangezien er geen behandeling bestaat om de aangeboren afwijking te verhelpen nadat deze zich heeft voorgedaan, richt de behandeling van het Wolf-Hirschhorn-syndroom zich op het aanpakken van de verschillende symptomen. Dit kunnen medicijnen zijn om aanvallen te behandelen, fysieke en ergotherapie om de spier- en gewrichtsmobiliteit te behouden en operaties om orgaanafwijkingen te herstellen.
Hoewel er geen manier is om de uitdagingen te minimaliseren waarmee een gezin te maken kan krijgen wanneer ze worden geconfronteerd met het Wolf-Hirschhorn-syndroom, is het ook belangrijk om te onthouden dat er geen vaste koers is voor de aandoening. Sommige kinderen die met Wolf-Hirschhorn zijn geboren, hebben mogelijk weinig of geen grote orgaanproblemen en leven tot ver in de volwassenheid.
De ernst van een verstandelijke beperking kan ook aanzienlijk variëren. Als zodanig is de gemiddelde levensverwachting van een kind met Wolf-Hirschhorn onbekend, simpelweg omdat de ernst en symptomen van de aandoening zo gevarieerd zijn.
Om beter het hoofd te kunnen bieden aan de uitdagingen van het opvoeden van een kind met het Wolf-Hirschhorn-syndroom, is het belangrijk om contact op te nemen met belangengroepen die professionele verwijzingen, patiëntgerichte informatie en de emotionele steun kunnen bieden die u nodig hebt. Deze omvatten de Chromosome Disorder Outreach-groep in Boca Raton, Florida en de 4P Support Group.